Nace el primer ni?o en Espa?a que no hereda la par¨¢lisis peri¨®dica hipocal¨¦mica
Un centro valenciano logra que el beb¨¦ no sufra la dolencia gracias al estudio previo de los embriones.- Se trata de una enfermedad con una posibilidad de herencia del 50%
El Centro M¨¦dico de Reproducci¨®n Asistida (CREA)de Valencia ha logrado el nacimiento del primer ni?o en Espa?a libre de par¨¢lisis peri¨®dica hipocal¨¦mica, una enfermedad muscular que se transmite gen¨¦ticamente con un riesgo del 50%. El centro ha explicado que han logrado los padres portadores hayan tenido un hijo sano gracias al Diagn¨®stico Gen¨¦tico Preimplantacional (DGP), que consiste en el estudio gen¨¦tico de los embriones antes de ser transferidos al ¨²tero, con el fin de descartar aquellos que presenten anomal¨ªas gen¨¦ticas.
De esta manera, se detectan tanto anomal¨ªas num¨¦ricas y estructrales de los cromosomas, como mutaciones gen¨¦ticas que dan lugar a enfermedades monog¨¦nicas que se transmiten de forma dominante recesiva o en funci¨®n del sexo del futuro embri¨®n.
Parejas con riesgos
El objetivo final de este diagn¨®stico gen¨¦tico es conseguir llevar a buen t¨¦rmino embarazos con embriones gen¨¦ticaente sanos. Esta t¨¦cnica est¨¢ especialmente indicada en aquellas parejas que, por antecedentes familiares de enfermedades gen¨¦ticas graves, corren el riesgo de que aparezcan alteraciones gen¨¦ticas o cromos¨®micas en el embri¨®n.
El centro ha recordado que, a trav¨¦s de la aplicaci¨®n de diversas t¨¦cnicas como la minisecuenciaci¨®n, ya lograron el nacimiento del primer ni?o en Espa?a libre de fibrosis qu¨ªstica. Adem¨¢s, por medio de esta t¨¦cnica, tambi¨¦n han conseguido el embarazo en una paciente portadora de osteog¨¦nesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que nacer¨¢ pr¨®ximamente y de la que no hay en la actualidad ninguno descrito con esta t¨¦cnica a nivel mundial. La codirectora del centro, Carmen Calatayud, ha se?alado que gracias a la m¨¢s avanzada tecnolog¨ªa especializada en la detecci¨®n de mutaciones se puede realizar el DGP de cualquier enfermedad de base gen¨¦tica conocida y diagnosticada previamente en la pareja.
En este momento, el centro tiene gestaciones en curso de parejas portadoras de osteog¨¦nesis Imperfecta, fibrosis qu¨ªstica o distrofia muscular de Duchene, entre otras enfermedades, as¨ª como otros casos que se encuentran en fase de estudio por otras alteraciones monog¨¦nicas como el S¨ªndrome de Pfeiffer, la enfermedad de Huntington, la de Charcot-Marie Tooth y la hipoplasia de cavidades izquierdas, ha asegurado Calatayud.
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