El rat¨®n mutante de Patty Bonet
La revolucionaria t¨¦cnica CRISPR ha permitido al investigador Llu¨ªs Montoliu reproducir en un animal la condici¨®n gen¨¦tica de esta actriz con albinismo
¡°A los ocho a?os me llevaron de excursi¨®n a ver una pel¨ªcula a un cine y recuerdo que me separaron de mi colegio y me pusieron en la primera fila para que viera bien la pantalla, con ni?os de otra escuela. Ah¨ª ya ves que t¨² eres diferente. Adem¨¢s, mi colegio se fue y me dejaron olvidada. Ah¨ª empez¨® mi amor por el cine, creo yo, porque me dejaron all¨ª solita¡±, cuenta con humor Patty Bonet, una actriz y periodista nacida en Valencia hace 34 a?os.
Bonet est¨¢ de gira con la obra teatral C¨¢scaras vac¨ªas junto a su colega Jes¨²s Vidal, reci¨¦n galardonado con el premio Goya por su papel en la pel¨ªcula Campeones. En el montaje, seis actores interpretan a seis personas con alg¨²n tipo de discapacidad, con el trasfondo de la operaci¨®n T4, el nombre en clave del programa nazi concebido para asesinar en la c¨¢mara de gas a las personas con ¡°vidas indignas de ser vividas¡±.
A la actriz le falta una de las 3.000 millones de letras del manual de instrucciones que tenemos en cada una de nuestras c¨¦lulas
Lo ¡°diferente¡± de Patty Bonet es que le falta una de las 3.000 millones de letras del manual de instrucciones que todos tenemos en cada una de nuestras c¨¦lulas. Una sola letra. En concreto, le falta una C en el gen SLC45A2, una mutaci¨®n suficiente para generar un tipo de albinismo caracterizado por la falta de pigmentaci¨®n de la piel y la falta de agudeza visual. La actriz tiene menos de un 10% de visi¨®n, lo que no le impide ser ¡°un culo inquieto¡± con multitud de proyectos. ¡°Yo no estoy enferma. No me medico por ser albina ni es algo degenerativo. Es una condici¨®n gen¨¦tica. Yo he nacido as¨ª¡±, zanja.
En la pel¨ªcula Avatar, de James Cameron, los seres humanos son capaces de transportar su mente a los cuerpos de unos seres humanoides, de piel azul y rasgos felinos. Y, de alguna manera, Bonet tiene un avatar. El equipo del genetista barcelon¨¦s Llu¨ªs Montoliu ha creado un rat¨®n con exactamente la misma mutaci¨®n que la actriz, gracias al CRISPR, una revolucionaria t¨¦cnica de edici¨®n gen¨¦tica que promete salvar millones de vidas si se demuestra su eficacia y seguridad en los seres humanos.
El martes, Bonet visit¨® el Centro Nacional de Biotecnolog¨ªa (CNB), en Madrid, para conocer por primera vez a su avatar roedor. ¡°?Ay! ?Me ha mordido uno!¡±, exclama la t¨¦cnica del animalario mientras maneja un grupo de ratones modificados gen¨¦ticamente. ¡°Ser¨¢ el que tiene mi mutaci¨®n, porque somos peleones¡±, bromea Bonet. ¡°F¨ªjate en que tiene un color muy blanquecino, pero no es exactamente blanco¡±, apunta el investigador catal¨¢n, se?alando a un rat¨®n sin la letra C en el gen SLC45A2. ¡°Y tiene rosadas las patitas¡±, a?ade la actriz.
El genetista menciona el caso de Patty Bonet en su nuevo libro, Editando genes: recorta, pega y colorea (Next Door Publishers), una minuciosa y did¨¢ctica obra sobre ¡°las maravillosas herramientas CRISPR¡±, unas tijeras moleculares inventadas en 2013 a partir de un fen¨®meno observado en las bacterias por el microbi¨®logo espa?ol Francis Mojica.
El equipo de Montoliu fue pionero en el arte de crisperizar ratones en Espa?a. Tienen unos 1.500 ejemplares en el laboratorio, la mayor¨ªa de ellos modificados gen¨¦ticamente para estudiar el albinismo. En el laboratorio, Montoliu tambi¨¦n custodia un corte de los ojos de Copito de Nieve, el legendario gorila albino del zoo de Barcelona, que tambi¨¦n presentaba una mutaci¨®n en el gen SLC45A2.
