¡°Quiz¨¢s la ELA no es una enfermedad, sino muchas¡±

Sin causa conocida, ni tratamiento eficaz y una supervivencia inferior a los cinco a?os. A la crueldad del diagn¨®stico de la Esclerosis lateral amiotr¨®fica (ELA) ¡ªuna enfermedad degenerativa que mata las neuronas motoras, y cuyo D¨ªa Mundial se celebra hoy¡ª no se acostumbra nadie, tampoco los m¨¦dicos que bregan diariamente en las consultas con algunos de los 4.000 pacientes que se estima que hay en Espa?a. ¡°El pron¨®stico es fatal a corto plazo y no hay tratamientos efectivos¡±, admite el doctor Josep Gamez, coordinador de la unidad multidisciplinar de ELA del hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona y responsable del grupo de investigaci¨®n del Sistema Nervioso Perif¨¦rico del Vall d¡¯Hebron Institut de Recerca (VHIR).

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Gamez habla sin tapujos. ¡°Lo de Stephen Hawking, que empez¨® con 23 y tiene 75 a?os, es poco representativo de la realidad de los pacientes¡±, advierte. Pese a todo, se muestra optimista. Su hospital ha sido uno de los tres centros espa?oles (tambi¨¦n el de Bellvitge de Barcelona y el Carlos III de Madrid) que ha participado en un ensayo cl¨ªnico internacional con un f¨¢rmaco que, seg¨²n los resultados preliminares, retrasar¨ªa un 20% la progresi¨®n de la enfermedad.

Pregunta. ?La ELA sigue siendo una sentencia de muerte?

Respuesta. Cuando a uno se le comunica un diagn¨®stico de ELA, se le comunica una sentencia de muerte a corto plazo. Con dinero y sin dinero. En pa¨ªses desarrollados podemos ofrecer esas t¨¦cnicas extraordinarias que alargan la esperanza de vida, como la ventilaci¨®n mec¨¢nica o la nutrici¨®n artificial. Pero la cuesti¨®n es que tambi¨¦n supone una sobrecarga econ¨®mica porque, a medida que la situaci¨®n del paciente va empeorando, necesitas cuidadores contratados. No es suficiente con que la familia se dedique. En las fases avanzadas, necesitas de dos a tres cuidadores contratados y esto, para la situaci¨®n econ¨®mica de la mayor¨ªa de los ciudadanos, es inviable.

P. Sobre el origen de la ELA, ?muchas hip¨®tesis y pocas evidencias?

R. En este momento no conocemos la causa de esta enfermedad. Se han propuesto diferentes hip¨®tesis de que si es un contacto con pesticidas, si hay un fallo mitocondrial, del estr¨¦s oxidativo¡­ La ¨²nica hip¨®tesis que se confirm¨® en 1991 es que se descubri¨® que en algunas familias [el 10% de los casos] hay un error gen¨¦tico. Luego se hizo la hip¨®tesis de que esto es extensible tanto a las formas familiares como a las espor¨¢dicas [el 90% de los casos].

P. ?Sienten que siempre vuelven al punto de partida?

R. La gran decepci¨®n de los que nos dedicamos a la investigaci¨®n y la asistencia cl¨ªnica es no saber el origen. Despu¨¦s de tantos a?os no tenemos la causa y, aunque seguramente hemos avanzado mucho en gen¨¦tica, solo estamos viendo un aspecto, ese, la gen¨¦tica, cuando la causa principal no la conocemos. Quiz¨¢s la ELA no es una enfermedad sino que son muchas.

P. ?Muchas?

R. Cuando uno ha visto muchos pacientes y el promedio es de 60 a?os y de repente te llega uno de 23, es que aqu¨ª pasa algo. Cuando ves estudios epidemiol¨®gicos de c¨®mo se comporta la ELA y ves variedad, o dentro de las ELA familiares, dependiendo del defecto gen¨¦tico, una es m¨¢s agresiva y otra m¨¢s benigna¡­ Llegas a la conclusi¨®n de que en el mismo cesto hay muchas enfermedades que se parecen.

P. ?C¨®mo se trata la ELA?

R. El ¨²nico f¨¢rmaco que tenemos es de 1996, el riluzol, pero vimos que es poco eficaz: prolonga tres o cuatro meses la esperanza de vida. Y luego est¨¢n los tratamientos sintom¨¢ticos, como la toxina botul¨ªnica para que fabriquen menos saliva y no se les caiga la baba, o medicamentos antiespasm¨®dicos. Los m¨¦dicos hemos tenido que montar unidades multidisciplinares para mejorar la calidad de vida cuando el medicamento no es ¨²til.

P.??Y los?nuevos f¨¢rmacos en marcha?

R. En 2017, la FDA [la agencia del medicamento estadounidense] ha aprobado un medicamento intravenoso (el edaravone) que se ha estudiado en Jap¨®n y es de administraci¨®n intravenosa. Adem¨¢s, hay un f¨¢rmaco por v¨ªa oral (masitinib) que est¨¢ en fase de aprobaci¨®n por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que es en el ensayo cl¨ªnico internacional en el que nosotros hemos participado. Lo resultados provisionales dicen que puede reducir hasta un 20% la progresi¨®n de la enfermedad. Lo hemos visto en marcadores como la capacidad respiratoria y la escala de discapacidad.

Se nos ha ocurrido que si el f¨¢rmaco americano retrasa la progresi¨®n un 15%, este la ralentiza un 20% y el riluzol un 8%, no ser¨ªa descabellado administrar conjuntamente los tres f¨¢rmacos para conseguir mucho m¨¢s de lo que tenemos ahora.

P. ?Falta inter¨¦s de la industria farmac¨¦utica para investigar?

R. Yo creo que esa no es la principal dificultad. El gran problema es que si t¨² no conoces la causa, no puedes dise?ar dianas terap¨¦uticas. No sabemos por qu¨¦ mueren las neuronas.

P. ?Hay que priorizar entonces la investigaci¨®n b¨¢sica?

R. S¨ª, pero hay que ser razonable. Hay que hacer una investigaci¨®n dirigida a que se beneficie el paciente. Muchas publicaciones, muchos Science, muchos Nature, pero al paciente no le llega nada de todo esto.

P. ?Para cu¨¢ndo luz al final del t¨²nel?

R. Yo creo que en cinco a?os conseguiremos frenar la progresi¨®n de la enfermedad. La gente se cree que curar es recuperar la posici¨®n previa a la enfermedad, pero esto no es como una amigdalitis, que se te pasa y vuelves al punto de partida. El tratamiento es para detener la progresi¨®n de la enfermedad.