El retraso en tratar a un beb¨¦ sume al mayor hospital de M¨¢laga en una grave crisis: ¡°Cada d¨ªa pierde motoneuronas¡±

El Hospital Regional Universitario de M¨¢laga, antiguamente llamado Carlos Haya y el mayor de la provincia, vive meses convulsos desde que un beb¨¦ nacido con una enfermedad gen¨¦tica potencialmente mortal, la atrofia muscular espinal (AME), tardara casi dos meses desde la detecci¨®n del caso en ser tratado con una revolucionaria terapia g¨¦nica pese a las reiteradas peticiones del servicio de pediatr¨ªa. Estas no fueron atendidas por la direcci¨®n hasta que una asociaci¨®n de pacientes se puso en contacto con el centro sanitario para interesarse por el caso.

EL PA?S ha tenido acceso a m¨¢s de una decena de correos electr¨®nicos, comunicaciones y notas de reuniones que permiten reconstruir lo ocurrido en un caso que en las ¨²ltimas semanas se ha complicado extraordinariamente con la denuncia del hospital a dos trabajadores, la apertura de una investigaci¨®n por parte de la Fiscal¨ªa y la dimisi¨®n, el 13 de febrero, por ¡°razones personales¡± de la gerente del centro, Mar¨ªa del Mar V¨¢zquez.

La terapia g¨¦nica en el centro del conflicto es el Zolgensma (Novartis), la m¨¢s cara de las incluidas en la sanidad p¨²blica espa?ola con un precio oficial de 1,95 millones de euros. Es un tratamiento que se administra en una sola dosis y que permite al beb¨¦ corregir la deficiencia de un gen que causa la AME. La alteraci¨®n de este gen impide al organismo producir una prote¨ªna que protege a las neuronas motoras (o motoneuronas), sin las que los beb¨¦s no logran desarrollar sus m¨²sculos y mueren. Aunque con las incertidumbres que rodean las terapias innovadoras, los datos disponibles confirman que el Zolgensma aumenta de forma notable el desarrollo muscular y la supervivencia, pero siempre es necesario administrarlo antes de que el avance de la enfermedad da?e a las neuronas y se desarrollen s¨ªntomas irreversibles.

El beb¨¦, cuyos datos se mantienen en el anonimato para proteger la intimidad de la familia, naci¨® en la segunda mitad de 2022 en un hospital de Andaluc¨ªa Oriental. El Hospital Regional de M¨¢laga es referente en esta zona del cribado neonatal, que permite detectar y tratar precozmente enfermedades gen¨¦ticas, y realiza un estudio piloto de investigaci¨®n para cribar la AME. La prueba del tal¨®n detect¨® la enfermedad en la primera semana de vida y, cuatro d¨ªas m¨¢s tarde, el beb¨¦ fue visitado por primera vez por el equipo de pediatr¨ªa. En el hospital se le extrajeron dos muestras de sangre para confirmar el diagn¨®stico.

El Servicio de Pediatr¨ªa remite tras esta visita un primer mail al director m¨¦dico. ¡°Hemos tenido un cribado positivo para AME. El paciente tiene actualmente 12 d¨ªas de vida y est¨¢ presintom¨¢tico. [...] Con respecto a este tema, me gustar¨ªa la colaboraci¨®n de todos ya que lo mas importante en estos casos es la precocidad del tratamiento. [...] El protocolo a nivel nacional est¨¢ elaborado y las pautas de actuaci¨®n son muy claras. Solo hace falta que no se demore mucho la autorizaci¨®n¡±, suscribe el facultativo responsable.

Este es el primero de al menos cinco mensajes remitidos a la direcci¨®n m¨¦dica que no obtienen respuesta. Solo el segundo de ellos recibe una corta contestaci¨®n en la que esta solicita ¡°un informe justificativo de la idoneidad de este tratamiento [Zolgensma]¡±. Como este mensaje pone en copia a la gerente del hospital, a partir de este momento Mar¨ªa del Mar V¨¢zquez tambi¨¦n recibir¨¢ los sucesivos escritos.

Cuando el beb¨¦ tiene 25 de vida, los an¨¢lisis realizados confirman que tiene tres copias del gen SMN2, un dato que es relevante porque determina el momento en el que puede administrarse el Zolgensma (en este caso cuando los s¨ªntomas son a¨²n leves). Los m¨¦dicos ya detectan en el paciente una ¡°leve hipoton¨ªa¡±, una disminuci¨®n del tono muscular.

La facultativa responsable, experta nacional en AME, plantea por escrito en ese momento las dos alternativas terap¨¦uticas disponibles. Una es el Zolgensma y la otra el Spinraza (Biogen). Este segundo f¨¢rmaco trata la enfermedad con otro mecanismo de acci¨®n que requiere punciones intratecales ¡ªen el l¨ªquido que rodea la m¨¦dula espinal¡ª de forma cr¨®nica. Esta y otras razones son las que llevan al equipo m¨¦dico y a la familia inclinarse por el Zolgensma. En este segundo correo electr¨®nico los pediatras insisten: ¡°Lo m¨¢s importante es que el paciente ha salido del cribado y ser¨ªa muy interesante tratarle con las m¨ªnimas secuelas futuras¡±.

Seis d¨ªas m¨¢s tarde, la pediatra responsable remite un nuevo mensaje con la informaci¨®n solicitada por la direcci¨®n m¨¦dica. Y sigue apremiando sobre la necesidad de tomar una decisi¨®n: ¡°Es importante ser r¨¢pidos, porque cada d¨ªa que pasa [el beb¨¦] pierde motoneuronas y eso supone un peor futuro para ¨¦l. Os ruego respuesta¡±.

