La predisposici¨®n gen¨¦tica en c¨¢ncer infantil puede ayudar a detectar enfermedades en la familia del paciente

Merc¨¨, una expaciente de 17 a?os del Hospital Vall d¡¯Hebron, fue diagnosticada con un c¨¢ncer de ri?¨®n cuando ten¨ªa dos a?os y medio. En 2019, ya recuperada, descubri¨® que ten¨ªa un componente gen¨¦tico -que no hereditario- en su tumor que aumentaba las probabilidades de padecer esa patolog¨ªa. El estudio fue llevado a cabo en la consulta oncogen¨¦tica pedi¨¢trica (especializada en estudiar el origen y desarrollo de los tumores) del hospital barcelon¨¦s. El objetivo de la consulta, en activo desde 2017 y pionera en Espa?a, es descubrir los s¨ªndromes de predisposici¨®n al c¨¢ncer infantil, pero tambi¨¦n aplicar medidas para la detecci¨®n precoz en la familia del paciente.

En cinco a?os, la consulta oncogen¨¦tica ha atendido a 156 ni?os y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio gen¨¦tico. Pueden ser pacientes con c¨¢ncer y caracter¨ªsticas espec¨ªficas que hacen creer que tienen esa predisposici¨®n gen¨¦tica, pero tambi¨¦n pueden proceder de otras ¨¢reas asistenciales de Vall d¡¯Hebron o de la atenci¨®n primaria, si por ejemplo se trata de un paciente con varios antecedentes oncol¨®gicos en la familia.

De los pacientes de la consulta de oncogen¨¦tica que se sometieron a un estudio gen¨¦tico, m¨¢s del 50% presentaron una predisposici¨®n al c¨¢ncer hereditario. En el caso de Merc¨¨, diagnosticada con un tumor de Wilms -un c¨¢ncer de ri?¨®n que afecta principalmente a los ni?os- no ten¨ªa un gen hereditario, sino una alteraci¨®n gen¨¦tica embrionaria. Pero la consulta de Vall d¡¯Hebron tambi¨¦n diagnostica a los familiares: su abuela, paciente oncol¨®gica, s¨ª ten¨ªa una alteraci¨®n hereditaria que aumentaba sus probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Anna Mar¨ªa Cueto-Gonz¨¢lez, pediatra formada en gen¨¦tica cl¨ªnica del hospital barcelon¨¦s, explica que despu¨¦s de detectar la alteraci¨®n en el paciente pedi¨¢trico, estudian el n¨²cleo familiar para preservar la salud de sus integrantes. Esta observaci¨®n permite llevar a cabo un programa de detecci¨®n precoz, hacer un seguimiento de la patolog¨ªa y proporcionar asesoramiento reproductivo. Sobre esto ¨²ltimo, Estela Carrasco, asesora gen¨¦tica del servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica de Vall d¡¯Hebron, expone que si hay alguien en edad reproductiva en la familia del paciente, ofrecen ¡°toda la informaci¨®n para tomar una decisi¨®n informada¡±. Asesoran a entre 35 y 40 parejas al a?o, que pueden optar por la reproducci¨®n asistida si as¨ª lo desean.

Para llevar a cabo el estudio gen¨¦tico sobre un tumor, los profesionales de la consulta oncogen¨¦tica destacan la importancia de ser un grupo multidisciplinar para que el diagn¨®stico sea m¨¢s completo. Los sanitarios se fijan en el tipo de tumor, en las manifestaciones cl¨ªnicas del paciente pedi¨¢trico y en la exploraci¨®n f¨ªsica, que se hace a trav¨¦s de la gen¨¦tica cl¨ªnica: encontrar peque?as variaciones f¨ªsicas que pueden dar sospecha de esta orientaci¨®n gen¨¦tica. Carrasco a?ade que estos estudios ¡°permiten saber si el c¨¢ncer es heredado o lo ha iniciado el ni?o, adem¨¢s de si otros miembros familiares comparten la condici¨®n gen¨¦tica y pueden padecer tumores¡±.

Marta, la madre de Merc¨¨, ha expresado que ¡°ojal¨¢¡± hubieran tenido este estudio en 2008, porque puede que hubieran detectado antes el c¨¢ncer, que lleg¨® a la fase 3. Merc¨¨, por su parte, explica que el estudio gen¨¦tico le ¡°cambio la historia que ten¨ªa asumida¡± y le ayud¨® a conocerse a s¨ª misma y a su historia.

En Catalu?a se diagnostican 250 nuevos casos de c¨¢ncer en ni?os y adolescentes cada a?o: un 10% de los pacientes presentan s¨ªndromes de predisposici¨®n a estas patolog¨ªas. El c¨¢ncer infantil contin¨²a siendo la primera causa de mortalidad entre ni?os y ni?as de entre 5 y 14 a?os.

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