?Le gustar¨ªa secuenciar el genoma de su hijo?

De manera rutinaria, cada vez que un beb¨¦ nace en Espa?a se le somete a una bater¨ªa de pruebas m¨¦dicas para determinar su estado de salud. Ahora bien, imagine que acaba de tener un hijo y que su m¨¦dico le ofrece la posibilidad de secuenciar el genoma del reci¨¦n nacido. La secuenciaci¨®n supondr¨ªa realizar un?mapa gen¨¦tico que revelar¨ªa la presencia de enfermedades infantiles hereditarias dif¨ªciles de detectar pero tambi¨¦n la propensi¨®n del beb¨¦ a padecer otras enfermedades de origen gen¨¦tico en el futuro. ?Querr¨ªa usted tener esa informaci¨®n? ?C¨®mo cree que el conocer esos datos afectar¨ªa la vida de su hijo? ?Ser¨ªa usted m¨¢s proclive a sobreprotegerle ante ciertos riesgos? ?Revelar¨ªa el contenido de este informe a su hijo en el futuro?

A estas y muchas otras preguntas se enfrentar¨¢n los padres de 240 beb¨¦s nacidos en dos hospitales de Boston quienes se han ofrecido como voluntarios para recibir este mapa gen¨¦tico de sus beb¨¦s como parte de un estudio llamado BabySeq Project. Tanto los padres como los pediatras recibir¨¢n un informe que analizar¨¢ la presencia de 1.700 enfermedades infantiles con causas gen¨¦ticas. Algunas de estas enfermedades son curables o, al menos, tratables, y otras no. Para el estudio, no se facilitar¨¢ informaci¨®n sobre enfermedades que se desarrollan en la madurez, como el alzh¨¦imer o el c¨¢ncer de mama.

Los investigadores har¨¢n un seguimiento anual a los beb¨¦s hasta que lleguen a la adolescencia

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el verdadero objetivo del estudio no es el de detectar y tratar enfermedades en los reci¨¦n nacidos. Es m¨¢s, podr¨ªa ocurrir que ninguno de los beb¨¦s tuviera ning¨²n tipo de patolog¨ªa importante dado lo reducido de la muestra y lo poco frecuentes que son las enfermedades infantiles con causas gen¨¦ticas. Realmente lo que se pretende comprobar es c¨®mo va a influir el hecho de tener su informaci¨®n gen¨¦tica disponible desde el momento de su nacimiento en la vida de estos beb¨¦s, tanto en su salud como en sus relaciones familiares y otros aspectos psicosociales. Tambi¨¦n permitir¨¢ sacar conclusiones en cuestiones m¨¢s pr¨¢cticas como, por ejemplo, si hay riesgo de que las aseguradoras privadas discriminen a ciertas personas bas¨¢ndose en su condici¨®n gen¨¦tica o si los m¨¦dicos ser¨¢n m¨¢s propensos a realizar tratamientos bas¨¢ndose en esta informaci¨®n y si estos realmente mejorar¨¢n su salud.

Actualmente, tanto en Estados Unidos como en Espa?a, se acepta con normalidad que a todos los reci¨¦n nacidos se les practiquen pruebas cl¨ªnicas tales como la prueba del tal¨®n, que sirve para detectar precozmente enfermedades metab¨®licas cong¨¦nitas. Esta es realizada a todos los ni?os, incluso a los aparentemente sanos, puesto que algunas enfermedades no presentan ning¨²n s¨ªntoma aparente tras el nacimiento pero pueden causar serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

Los padres y los pediatras recibir¨¢n un informe que analizar¨¢ la presencia de 1.700 enfermedades infantiles con causas gen¨¦ticas

Sin embargo, la secuenciaci¨®n gen¨¦tica de los reci¨¦n nacidos se presenta mucho m¨¢s controvertida. Seg¨²n Caroline Weipert, gestora del BabySeq Project y Consejera Gen¨¦tica en el Hospital Brigham and Women¡¯s de Boston, ¡°la secuenciaci¨®n gen¨®mica puede proveer a los m¨¦dicos con informaci¨®n sobre un rango mucho m¨¢s amplio de enfermedades infantiles que otras pruebas disponibles actualmente¡±. Sin embargo, reconoce, ¡°puede que algunas de las enfermedades no sean prevenibles ni tratables y en algunos casos los m¨¦dicos ni si quiera las entienden por completo. Actualmente apenas existen estudios centrados en c¨®mo reaccionan los m¨¦dicos a la secuenciaci¨®n gen¨¦tica de los reci¨¦n nacidos. Nosotros pretendemos explorar los impactos potenciales ¨C positivos y negativos ¨C de facilitar la informaci¨®n gen¨®mica de reci¨¦n nacidos a las familias y a sus m¨¦dicos¡±.

El estudio incluir¨¢ a 120 beb¨¦s sanos nacidos en el Hospital Brigham and Women¡¯s y a otros 120 de la unidad pedi¨¢trica del Boston Children?s Hospital. Adem¨¢s, se seguir¨¢ el desarrollo de otros 240 ni?os de ambos hospitales a los que no se les realizar¨¢ la secuenciaci¨®n y que actuar¨¢n como grupo de control. Los participantes ser¨¢n sometidos a una serie de cuestionarios, realizados antes de llevar a cabo la secuenciaci¨®n, justo despu¨¦s de recibir el informe de la misma y a los diez meses de haberlo recibido. Posteriormente, los investigadores har¨¢n un seguimiento anual a los beb¨¦s hasta que lleguen a la adolescencia. Los pediatras tambi¨¦n ser¨¢n evaluados para conocer sus actitudes y percepci¨®n acerca de la utilidad de la secuenciaci¨®n gen¨¦tica en el nacimiento, as¨ª como para determinar la influencia que haya tenido en sus decisiones m¨¦dicas el disponer dichas informaci¨®n. Finalmente, se estudiar¨¢n los historiales m¨¦dicos de todos los ni?os para determinar si el grupo ha salido beneficiado o perjudicado con el experimento.

Pretendemos explorar los impactos potenciales ¨C positivos y negativos ¨C de facilitar la informaci¨®n gen¨®mica de reci¨¦n nacidos a las familias y a sus m¨¦dicos¡±

Si bien a¨²n falta bastante tiempo para que la secuenciaci¨®n gen¨¦tica de los reci¨¦n nacidos sea algo com¨²n, los responsables de BabySeq prev¨¦n un aumento significativo de este tipo de estudios en un futuro pr¨®ximo. Seg¨²n Weipert, ¡°a¨²n es dif¨ªcil saber cu¨¢l ser¨¢ el futuro de la secuenciaci¨®n gen¨®mica de los reci¨¦n nacidos pero esperamos que comience a ser mucho m¨¢s com¨²n en la poblaci¨®n general¡±. De cara a un futuro en el que todo ser humano tenga su mapa gen¨¦tico disponible desde el nacimiento sus expectativas son positivas, aunque con ciertas reservas: ¡°Esperamos que la secuenciaci¨®n en reci¨¦n nacidos permita un modelo sanitario mucho m¨¢s personalizado y preventivo. Sin embargo, tenemos claro que es necesaria una investigaci¨®n cuidadosa para determinar las consecuencias a nivel m¨¦dico y econ¨®mico de un modelo de salud pedi¨¢trica basado en la secuenciaci¨®n gen¨®mica antes de pensar en implementarlo de manera m¨¢s amplia¡±, concluye.