Pasan otros cinco d¨ªas y los pediatras insisten otra vez: ¡°A nivel nacional se est¨¢n indicando estos tratamientos sin necesidad de esta espera, que para los profesionales que atendemos al paciente, para la familia, y para la salud y futuro del paciente est¨¢ siendo excesiva. [¡­] Hacemos in¨²til cribar a los pacientes en la primera semana de vida, si luego tardamos en iniciar el camino para el tratamiento meses¡±.

Once d¨ªas m¨¢s tarde ¡ªel beb¨¦ ya tiene 48 de vida¡ª la pediatra remite un nuevo correo a la direcci¨®n: ¡°Hemos enviado [...] un nuevo informe del estado del paciente. [...] Les agradecer¨ªa que nos comuniquen si se necesita alguna documentaci¨®n m¨¢s, o es necesario cumplimentar alg¨²n documento [¡­]. Para poder hacerlo y empezar alguna de las dos terapias¡±.

Dos fuentes del hospital confirman que en estos momentos el malestar en el servicio de pediatr¨ªa se hab¨ªa disparado al ver que el beb¨¦ hab¨ªa empezado a desarrollar s¨ªntomas de forma m¨¢s clara. ¡°Nadie pod¨ªa entender el aparente desinter¨¦s de la direcci¨®n. No es que dijeran que era mejor un tratamiento que otro, o que hubiera dudas. Es que no dec¨ªan nada¡±, explica una de ellas.

La situaci¨®n dio un vuelco casi inmediatamente, coincidiendo con la entrada en escena de un nuevo actor: la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espinal (Fundame), con la que la familia se hab¨ªa puesto en contacto para pedir ayuda. Cuando la entidad env¨ªa una carta al hospital interes¨¢ndose por el caso, la situaci¨®n se desatasca. En solo unos d¨ªas, se cumplimentan todos los procedimientos y el beb¨¦ recibe el Zolgensma, el tratamiento elegido por el equipo m¨¦dico y la familia desde un principio, cuando tiene casi dos meses de vida y han pasado siete semanas desde la detecci¨®n de la AME y cinco desde la confirmaci¨®n del diagn¨®stico.

Seg¨²n fuentes del hospital, ¡°el beb¨¦ ha tenido una buena respuesta al tratamiento, pese a todo lo ocurrido, y su evoluci¨®n, con todas las cautelas que requieren estos casos, es esperanzadora¡±.

La resoluci¨®n del caso del paciente no supuso, sin embargo, el final de las tensiones en el hospital, sino todo lo contrario. La direcci¨®n del centro comunic¨® a dos trabajadoras la apertura de un expediente por las incidencias ocurridas durante las gestiones para iniciar el tratamiento. Una de las trabajadoras era la pediatra que hab¨ªa enviado los mensajes a la direcci¨®n. La otra es la responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andaluc¨ªa Oriental, la bioqu¨ªmica Raquel Yahyaoui, que fue la que detect¨® el caso y que ha sido apartada del cargo.

Pese a haberlo anunciado a las afectadas, el hospital no lleg¨® a abrir el expediente, sino que remiti¨® el caso a la Fiscal¨ªa. Una portavoz de la Consejer¨ªa de Salud de la Junta de Andaluc¨ªa, como responsable del hospital, confirma que ¡°la Fiscal¨ªa ha abierto diligencias¡± y se?ala dos motivos: la revelaci¨®n de datos confidenciales y los problemas surgidos durante la administraci¨®n del tratamiento. Mientras la Fiscal¨ªa daba sus primeros pasos, la gerente del hospital, Mar¨ªa del Mar V¨¢zquez, dimiti¨® el pasado 13 de febrero.

La destituci¨®n de Raquel Yahyaoui, una de las especialistas m¨¢s respetadas de Espa?a en cribado neonatal, ha provocado una fuerte contestaci¨®n social y entre los profesionales del hospital. En varios actos y escritos de protesta, m¨¦dicos, sociedades cient¨ªficas y familiares de pacientes con enfermedades metab¨®licas han reclamado a la Junta de Andaluc¨ªa que sea restituida en el cargo. Yahyaoui tambi¨¦n ha recibido el apoyo expl¨ªcito de reputados expertos como Federico Mayor Zaragoza y la directora del Centro de Diagn¨®stico de Enfermedades Moleculares, vinculado a la Universidad Aut¨®noma de Madrid, Magdalena Ugarte.

La denuncia a la Fiscal¨ªa de las dos trabajadoras ha sido recibida con sorpresa y enfado en el hospital. Aunque las dos afectadas prefieren guardar silencio, fuentes del centro la consideran una ¡°cortina de humo¡± para tapar el retraso en la autorizaci¨®n del f¨¢rmaco. ¡°La direcci¨®n recibi¨® muy mal la entrada en escena de la asociaci¨®n de pacientes, aunque eso es algo que hizo la familia. Quiz¨¢ tampoco estaba de acuerdo con al elecci¨®n del Zolgensma como tratamiento, pero esto es algo que incumbe a los equipos m¨¦dicos y familiares¡±.

La Junta de Andaluc¨ªa ha declinado ofrecer m¨¢s detalles sobre el caso alegando que est¨¢ ¡°bajo investigaci¨®n¡±.