Identificado un gen ligado a la ceguera en ancianos

Tres estudios cient¨ªficos independientes, cuyos resultados acaban de publicarse, han permitido identificar un gen relacionado con un tipo de ceguera que afecta a los ancianos. Se espera que este hallazgo aporte nuevas pistas para la detecci¨®n precoz del mal as¨ª como para la mejora de los tratamientos. Los resultados de estos estudios, que se publican esta semana en la revista Science, se centraron en la ceguera conocida como degeneraci¨®n macular relacionada con la edad, denominada AMD en ingl¨¦s.

A los enfermos de AMD se les deteriora la regi¨®n central de la retina y esto les produce p¨¦rdida de visi¨®n central sin que, hasta el momento, ninguna terapia haya demostrado ser efectiva contra ese mal. En el art¨ªculo de Science se informa de que tres equipos diferentes de cient¨ªficos escanearon los genomas de personas que padec¨ªan AMD y tambi¨¦n que no estaban afectados del mismo, con el objetivo de intentar detectar indicios que pudieran estar elacionados con ese problema.

Por un lado, Robert Klein y sus colegas examinaron m¨¢s de 100.000 variantes de secuencia (conocidas como polimorfismos nucle¨®tidos independientes o SNP) de todo el genoma e identificaron una espec¨ªfica en el gen CFH que estaba estrechamente ligada al AMD. De sus trabajos, que fueron realizados en centros de investigaci¨®n varios, entre otros en la estadounidense Universidad Rockefeller de Nueva York, se desprende que esa variante en concreto, aumenta el riesgo a desarrollar AMD.

Causa entre el 20 y el 60% de los casos

Por otro lado, Science publica asimismo esta semana las conclusiones de otros dos estudios sobre ese tipo de ceguera realizados por sendos equipos de expertos, dirigidos respectivamente por Albert Edwards y Jonathan Haines. Los mismos fueron realizados en instituciones cient¨ªficas varias, entre otras, en el Centro M¨¦dico del suroeste en Dallas (Texas) o el tambi¨¦n estadounidense Centro M¨¦dico de la Universidad Vanderbilt, en Nashville.

Seg¨²n se expone en el art¨ªculo, el gen CFH, asociado a una secci¨®n del cromosoma 1 vinculado al AMD en estudios realizados a familias propensas a padecer la ceguera propia de la edad anciana, codifica una prote¨ªna que ayuda a regular la inflamaci¨®n en la parte del sistema inmunol¨®gico conocido como sistema complemento.

Los dos equipos de cient¨ªficos dirigidos respectivamente por Edwards y Haines revisaron los SNP (polimorfismos nucle¨®tidos independientes) en igual porci¨®n del cromosoma que en el estudio realizado por Klein e identificaron la misma variante que la detectada por el grupo de expertos dirigido por este ¨²ltimo cient¨ªfico. En conjunto, con los datos de tres estudios citados, esa variante de secuencia del genoma detectada podr¨ªa estar detr¨¢s de entre el 20 y el 60% de todos los casos de AMD.