La edici¨®n del genoma gana el Princesa de Asturias de Investigaci¨®n

Emmanuelle Charpentier, francesa, y Jennifer Doudna, estadounidense, han recibido el premio Princesa de Asturias de Investigaci¨®n. En 2012, publicaron junto a otros investigadores un art¨ªculo en el que describ¨ªan una t¨¦cnica para editar genes que pod¨ªa servir para tratar enfermedades como el sida e incluso para modificar el genoma de embriones para librarles de enfermedades cong¨¦nitas o cambiar determinados rasgos f¨ªsicos.

La t¨¦cnica, bautizada como CRISPR-Cas9, da la posibilidad de a?adir o quitar material gen¨¦tico con una enzima que funciona como una especie de bistur¨ª. Este a?o, cient¨ªficos chinos ya anunciaron que hab¨ªan tratado de modificar el genoma de embriones humanos, aunque pueden pasar d¨¦cadas hasta que la t¨¦cnica se pueda emplear con seguridad para dise?ar humanos a la carta.

Cient¨ªficos chinos ya han empleado la t¨¦cnica para intentar modificar embriones humanos

Crispr son las siglas de clustered regularly interspaced short palindromic repeats, cuya traducci¨®n no ayuda mucho: cortas repeticiones palindr¨®micas agrupadas y espaciadas regularmente. Se trata de una secuencia de ADN bacteriano muy especial, con tramos cortos que se repiten a intervalos regulares y que se leen igual aunque tengan la orientaci¨®n invertida (es decir, pal¨ªndromos, como reconocer o sometemos, pero en el lenguaje del ADN).

Estas secuencias se comportan en la naturaleza como verdaderos nanoingenieros gen¨¦ticos: son capaces de incorporar genes extra?os, como los de un virus, y de someterles luego a una variedad de servidumbres, como activarlos, reprimirlos o introducirlos en otro lugar del genoma. Las bacterias utilizan crispr como un sistema de defensa contra virus: integran sus genes y los utilizan contra el propio agente invasor. Pero los genetistas han aprendido a usarlo como un veh¨ªculo para sustituir, corregir o modificar el genoma de cualquier animal.

El m¨¦todo crispr ha sido probado con ¨¦xito en ratones y monos, y por tanto los cient¨ªficos creen que es hora de estudiar si tiene utilidad m¨¦dica para los humanos. En concreto, para curar enfermedades gen¨¦ticas en la l¨ªnea germinal, es decir, no ya en el propio enfermo, sino en sus hijos y el resto de su descendencia futura. De momento, esto es ilegal en todos los pa¨ªses que han regulado la embriolog¨ªa humana, que son todos los que tienen la capacidad t¨¦cnica necesaria. Los expertos est¨¢n ahora debatiendo los aspectos ¨¦ticos y legales para promover las reformas legales pertinentes. O para no hacerlo, si se decide que los riesgos no compensan a los beneficios.

Algunas de las aplicaciones de esta t¨¦cnica de edici¨®n gen¨¦tica son ilegales

Pese a lo reciente de la t¨¦cnica, Doudna y Charpentier ya trabajan con el apoyo de importantes inversores para desarrollar aplicaciones m¨¦dicas a partir de su m¨¦todo. Doudna, en EE UU, con la compa?¨ªa Editas Medicine, y Charpentier, en Suiza, con CRISPR Therapeutics.

Doudna es profesora en la Universidad de Californa en Berkeley y dirige su propio laboratorio en el Howard Hughes Medical Institute (EEUU). Charpentier lidera un equipo de investigadores en la Universidad de Umea (Suecia) y en el Centro Helmholtz para la Investigaci¨®n de Infecciones (Alemania). El premio que han recibido hoy est¨¢ dotado con una escultura dise?ada por Joan Mir¨® -s¨ªmbolo representativo del galard¨®n-, as¨ª como por 50.000 euros en met¨¢lico, un diploma y una insignia.