Montoliu custodia en su laboratorio un corte de los ojos de Copito de Nieve, el legendario gorila albino del zoo de Barcelona
La humanidad, seg¨²n detalla el genetista, lleva m¨¢s de 30 a?os generando ratones mutantes. El Laboratorio Jackson, en Bar Harbor (EE UU), calcula que hasta la fecha se han obtenido ratones modificados gen¨¦ticamente para representar unas 1.500 enfermedades humanas, menos del 10% de las 18.000 patolog¨ªas conocidas. ¡°Con CRISPR podemos hacer lo que hac¨ªamos antes con otras t¨¦cnicas, pero en una tercera parte del tiempo y con una d¨¦cima parte del dinero¡±, celebra Montoliu. ¡°Es una verdadera revoluci¨®n. Hay un antes y un despu¨¦s¡±.
Ahora, la intenci¨®n del investigador es utilizar la estirpe de ratones con la mutaci¨®n de Patty Bonet para ensayar dos f¨¢rmacos, la levodopa y la nitisinona, ambos prometedores para revertir la p¨¦rdida de agudeza visual provocada por el albinismo. ¡°No s¨¦ si llegar¨¢ un d¨ªa en el que yo pueda disfrutar de esos avances, pero s¨ª que me consuela pensar que en un futuro, o en generaciones venideras, la investigaci¨®n con estos ratones servir¨¢ para que las personas con albinismo puedan ver un poquito mejor¡±, reflexiona la actriz.
¡°No existe un genoma humano intacto y constante, sino que existen tantos genomas humanos como personas hay sobre la Tierra¡±, subraya Montoliu en su libro. ¡°Cualquier de nosotros comparte con otra persona aproximadamente el 99,9% de su genoma. Nos diferenciamos en apenas un 0,01%, suficiente para que seamos todos gen¨¦ticamente distintos, por fortuna¡±.
¡°Yo parto de que cada persona es ¨²nica¡±, coincide Patty Bonet. ¡°Todo el mundo tiene una discapacidad. Yo tengo un papel que lo certifica, pero otra persona puede tener una discapacidad emocional, afectiva o un miedo que le cueste mucho superar. ?Por qu¨¦ eso no se considera discapacidad?¡±, se pregunta. ¡°M¨¢s que t¨² verte diferente, la sociedad te trata como alguien diferente. Yo estoy contenta como soy. Y, realmente, creo que el problema lo tiene la sociedad".
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¡°CRISPR me suena a nombre de perro¡±
La palabra l¨¢ser es la adaptaci¨®n al espa?ol del acr¨®nimo ingl¨¦s laser, iniciales de light amplification by stimulated emission of radiation (amplificaci¨®n de luz por emisi¨®n estimulada de radiaci¨®n). El t¨¦rmino CRISPR, sin embargo, todav¨ªa no tiene adaptaci¨®n al espa?ol, pese a que fue el investigador Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, quien propuso su nombre en 2001, por las siglas en ingl¨¦s de "repeticiones palindr¨®micas cortas agrupadas y regularmente espaciadas", en referencia a un fen¨®meno sin explicaci¨®n observado en el genoma de los microbios de las salinas de Santa Pola. Geli, la pareja de Mojica, le advirti¨® de que CRISPR le sonaba a nombre de perro, seg¨²n recuerda con sorna el genetista Llu¨ªs Montoliu en su libro Editando genes: recorta, pega y colorea.
Mojica detect¨® esas secuencias gen¨¦ticas repetidas en el verano de 1992. Durante dos d¨¦cadas, el microbi¨®logo las investig¨® casi en solitario, con un par¨®n para cumplir el servicio militar, obligatorio entonces para los hombres espa?oles. En 2003, su equipo descubri¨® que aquellos misteriosos tramos repetidos eran fragmentos de ADN de virus insertados en el ADN de las bacterias. Era una especie de cartilla de vacunaci¨®n gen¨¦tica que muchas especies de bacterias y arqueas heredaban de sus madres. Fue un descubrimiento que le puede valer el Nobel, seg¨²n destaca Montoliu.
Los microbios recogen informaci¨®n de los virus que los atacan y almacenan esta fotograf¨ªa en su propio ADN. Cuando el invasor vuelve a atacar, las bacterias reconocen el ADN del agresor y env¨ªan unas tijeras moleculares para descuartizarlo. En 2013, la bioqu¨ªmica francesa Emmanuelle Charpentier y la qu¨ªmica estadounidense Jennifer Doudna descubrieron que el mecanismo CRISPR se puede copiar para editar cualquier genoma, incluido el humano. El libro de Montoliu detalla esta revoluci¨®n hasta su ¨²ltimo cap¨ªtulo: la abominable creaci¨®n en China de dos beb¨¦s modificadas gen¨¦ticamente para ser, supuestamente, inmunes al virus del sida.
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