Hallazgos que salvan vidas

Ciertas anomal¨ªas gen¨¦ticas que ahora causan enfermedades graves fueron en alg¨²n momento de la historia una ventaja relativa. Es lo que ocurre, por ejemplo, con la fibrosis qu¨ªstica, fruto de una mutaci¨®n gen¨¦tica que reseca las mucosas. En tiempos remotos, cuando hab¨ªa un alto riesgo de morir por diarreas, esa mutaci¨®n pudo salvar muchas vidas; ahora, para quienes la tienen, es una amenaza.

Descubrir los genes involucrados en las enfermedades hereditarias es uno de los retos de la medicina, y sus avances son muy beneficiosos: permiten salvar vidas. La muerte s¨²bita por fallo card¨ªaco es uno de los ejemplos m¨¢s llamativos de esta singular batalla. El ¨²ltimo episodio se ha producido en Oviedo, con la identificaci¨®n de una alteraci¨®n desconocida hasta ahora de la que es portadora una mujer de 53 a?os a la que se diagnostic¨® una miocardiopat¨ªa cuando ten¨ªa 20. Esta anomal¨ªa causa una hipertrofia del tejido card¨ªaco que puede causar la muerte y que muchas veces pasa inadvertida. Varios miembros de su familia, entre ellos la madre, murieron siendo j¨®venes.

Hasta ahora se hab¨ªan identificado alteraciones relacionadas con esta patolog¨ªa en 11 genes, pero la mujer no ten¨ªa ninguna de ellas. El estudio de su material gen¨¦tico ha permitido identificar otra mutaci¨®n que tambi¨¦n causa la hipertrofia. De momento, ya se ha observado el gen alterado en otras ocho familias, que estaban en riesgo de muerte y ahora podr¨¢n evitarlo.

Es una historia hermosa que muestra la importancia de cuidar la ciencia, de invertir en ella. Otra, que ilustra muy bien el valor ¨¦pico de estas batallas, se produjo en la isla de Gran Canaria.

En apenas cinco a?os, la familia Encinoso Ojeda hab¨ªa perdido a tres de sus cuatro hijas, todas menores de 15 a?os, por fallo card¨ªaco s¨²bito. El cardi¨®logo Fernando Wang¨¹emert observ¨® que se hab¨ªan producido decenas de muertes s¨²bitas en menores de 25 a?os y decidi¨® investigar. En 2008, con la ayuda de los hermanos Brugada, del Hospital Cl¨ªnico de Barcelona, lleg¨® la explicaci¨®n: una mutaci¨®n gen¨¦tica que, al producirse una descarga de adrenalina, causaba una taquicardia mortal. Result¨® que m¨¢s de 2.000 personas sufren en esa isla la misma mutaci¨®n y pudo incluso identificarse el origen: un antecesor com¨²n nacido en 1726.