Nuevas claves sobre las ra¨ªces gen¨¦ticas del autismo

Tres nuevos estudios publicados en la revista Nature insisten en el papel que tienen las alteraciones gen¨¦ticas en la aparici¨®n de los trastornos del espectro autista. Los grupos de las universidades de Yale, Washington y Harvard que han elaborado los trabajos han identificado 65 genes ligados al autismo, de los que cuatro ¡ªSCN2A, CHD8, KATNAL2 y GRIN2B¡ª guardan un fuerte v¨ªnculo con la enfermedad.

Ya se hab¨ªan relacionado otros genes con el autismo, una enfermedad cuyo compenente gen¨¦tico directo no est¨¢ claro y que algunos investigadores sit¨²an en un 10% de los casos. Por ello, la importancia de este trabajo no solo radica en las alteraciones identificadas ¡ªtodas ellas en los exones, la parte codificante del material gen¨¦tico¡ª, sino en el tipo de mutaci¨®n, como destaca Manuel P¨¦rez-Alonso, profesor de gen¨¦tica de la Universitat de Val¨¨ncia y director del Instituto de Medicina Gen¨®mica.

Los investigadores se han centrado en unos errores gen¨¦ticos muy concretos, los denominados de novo. Estas alteraciones no se hallan en el ADN de los progenitores de los afectados. Son el resultado de los cambios gen¨¦ticos que se producen en los gametos (espermatozoides y ¨®vulos) de los progenitores o durante la concepci¨®n.

Al comparar los resultados del ADN de los padres y los hijos (los estudios combinados abarcan a medio millar de familias con ni?os afectados pero sin antecedentes), los investigadores se dieron cuenta de que en algunos casos las mutaciones coincid¨ªan en el mismo gen en distintos pacientes no relacionados. Eran pocas, en ocasiones solo en dos ni?os. Pero estad¨ªsticamente de gran relevancia. ¡°Es como tirar un dardo en un tablero con 21.000 casillas y dar en la misma dos veces¡±, explic¨® a The New York Times Matthew State, profesor de gen¨¦tica de Yale que dirigi¨® uno de los grupos. ¡°Las probabilidades de que este gen est¨¦ relacionado con el autismo son del 99,99%¡±.

Los tres trabajos coinciden en dar un peso especial a los padres en este tipo de alteraciones. Del an¨¢lisis de 51 mutaciones de novo, el grupo de la Universidad de Washington concluy¨® que hab¨ªa cuatro veces m¨¢s probabilidades de adquirir las mutaciones del ADN recibido del padre frente al de la madre. Y que el riesgo era superior si el progenitor ten¨ªa m¨¢s de 35 a?os.