La medicina personalitzada arriba al c¨¤ncer infantil
Vall d'Hebron seq¨¹encia el genoma de tumors pedi¨¤trics amb mal pron¨°stic per trobar noves dianes terap¨¨utiques i aplicar tractaments dirigits
La Itzal tenia cinc anys quan li van diagnosticar un rabdomiosarcoma a la bufeta, un tumor molt agressiu que requeria una quimioter¨¤pia molt potent i una cirurgia mutilant. La petita va iniciar el tractament i va suportar, durant un mes, les seq¨¹eles d'aquestes pastilles que l'obligaven a prendre: vomitava, li queien els cabells i tenia les defenses tan baixes que gaireb¨¦ no podia apropar-se a la seva germana petita, pel risc que li transmet¨¦s algun patogen. Va estar un mes amb aquesta quimioter¨¤pia fins que a l'Hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona, centre de refer¨¨ncia a Espanya per sarcomes, van seq¨¹enciar el genoma del seu tumor i van descobrir que, en realitat, aquesta massa a la bufeta era un c¨¤ncer miofibrobl¨¤stic inflamatori, un tumor localment agressiu per¨° que no fa met¨¤stasi. L'an¨¤lisi va revelar que en el seu llibre d'instruccions gen¨¨tic hi havia una alteraci¨® que feia el tumor sensible a un tractament dirigit molt menys agressiu que la qu¨ªmio que havia rebut. En pocs mesos, la nena va respondre a aquest f¨¤rmac i la intervenci¨® per extirpar el tumor va ser m¨ªnimament invasiva i sense seq¨¹eles. L'an¨¤lisi gen¨¨tica del seu tumor va capgirar el seu pron¨°stic i va constatar una cosa ja molt estesa?en l'oncologia d'adults: la medicina personalitzada de precisi¨® salva vides.
El de la Itzal ¨¦s un dels 45 casos que han passat pel projecte Comik (Medicina ?mica en Nens) de Vall d¡¯Hebron, una iniciativa desplegada en el servei d'oncologia i cirurgia pedi¨¤trica per apropar?la medicina personalitzada al c¨¤ncer infantil amb m¨¦s mal pron¨°stic. La idea ¨¦s trobar, a trav¨¦s de la seq¨¹enciaci¨® gen¨°mica dels tumors s¨°lids, la signatura gen¨¨tica de les neopl¨¤sies, tot el seu llibre d'instruccions per detectar possibles anomalies als seus gens i buscar tractaments dirigits de forma espec¨ªfica per a cada tumor. ¡°Per a cada tipus de tumor, fins ara explor¨¤vem les anomalies conegudes per a aquest tumor. Ara volem fer un pas m¨¦s enll¨¤ i a part del que est¨¤ ben conegut, veure qu¨¨ m¨¦s podem trobar, obrir noves perspectives¡±, sintetitza Raquel Hladun, onc¨°loga pedi¨¤trica de Vall d¡¯Hebron.
El c¨¤ncer infantil ¨¦s considerat una malaltia rara per l'escassa incid¨¨ncia (un de cada 7.000 menors de 15 anys, uns 1.400 casos nous a l'any a Espanya). Al voltant del 80% dels casos es curen, per¨° hi ha entre un 20% i un 30% que tenen molt mal pron¨°stic i alternatives terap¨¨utiques limitades. El projecte va dirigit a aquest grup en concret, a nens com la Itzal, que tenen un tumor amb mal pron¨°stic. ¡°Vas a una cirurgia molt agressiva i mutilant si no saps que hi ha un tractament dirigit per al seu tumor. Vam passar d'una nena que estava rebent una poliquimioter¨¤pia, amb totes les seq¨¹eles que aix¨° t¨¦, i una possible resecci¨® total o parcial de la bufeta, a un tractament m¨ªnimament invasiu i que no deixa grans seq¨¹eles¡±, explica Gabriela Guill¨¦n, cirurgiana pedi¨¤trica de l'hospital, en al¡¤lusi¨® al cas de la Itzal.
