Vivir en espera de otra crisis

Un apacible d¨ªa de playa, la vida de V¨ªctor G¨®mez, de 20 a?os, cambi¨® para siempre. "Ten¨ªa ocho meses, era un beb¨¦ risue?o y de repente empez¨® a tener convulsiones", recuerda como si fuera hoy mismo su madre, Nieves Conesa, de 58 a?os. Esas convulsiones se tradujeron en un diagn¨®stico de epilepsia y, a diferencia de los casos m¨¢s leves de esta enfermedad, sus repetidas y repentinas crisis no las remedia ning¨²n antiepil¨¦ptico.

La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento anormal y excesivo de la actividad el¨¦ctrica de las neuronas. Son crisis s¨²bitas y de corta duraci¨®n durante las cuales se interrumpen las funciones normales del cerebro. El afectado sufre movimientos corporales incontrolados, repetitivos; puede perder el conocimiento y luego no recordar el suceso. Las convulsiones recurrentes pueden tener consecuencias neurobiol¨®gicas, cognitivas, psicol¨®gicas y sociales; depender¨¢ del tipo de s¨ªndrome.

Tres de cada cuatro casos se pueden controlar con f¨¢rmacos

Esta enfermedad parece tan antigua como el hombre. El C¨®digo de Hammurabi (siglo XVIII antes de Cristo) la mencionaba en una forma que ha persistido hasta nuestros d¨ªas: "La epilepsia como un estigma degradante y maligno", explica Carlos Medina Malo en Epilepsia. Aspectos cl¨ªnicos y psicosociales (editorial M¨¦dica Panamericana). Siempre rodeada de misterio y temor, supersticiones y prejuicios, su estigma se ha arrastrado hasta la actualidad, a pesar de los avances m¨¦dicos y de que se ha convertido en una de las enfermedades neurol¨®gicas cr¨®nicas m¨¢s frecuentes: afecta a casi el 1% de la poblaci¨®n de cualquier rango de edad, sobre todo en ambos extremos de la vida. Esta dolencia no es sin¨®nimo de retraso mental o enfermedad psiqui¨¢trica. El 24 de mayo se celebra el D¨ªa Nacional de la Epilepsia.

La Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa (SEN) calcula que entre 200.000 y 400.000 personas padecen alguno del centenar de s¨ªndromes epil¨¦pticos. Una cifra que aumenta cada a?o con 20.000 nuevos diagn¨®sticos, seg¨²n el estudio Epilive. Este informe indica que el 65% de las primeras crisis epil¨¦pticas es atendido en los servicios de urgencias, lo que se traducir¨ªa en que el tiempo medio transcurrido entre la primera crisis y el diagn¨®stico de la enfermedad se demora hasta un a?o.

La presencia de crisis es lo que determina si una persona es epil¨¦ptica o no. Pero ?c¨®mo se diagnostica? El punto de partida es una detallada historia cl¨ªnica, si es posible con informaci¨®n por parte de testimonios que expliquen c¨®mo son las crisis y pruebas complementarias mediante electroencefalograma (EEG) y t¨¦cnicas de neuroimagen por resonancia magn¨¦tica. Atinar en el diagn¨®stico es m¨¢s dif¨ªcil en ni?os y personas mayores, asegura Jos¨¦ ?ngel Mauri, neur¨®logo y coordinador del Grupo de Epilepsia de la SEN. De hecho, a veces se confunde con las convulsiones provocadas por fiebre alta en un ni?o.

Mucho ha llovido desde la aparici¨®n en 1912 del primer antiepil¨¦ptico, el fenobarbital. En la ¨²ltima d¨¦cada se ha producido un gran avance en el diagn¨®stico y en tratamientos farmacol¨®gicos de la epilepsia, afirma Mauri. Los denominados f¨¢rmacos de segunda generaci¨®n proporcionan mejoras y tambi¨¦n menores efectos secundarios (somnolencia, mareos, problemas de memoria, etc¨¦tera) "y la gen¨¦tica permite mejorar cada vez m¨¢s el diagn¨®stico de las epilepsias hereditarias", a?ade.

Otra buena noticia es que tres de cada cuatro epilepsias se pueden controlar con f¨¢rmacos. El 25% restante es resistente a los medicamentos. Los casos m¨¢s rebeldes, como el de V¨ªctor, se atienden en las unidades hospitalarias de epilepsia. "No s¨®lo tienen como misi¨®n el tratamiento m¨¦dico, sino tambi¨¦n el quir¨²rgico", explica Xavier Salas Puig, responsable de la unidad de epilepsia que est¨¢ formando en el hospital Vall d'Hebron, en Barcelona. La resecci¨®n cerebral s¨®lo est¨¢ indicada en pacientes refractarios a los antiepil¨¦pticos, y tras un exhaustivo estudio para comprobar que la zona afectada est¨¢ claramente delimitada y que la intervenci¨®n no provocar¨¢ secuelas funcionales, a?ade Salas Puig.

