Un estudio gen¨¦tico ofrece una explicaci¨®n a la baja estatura de los peruanos

Con una media de 165,3 cent¨ªmetros para los hombres y 152,9 para las mujeres, los peruanos se encuentran entre los humanos con menor estatura del mundo. En su entorno, los argentinos llegan a 174 y 159, los colombianos a 169 y 156 y los ecuatorianos a 167 y 154. La estatura est¨¢ determinada principalmente por la herencia gen¨¦tica, pero hay una gran cantidad de condicionantes medioambientales, como la alimentaci¨®n o el acceso a la sanidad, asociadas estrechamente a factores socioecon¨®micos, o incluso los microbios que viven en nuestro intestino, que pueden afectar a la altura final. De hecho, la estatura media de los peruanos, como la de casi todos los pa¨ªses de Iberoam¨¦rica, se ha incrementado en m¨¢s de diez cent¨ªmetros de media en el ¨²ltimo siglo sin haberse producido variaciones gen¨¦ticas importantes.

Con el fin de comprender las interacciones entre el genoma, el entorno y los rasgos fisiol¨®gicos que resultan de ese intercambio, un equipo de varias instituciones estadounidenses y una peruana midieron la estatura y obtuvieron ADN de 3.134 individuos en 1.947 hogares de Lima, la capital de Per¨². Seg¨²n explican hoy en la revista Nature, en su an¨¢lisis encontraron la variante gen¨¦tica con la mayor influencia conocida en la estatura de las personas.

Una versi¨®n del gen FBN1 denominada E1297G, importante en el desarrollo embrionario, supon¨ªa por cada copia una reducci¨®n de 2,2 cent¨ªmetros. Los individuos que hab¨ªan heredado la variante tanto del padre como de la madre y ten¨ªan dos copias eran, de media, 4,4 cent¨ªmetros m¨¢s bajos. En otros estudios, las variantes gen¨¦ticas relacionadas con la estatura m¨¢s influyentes solo supon¨ªan un cambio de alrededor de un mil¨ªmetro. La variante se encontr¨® exclusivamente en las personas de ascendencia ind¨ªgena, algo que coincide con la observaci¨®n habitual de una relaci¨®n, una vez controlados otros factores como la pobreza, entre menor estatura media cuanto mayor sea la presencia de genes de nativos americanos entre los habitantes del continente. En Per¨², esa cifra alcanza el 80%.

¡°Una de las ense?anzas importantes de este estudio es que variantes gen¨¦ticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes¡±

Adem¨¢s, en un an¨¢lisis m¨¢s profundo de los resultados los autores observaron que la variante era m¨¢s frecuente entre las poblaciones de la costa que en los que viven en los Andes o en la regi¨®n del Amazonas. En particular, en las poblaciones en torno al valle de Moche, junto al Pac¨ªfico, en el norte del pa¨ªs, estos genes de la baja estatura eran a¨²n m¨¢s abundantes. Eso se refleja en una estatura media de 158 cent¨ªmetros para los hombres procedentes de esa zona y 147 cent¨ªmetros para las mujeres, varios cent¨ªmetros por debajo de la media peruana. Los autores del art¨ªculo especulan con la posibilidad de que la variante gen¨¦tica ofrezca alguna ventaja a quienes viv¨ªan junto a la costa.

¡°Una de las ense?anzas importantes de este estudio es que variantes gen¨¦ticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes¡±, se?ala Samira Asgari, investigadora de la Escuela de Medicina de Harvard (EE UU) y primera autora del estudio. ¡°Hasta ahora, si le preguntabas a un genetista qu¨¦ har¨ªa una variante de este gen, probablemente te dir¨ªan que causar una enfermedad. Pero eso no es lo que hemos encontrado¡±, afirma Asgari. Las mutaciones en el gen FBN1 est¨¢n asociadas a dolencias como el s¨ªndrome de Marf¨¢n, que produce un crecimiento descontrolado o problemas card¨ªacos.

¡°Han tenido suerte al encontrar una variante con un efecto tan grande. En los an¨¢lisis para mirar variantes asociadas a estatura en europeos se ha estudiado a cientos de miles de personas y solo se han encontrado variantes que cambian la altura en mil¨ªmetros¡±, apunta ?scar Lao, l¨ªder del grupo de Gen¨®mica de Poblaciones en el Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica de Barcelona. ¡°Despu¨¦s de encontrar esa selecci¨®n, lo interesante es explicar por qu¨¦ ha sucedido, qu¨¦ presiones ambientales pueden hacer incrementar o reducir la estatura¡±, explica. ¡°Ahora, [haciendo estudios con modelos animales] tienen que averiguar si esa prote¨ªna que han identificado realmente modifica la altura o eso es un efecto secundario de otro cambio que ofrece una ventaja. Por ejemplo, puede ser el grosor de la piel, que en un determinado ambiente te puede dar m¨¢s probabilidades de sobrevivir¡±, a?ade.

¡°Esta variaci¨®n gen¨¦tica no explica totalmente la diferencia entre la poblaci¨®n peruana y otras poblaciones de la zona, es una pieza m¨¢s del rompecabezas¡±, indica Xavier Estivill, investigador de QGenomics Laboratories, tambi¨¦n en la provincia de Barcelona. ¡°Este tipo de estudios, con poblaciones que han podido quedar aisladas, como las poblaciones ind¨ªgenas o poblaciones de islas, son muy interesantes para encontrar estas variantes gen¨¦ticas¡±, contin¨²a. ¡°En Espa?a, por ejemplo, hemos estado expuestos a muchas m¨¢s poblaciones y es m¨¢s dif¨ªcil encontrar esas variantes gen¨¦ticas con efectos tan fuertes¡±, contin¨²a. El estudio que hoy se publica en Nature muestra c¨®mo el ser humano se adapta a distintos ambientes y c¨®mo factores que en un entorno pueden ser una ventaja, por la mejora del rendimiento card¨ªaco o muscular o de consumo de ox¨ªgeno, no lo son tanto en otro; ense?a c¨®mo entre la salud y la enfermedad hay aspectos de equilibrio.

Puedes escribirnos a daniel@esmateria.com o seguir a MATERIA en Facebook, Twitter, Instagram o suscribirte aqu¨ª a nuestra Newsletter.