El projecte comen?a a partir de la tradicional bi¨°psia del tumor. Una part del teixit tumoral se sotmet a una an¨¤lisi molecular per con¨¨ixer tot el seu historial gen¨¨tic i detectar eventuals anomalies o dianes terap¨¨utiques en el seu llibre d'instruccions. Si en l'estudi els especialistes troben alguna alteraci¨®, passa a buscar possibles alternatives de tractament dirigides a les particularitats d'aquest tumor en concret. ¡°Encara que parlem d'un pacient amb neuroblastoma, cada neuroblastoma pot tenir unes peculiaritats que ho fan diferent d'un altre pacient amb aquest tumor. Volem explorar-ho a fons, con¨¨ixer la seva biologia molecular per explorar qu¨¨ ho fa ¨²nic i exclusiu del pacient¡±, afegeix Hladun.
El c¨¤ncer infantil? afecta un de cada 7.000 menors de 15 anys. El 80% dels casos es curen
Des que es va engegar el projecte el 2016 ¡ªfinan?at amb fons propis del centre i no poques dificultats, admeten les expertes¡ª, ja han passat pel projecte uns 45 nens. El 35% s'ha beneficiat de tractaments personalitzats gr¨¤cies a la informaci¨® que va revelar l'an¨¤lisi gen¨°mic dels seus tumors. ¡°Vam tenir una nena d'uns sis anys amb un neuroblastoma metast¨¤sic. Aquests pacients, a dia d'avui, tenen una superviv¨¨ncia molt baixa. Vam fer una qu¨ªmio molt llarga i agressiva i no va haver-hi resposta. Despr¨¦s vam anar a una segona l¨ªnia de tractament, a la qual va respondre parcialment. Despr¨¦s, un trasplantament de medul¡¤la aut¨°leg que requereix una qu¨ªmio d'alt¨ªssima intensitat. Tamb¨¦ es va sotmetre una cirurgia for?a dif¨ªcil. Per¨° el tumor va ser refractari a tots els tractaments. Vam fer el programa de seq¨¹enciaci¨® i trobem una alteraci¨® molecular que la feia sensible a un tractament dirigit que s'est¨¤ fent des de fa m¨¦s de dos anys. La malaltia est¨¤ estable des de fa dos anys i ella no t¨¦ s¨ªmptomes¡±, relata Hladun.
Tumors mirall
Per¨°, a m¨¦s de l'ala assistencial del projecte Comik, els onc¨°legs i cirurgians pedi¨¤trics de Vall d¡¯Hebron han desenvolupat una branca estrictament cient¨ªfica. A partir de la mateixa bi¨°psia del tumor, s'extreu una mostra (si hi ha prou teixit, perqu¨¨ el m¨¦s important, per sobre de tot, ¨¦s seq¨¹enciar la massa cancerosa) per implantar en ratolins. Per¨° no es tracta d'un implant subcutani, sin¨® que es porta al mateix ¨°rgan on s'ha desenvolupat el tumor en l'infant. ¡°S'implanta en ratolins immunodeprimits i, una vegada ha crescut en l'¨°rgan implantat, aquest tumor s'expandeix a altres ratolins i aquest model queda establert. I aqu¨ª nosaltres podr¨ªem, sobre la base de les alteracions trobades en la seq¨¹enciaci¨®, aplicar alguns f¨¤rmacs que podrien ser ¨²tils i assajar-los en l'animal¡±, sost¨¦ Guill¨¦n.
Aquests models precl¨ªnics tenen m¨¦s validesa que si la implantaci¨® ¨¦s subcut¨¤nia o si aix¨° es fa en cultius cel¡¤lulars. "El comportament dels tumors dep¨¨n de l'entorn en qu¨¨ es troben. Per tant, no ¨¦s el mateix que el tumor evolucioni sota la pell que ho faci en l'¨°rgan d'origen. L'evoluci¨® d'aquests tumors mirall ¨¦s m¨¦s semblant a l'evoluci¨® del pacient", assenyala Guill¨¦n.?
Els especialistes de Vall d¡¯Hebron advoquen per mantenir i ampliar aquest projecte en el temps i l'espai, tot i que defensen que, atesos els pocs casos de tumors infantils que hi ha, cal que se centralitzi l'assist¨¨ncia per afavorir l'especialitzaci¨®. De moment ja han comen?at a treballar amb l'hospital franc¨¨s Gustave Roussi.
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
?Tienes una suscripci¨®n de empresa? Accede aqu¨ª para contratar m¨¢s cuentas.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.
Sobre la firma
