La repetici¨®n de genes impulsa la evoluci¨®n humana

Desde el descubrimiento de la doble h¨¦lice del ADN, que revel¨® que los genes eran literalmente textos (gattacca¡­), la gen¨¦tica de la evoluci¨®n ¨Cy de la enfermedad¡ª se ha centrado sobre todo en las erratas, o mutaciones puntuales que cambian una letra por otra. Pero cada vez est¨¢ m¨¢s claro que hay otro fen¨®meno relevante: la duplicaci¨®n de genes enteros, con variaciones entre el original y la copia. El ¨²ltimo macroestudio internacional demuestra que esta variaci¨®n gen¨¦tica a lo grande es la que domina el paisaje de la variaci¨®n humana en el planeta, y el que sustenta la evoluci¨®n m¨¢s reciente de nuestra especie.

Las variaciones en el n¨²mero de copias (CNV, por copy number variations), que son duplicaciones o p¨¦rdidas de genes enteros, grupos de genes enteros o grandes regiones de ADN que no son genes pero los regulan de forma esencial, describen la historia de la especie humana con una precisi¨®n mucho mayor que las mutaciones puntuales (cambios de una letra por otra en el ADN). Recordemos que un gen tiene miles de letras.

Un consorcio de cient¨ªficos la Universidad de Washington, Harvard, el MIT, Utah y otros lugares, incluida Barcelona, como es habitual en la gen¨®mica, han analizado las CNVs de 236 genomas humanos pertenecientes a 125 poblaciones. Respecto a las erratas o mutaciones puntuales, sus resultados son un microscopio que hace n¨ªtida la historia de la evoluci¨®n humana. Publican el macroestudio en Science.

Entre la miriada de resultados cabe citar que las poblaciones de Ocean¨ªa ¨Cy en particular los ciudadanos de Pap¨²a Nueva Guinea y las islas Salom¨®n¡ª mantienen grandes duplicaciones que no se originaron en la especie humana, sino en los denisovanos, la misteriosa especie extinta que vivi¨® en Asia antes de que la humanidad moderna saliera de ?frica y los conociera en las estepas rusas. El conocimiento fue ¨ªntimo, como revelan las secuencias de ADN denisovano de los oce¨¢nicos actuales. Lo mismo ocurri¨® en Europa entre los humanos modernos y los neandertales.

Los africanos tienen m¨¢s CNVs ancestrales que los humanos que no viven en ?frica, que han perdido mucha variedad gen¨¦tica al pasar por embudos poblacionales: momentos de la prehistoria en que su poblaci¨®n se vio dr¨¢sticamente reducida. Una poblaci¨®n muy peque?a tiene propiedades evolutivas especiales, por meras razones de falta de representaci¨®n estad¨ªstica de todas las variantes gen¨¦ticas originales, que solo siguen presentes en ?frica, la cuna de la humanidad.

La evoluci¨®n por duplicaci¨®n de genes (y leve variaci¨®n de la copia respecto al original) es una teor¨ªa de muy noble pedigr¨ª que, por alguna raz¨®n, no ha gozado durante el siglo XX de la atenci¨®n cient¨ªfica que merec¨ªa. Uno de sus grandes impulsores fue el bi¨®logo te¨®rico japon¨¦s Susumu Ohno, muerto en 2000, que no se refer¨ªa en particular a la especie humana, sino al gran fresco de la evoluci¨®n en su conjunto. ?Son sus conclusiones aplicables a la historia reciente de nuestra especie, o incluso al mism¨ªsimo momento presente?

¡°S¨ª¡±, responde a EL PA?S Evan Eichler, jefe de la macroinvestigaci¨®n e investigador principal en gen¨®mica de la Universidad de Washington. ¡°El hecho de que las duplicaciones sean la fuente de la mayor parte de la variaci¨®n gen¨¦tica humana, y de que esas regiones duplicadas incluyan genes, argumenta a favor de que esas regiones ser¨¢n cada vez m¨¢s importantes para los humanos de hoy, y para nuestra capacidad de adaptarnos y responder a los cambios ambientales¡±.

Las CNV incluyen duplicaciones y amputaciones (deleciones, en la jerga) de genes, pero los datos revelan una diferencia n¨ªtida entre ambas. ¡°Los datos son claros¡±, explica Eichler a este diario, ¡° en que las deleciones son mucho mejores que las duplicaciones como marcadores de la filogen¨¦tica [la historia evolutiva] de la especie humana; por tanto, las duplicaciones tienen que ser producto de una evoluci¨®n m¨¢s reciente y r¨¢pida que puede cambiar entre individuos tan deprisa como el azogue¡±.

El dogma dice que la evoluci¨®n humana se ha parado, pero ya saben ustedes lo que suelen durar los dogmas: cambian como el azogue.