Gracias a las mejoras tecnol¨®gicas, los neur¨®logos pudieron determinar el tipo de dolencia que V¨ªctor almacena en las entra?as de su cerebro: es el s¨ªndrome de Dravet, una variante que representa el 3% de las epilepsias que comienzan en el primer a?o de vida. "Nadie en la familia hab¨ªa sufrido epilepsia", relata su madre. Este s¨ªndrome, al igual que el de West -otra epilepsia muy grave- supone retraso mental y la necesidad de recibir educaci¨®n especial. Su f¨ªsico no lo delata, pero el chico aprendi¨® muy tarde a hablar y hoy d¨ªa no sabe leer ni escribir. En el taller ocupacional disfruta como un loco tallando madera, asegura Nieves. V¨ªctor es consciente de que sufre crisis, pero, muy a pesar de la psic¨®loga, no comprende las repercusiones que tienen en su vida cotidiana. "Quiere una moto y un casco negro, tiene necesidades de su edad, pero no entiende que no es posible", dice su madre. La epilepsia provoca altas tasas de morbilidad y las alteraciones m¨¢s frecuentes son fracturas, traumatismo craneal, da?o cerebral y quemaduras. Dejar a V¨ªctor sin vigilancia supone un gran riesgo y no menos sustos. Cuando sus neuronas se irritan, llegan tres o cuatro minutos de convulsiones, rigidez y desconexi¨®n del entorno. La escena m¨¢s terrible la vivieron hace pocos a?os: "Fui un momento a la cocina y al volver al ba?o lo encontr¨¦ con la cabeza sumergida. Por poco se ahoga". Tambi¨¦n debe evitar la fiebre, otro desencadenante de las crisis que en alguna ocasi¨®n le ha llevado hasta un coma de varios d¨ªas. "Nos hubiera gustado tener otro hijo, pero as¨ª es imposible".

Volcada en su hijo y con ataques de ansiedad, Nieves nunca ha tirado la toalla. Ni siquiera tras las interminables carreras a urgencias. Hasta ahora, los f¨¢rmacos s¨®lo le sedan, pero no le curan la causa de su mal. Un par de veces probaron sin ¨¦xito la ingrata dieta cetog¨¦nica (muy rica en grasas y libre de hidratos de carbono): "Era muy dura de preparar y para el chico de seguirla", explica la madre. "Por suerte, ahora llevamos 15 d¨ªas sin ninguna crisis". Eso rebaja la tensi¨®n en la que vive esta mujer, que trabaja en casa de modista para una dise?adora.

Las crisis focales son las m¨¢s comunes y suceden por un desajuste de un grupo de neuronas de alg¨²n l¨®bulo temporal del cerebro: se manifiesta en forma de confusi¨®n y alucinaciones, explica Mauri. Cuando la descarga el¨¦ctrica afecta a ambos hemisferios cerebrales, hablamos de crisis generalizada convulsiva o t¨®nico- cl¨®nica. Son las m¨¢s aparatosas, pues tras una fase de rigidez del cuerpo, el paciente sufre sacudidas y contracciones musculares, puede morderse la lengua, relajar esf¨ªnteres y orinarse, perder el conocimiento y sufrir una posterior amnesia. "Son m¨¢s intensas e incapacitantes y pueden producirse golpes y lesiones por ca¨ªdas", dice Jos¨¦ ?ngel Mauri. En algunas crisis, la desconexi¨®n del entorno s¨®lo es transitoria o produce que se efect¨²en actos repetidos sin finalidad, como abrocharse y desabrocharse los botones.

Existen diversos tipos de epilepsias, y se clasifican en dos grandes grupos: las primarias y las secundarias. En las primarias (en su origen se encuentran trastornos de base gen¨¦tica, pero no se detectan da?os en la estructura cerebral), la excitabilidad exagerada de las neuronas se debe a una alteraci¨®n de su membrana, con cambios bioqu¨ªmicos en los canales de calcio, cloro o amino¨¢cidos de las neuronas. Las epilepsias secundarias corresponden a los procesos en los que se ha producido un da?o cerebral previo, como un traumatismo.

A partir de los 65 a?os aumenta considerablemente el n¨²mero de personas que sufren crisis epil¨¦pticas. En muchos casos, est¨¢n producidas por enfermedades cerebrovasculares, a?ade Mauri. "La secuela de un infarto cerebral puede ser epilepsia". Entre el 10% y el 20% de ictus a estas edades desarrolla epilepsia vascular, apunta su colega Salas Puig.

En reci¨¦n nacidos y primeras edades, las causas pueden ser malformaciones cerebrales, trastornos hereditarios y del metabolismo. En cambio, en las edades intermedias acostumbra a aparecer por traumatismos craneales y, muy raramente, por tumores cerebrales. A Jos¨¦ Antonio Sanjurjo, de 44 a?os, le apareci¨® la epilepsia hace unos seis a?os, tras un accidente de moto. "Me daban muchas convulsiones, pero no muy fuertes, duraban poco tiempo y, al menos, no me mord¨ªa la lengua". "El primer antiepil¨¦ptico no iba bien a mi cuerpo, y como tomaba alcohol, cada dos por tres estaba en el hospital", dice. Su situaci¨®n empeor¨® tras recibir "una paliza una noche de juerga", tras la cual entr¨® en coma.

Desde entonces, este hombre ya no es el mismo, aunque con la ¨²ltima medicaci¨®n las crisis han desparecido. Ha conseguido volver a una vida m¨¢s o menos normal, trabajar y ser m¨¢s consciente: "S¨®lo me privo de trasnochar y de las discotecas porque las luces me afectan, y tampoco bebo ya alcohol". Una mejora en la que ha tenido un papel importante, reconoce, la Asociaci¨®n Amigos del Epil¨¦ptico, "una de las m¨¢s activas" y a la cual pertenece. "Me ha ayudado mucho", reconoce.