La vida de ?ria, una ni?a con una enfermedad rara y un triple trasplante: ¡°Lo que me gusta es bailar, como a Rosal¨ªa¡±

?ria pasa reels de TikTok en su m¨®vil en uno de los bancos de la sala de espera del hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona. Tiene 13 a?os y hoy visita al cardi¨®logo con una chaqueta de cuero que confirma su entrada en la adolescencia. En la pantalla de su m¨®vil aparecen grupos de j¨®venes bailando y haciendo coreograf¨ªas. ¡°Me gusta mucho bailar¡±, dice. Y sonr¨ªe. Todo parece normal en la vida de ?ria. Excepto en su interior: ...

?ria pasa reels de TikTok en su m¨®vil en uno de los bancos de la sala de espera del hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona. Tiene 13 a?os y hoy visita al cardi¨®logo con una chaqueta de cuero que confirma su entrada en la adolescencia. En la pantalla de su m¨®vil aparecen grupos de j¨®venes bailando y haciendo coreograf¨ªas. ¡°Me gusta mucho bailar¡±, dice. Y sonr¨ªe. Todo parece normal en la vida de ?ria. Excepto en su interior: sufre una enfermedad s¨²per rara por una mutaci¨®n gen¨¦tica y vive con un coraz¨®n, el h¨ªgado y un ri?¨®n trasplantados. No se conoce un precedente similar en todo el mundo ni tan longevo.

El problema de ?ria empez¨® a visualizarse al poco de nacer, en abril del 2009. Los m¨¦dicos detectaron una miocardiopat¨ªa severa que empeor¨® r¨¢pidamente. ¡°Esta patolog¨ªa es relativamente com¨²n y raramente requiere un trasplante¡±, explica Ferran Gran, su cardi¨®logo del hospital. ¡°Pero en su caso vimos que no hab¨ªa alternativa y tuvimos suerte porque al cabo de un mes ya obtuvimos un ¨®rgano compatible¡±, a?ade. En septiembre de 2009, ?ria, de apenas cinco meses, ya ten¨ªa su coraz¨®n nuevo.

Los doctores estaban convencidos de que la dolencia de la ni?a escond¨ªa un problema gen¨¦tico. La familia hab¨ªa perdido antes a una hija tambi¨¦n por un problema card¨ªaco y los expertos empezaron a estudiar qu¨¦ enfermedades afectaban el sistema cardiovascular porque relacionaron los dos casos. ¡°Ten¨ªa que ser un tema gen¨¦tico y buscamos desde los casos m¨¢s frecuentes a los m¨¢s raros¡±, apunta Gema Ariceta, jefa de servicio de nefrolog¨ªa pedi¨¢trico de Vall d¡¯Hebron. ¡°Pero no encontramos la causa y el trasplante supuso una especie de cap¨ªtulo cerrado porque supon¨ªa la soluci¨®n a sus problemas¡±.

A los ocho a?os volvieron los problemas. ?ria empez¨® a necesitar di¨¢lisis por la limitaci¨®n de sus ri?ones y poco despu¨¦s el h¨ªgado tambi¨¦n fall¨®. La menor sufr¨ªa un envejecimiento prematuro de los tejidos y los m¨¦dicos coincidieron en que ?ria no hab¨ªa tenido un problema de coraz¨®n espor¨¢dico, sino que su dolencia iba mucho m¨¢s all¨¢ le diagnosticaron una mutaci¨®n del gen NEK8 que provoca que los tejidos de los ¨®rganos se esclerosen y dejen de funcionar. ¡°En todo el mundo hay entre 10 y 30 casos y muchos fetos con esta patolog¨ªa nacen muertos¡±, concreta Ram¨®n Chaco, jefe de del Servicio de Cirug¨ªa Hepatobiliopancre¨¢tica de Vall d¡¯Hebron. El diagn¨®stico fue complejo porque la mayor¨ªa de casos como el suyo tiene sus primeras dolencias en el ri?¨®n y no en el coraz¨®n. ¡°Fue complicado determinar la patolog¨ªa porque se trata de una enfermedad muy rara que adem¨¢s se manifest¨® de una forma excepcional¡±, analiza Ariceta.

?ria requiri¨® en 2019 un trasplante hep¨¢tico-renal, esta vez doble y complejo por la fragilidad de la menor, como ya relat¨® EL PA?S hace unos a?os. ¡°No hab¨ªa precedentes y ten¨ªamos mucha incertidumbre porque puede haber alteraciones del ritmo card¨ªaco, y con un coraz¨®n trasplantado, no sab¨ªamos c¨®mo podr¨ªa responder a este nivel de estr¨¦s¡±, recuerda Chaco. Respondi¨® bien e ?ria se reivindic¨® como una ni?a extraordinaria: es el caso conocido con esta dolencia m¨¢s longevo y ahora hace una vida muy similar a las chicas de su edad.

¡°A veces se cansa un poquito m¨¢s cuando hace deporte, aunque no mucho¡±, resume ?scar, su padre. La hija estudia primero de ESO en un instituto cercano a su casa de Vallirana (Barcelona) y hoy llegar¨¢ m¨¢s tarde a clase porque a¨²n espera que el cardi¨®logo eval¨²e su estado. Le visita dos veces al a?o, mientras que las revisiones hep¨¢tico-renales son m¨¢s frecuentes. ¡°Venimos cada dos o tres meses¡±, explica ?ria con la misma naturalidad con la que cada d¨ªa se toma unos siete medicamentos, entre ellos los inmunosupresores que evitan que su cuerpo considere que los ¨®rganos trasplantados son ajenos a su organismo y los rechace. ¡°?ria, como las personas que han sufrido un trasplante, tiene m¨¢s riesgo de sufrir alguna infecci¨®n, pero de momento su estado es bueno¡±, analiza el doctor Chaco.

?scar repasa la vida de su hija y admite haber convivido con la incertidumbre. Con el saber poco y esperar mucho. ¡°Ha sido complicado, pero conf¨ªas mucho en lo que te dicen los m¨¦dicos¡±, resume antes de hacer un alegato a favor de la investigaci¨®n. ¡°En situaciones as¨ª te das cuenta de que se necesitan muchos m¨¢s recursos en investigaci¨®n y ciencia y que actualmente se dedican muchos recursos a cosas que realmente son menos importantes¡±.

Los m¨¦dicos observan con cautela la evoluci¨®n de la hermana peque?a de ?ria, que no ha sufrido problemas de salud. ¡°La peque?a crece bien, y la mayor ya es una adolescente¡±, celebra ?scar. A su lado, ?ria sigue a lo suyo, con el m¨®vil arriba y abajo estudiando coreograf¨ªas para colgarlas luego en TikTok. ¡°Nos grabamos con mi madre¡±, dice la joven, ¡°y a veces salimos las dos¡±. En su repertorio no falta Despech¨¢, de Rosal¨ªa, que ¡°tuvo muchos Like¡±. ¡°Lo que m¨¢s me gusta es gusta es bailar y estar con mis amigas con la calle¡±, confiesa. Como a Rosal¨ªa. Tr¨¢ tr¨¢.

Puedes seguir a EL PA?S Catalunya en Facebook y Twitter, o apuntarte aqu¨ª para recibir nuestra newsletter semanal