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La inteligencia artificial ayuda a diagnosticar una enfermedad rara del coraz¨®n

El programa detecta 20 nuevos marcadores biol¨®gicos relacionados con la amiloidosis cardiaca

Implante de un marcapasos sin cables en el hospital Infanta Leonor de Madrid.
Implante de un marcapasos sin cables en el hospital Infanta Leonor de Madrid.Europa Press

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulaci¨®n de placas de la prote¨ªna amiloide en el coraz¨®n, lo que lo endurece (por eso se llama tambi¨¦n s¨ªndrome del coraz¨®n r¨ªgido) y puede obligar a llevar un marcapasos o ser causa de muerte. Tiene algunos tratamientos, pero son muy caros, dice Rafael Vidal, miembro de la Sociedad Espa?ola de Cardiolog¨ªa, quien cree que seguramente sea una patolog¨ªa infradiagnosticada, lo que impide tratarla bien. Un desarrollo de inteligencia artificial de la Fundaci¨®n San Juan de Dios con la empresa Sopra Steria, que se ha probado con las historias cl¨ªnicas de m¨¢s de 11.000 pacientes mayores de 65 a?os que entre 2009 y 2019 fueron atendidos en el hospital de la Fundaci¨®n San Juan de Dios de Le¨®n, ha permitido detectar 20 nuevos marcadores biol¨®gicos que pueden indicar que esa es la verdadera enfermedad de los afectados. El trabajo se ha publicado en la revista International Journal of Enviromental Research and Public Health.

Marlon C¨¢rdenas, responsable de Data Science de la empresa desarrolladora, dice que a rasgos muy grandes lo que se ha hecho es, a partir de pacientes que s¨ª estaban diagnosticados, sacar aquellos marcadores asociados a la enfermedad para luego, al buscarlos en las dem¨¢s historias cl¨ªnicas, ver si tambi¨¦n estaba presente la enfermedad. Se trata de un proceso din¨¢mico en dos vueltas. Partieron de los 60 indicadores que les se?alaron los m¨¦dicos (lo que en una enfermedad poco frecuente y con manifestaciones diversas se llaman red flags o banderas rojas), y al revisar los datos en un primer cribado detectaron unos 140 posibles casos. Pero al refinar la b¨²squeda con el a?adido de otros 20 biomarcadores que se encontraron durante el proceso, la muestra se qued¨® en 90. C¨¢rdenas admite que pod¨ªa haberse afinado m¨¢s, pero en una enfermedad tan poco frecuente (90 casos posibles de m¨¢s de 11.000 personas) corr¨ªan el riesgo de llegar a hallazgos sin valor estad¨ªstico.

El proceso de aprendizaje de la m¨¢quina es lo m¨¢s relevante de este trabajo

As¨ª contado suena muy sencillo, pero hay que destacar el mayor problema, al que los desarrolladores tuvieron que dedicar el 60% del tiempo, seg¨²n C¨¢rdenas: que las historias cl¨ªnicas digitalizadas de las que se part¨ªa no son uniformes. No hay un esquema ¨²nico para escribirlas. ¡°Las anal¨ªticas vienen todas iguales, pero no as¨ª los comentarios de los m¨¦dicos. No es lo mismo el paciente que solo hace una visita que el que es atendido en urgencias o tiene un proceso m¨¢s largo¡±, dice el inform¨¢tico. Esas anotaciones en la historia son una important¨ªsima fuente de datos, pero m¨¢s dif¨ªciles de procesar, porque est¨¢n escritas en lenguaje natural, libre, y hay que ense?ar a la m¨¢quina a leerlas. No es lo mismo una informaci¨®n tabulada, que se encuentra con un programa sencillo, que la que est¨¢ en medio de un p¨¢rrafo de anotaciones. Adem¨¢s, como usaron datos de una d¨¦cada, hasta anotaciones codificadas hab¨ªan cambiado con el tiempo.

El cardi¨®logo Vidal coincide en que ese proceso de aprendizaje de la m¨¢quina es lo m¨¢s relevante de este trabajo, y pone como ejemplo que la hipertensi¨®n arterial, por ejemplo, puede figurar en la historia como ¡°HTA, hipertensi¨®n, HT... etc¨¦tera¡±. Y hay que codificar el programa para que la busque en todos los casos y la bareme. ¡°La idea es buena¡±, dice, el m¨¦dico, quien pone como ejemplo que esta patolog¨ªa muchas veces se ha manifestado antes en otras partes del cuerpo, y el afectado ha tenido que ser operado del t¨²nel carpiano o de estenosis en el canal vertebral o ha habido que implantarle un marcapasos de manera temprana, a los 70 a?os cuando lo normal es usar estos dispositivos a partir de los 80. El objetivo ser¨ªa que el sistema de inteligencia artificial repasara la historia cl¨ªnica del paciente, y advirtiera de que cumple los criterios para tener una amiloidosis. De hecho en el art¨ªculo se recogen como asociados a esta patolog¨ªa diagn¨®sticos variados, desde la necesidad de utilizar anticoagulantes a la aparici¨®n de llagas en los talones. Como se ve, s¨ªntomas tan variados que pueden despistar en el diagn¨®stico.

Vidal no duda de que este tipo de desarrollos se incorporar¨¢n a la pr¨¢ctica cl¨ªnica, sobre todo a medida que las historias se codifiquen de manera cada vez m¨¢s uniforme. Para ayudar a estos procesos, el m¨¦dico indica que la Sociedad Espa?ola de Cardiolog¨ªa est¨¢ desarrollando unas gu¨ªas, una especie de diccionario, para que todos los especialistas usen los mismos t¨¦rminos para referirse a la misma situaci¨®n. Por ejemplo, que los infartos agudos de miocardio figuren en todos los formularios como IAM, algo parecido a lo que ya tienen en Suecia, que por eso tienen una enorme cantidad de informaci¨®n, cuando en Espa?a ni siquiera hay un registro de estos eventos. Con ello se facilitar¨¢ en el futuro el trabajo de estos programas de inteligencia artificial.

Los desarrolladores conf¨ªan en que este tipo de aplicaciones sirvan para la pr¨¢ctica cl¨ªnica (en este caso se usaron datos anonimizados por lo que luego no se pudo llamar a los enfermos sospechosos a consulta), y plantean aplicarlo a situaciones mucho m¨¢s frecuentes, como buscar marcadores que permitan predecir c¨®mo va a evolucionar una pr¨®tesis de cadera o qui¨¦n es m¨¢s propenso a sufrirla. Tambi¨¦n, por ejemplo, para el tratamiento de la piel at¨®pica.

Aproximaciones similares se han seguido, por ejemplo, para revisiones pedi¨¢tricas, e IBM ha anunciado que tiene en marcha proyectos de diagn¨®stico temprano de alzh¨¦imer a trav¨¦s del estudio de marcadores del habla, y de estudio de la relaci¨®n entre los cambios en el sentido del olfato y enfermedades como la covid-19, por ejemplo.

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