La sigilosa enfermedad de las pilas biol¨®gicas

Las mitocondrias son los org¨¢nulos responsables de la respiraci¨®n celular, las plantas energ¨¦ticas del cuerpo, donde se transforman el az¨²car y la grasa. Estas bater¨ªas del organismo, que aportan la energ¨ªa para cualquier actividad (desde pensar hasta el latido del coraz¨®n o escribir), sufren des¨®rdenes de las m¨¢s de 1.000 prote¨ªnas implicadas en su funci¨®n o por 150 mutaciones identificadas ¨Clas mitocondrias tienen su propio ADN¨C que acaban en una enfermedad mitocondrial. Una investigaci¨®n publicada en Nature por el bi¨®logo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relaci¨®n de la deficiencia de coenzima CoQ10 con estas dolencias, calcula que, frente a los pocos centenares de casos identificados, que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos se da en uno de cada 4.300 individuos. Seg¨²n Carlos Santos, profesor de Biolog¨ªa Celular en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), ¡°existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus particularidades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagn¨®stico¡±. Esta dificultad lleva a que muchas personas sufran los efectos de esta sigilosa enfermedad durante a?os sin saber su origen.

Al centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biolog¨ªa del Desarrollo y del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red del Instituto de Salud Carlos III de enfermedades raras (Ciberer), han llegado casos de personas con m¨¢s de 45 a?os que arrastraban s¨ªntomas inexplicables desde los 25 a?os o de un profesor que ejerci¨® toda su carrera sobreponi¨¦ndose a la dolencia ante la falta de diagn¨®stico.

En este sentido, Santos asegura que ¡°hay mucha distancia entre la investigaci¨®n b¨¢sica y la cl¨ªnica y hace falta un puente de comunicaci¨®n que permita identificar la enfermedad mitocondrial en la atenci¨®n primaria¡±. Para salvar esta brecha, Santos ha organizado este 15 y 16 de julio un curso de verano de la Universidad Pablo de Olavide en Carmona, con la colaboraci¨®n del Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas espa?oles.

Los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control de movimientos, fatiga, cansancio, p¨¦rdida de reflejos o problemas oculares, se pueden padecer durante a?os

Seg¨²n el bi¨®logo, los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control de movimientos, fatiga, cansancio, p¨¦rdida de reflejos o problemas oculares, se pueden arrastrar durante a?os, pese a que se podr¨ªan detectar antes.

El tratamiento es complejo, al tratarse de enfermedades que conllevan mutaciones en el ADN nuclear o en el mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la de coenzima Q10) o paliativos de los s¨ªntomas.

Las enfermedades mitocondriales afectan de forma especial a los ¨®rganos y sistemas que requieren un mayor aporte energ¨¦tico: cerebro, coraz¨®n, h¨ªgado, m¨²sculos esquel¨¦ticos, ri?ones, retina, o¨ªdos, endocrino y respiratorio.

S¨ªntomas

Los s¨ªntomas van desde la p¨¦rdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblores), hasta la debilidad muscular, dolor, des¨®rdenes gastrointestinales, dificultades para tragar, retraso en el crecimiento, enfermedad card¨ªaca, enfermedad hep¨¢tica, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y otra decena de patolog¨ªas.

La heterogeneidad de la enfermedad y el infradiagn¨®stico son los principales problemas de una patolog¨ªa que suele ser progresiva y miltisist¨¦mica. Una investigaci¨®n publicada en Biofactors sobre la deficiencia de la coenzima Q10, fundamental en la funci¨®n mitocondrial, advierte de que ¡°los casos secundarios pueden ser subestimados, puesto que muchas de sus manifestaciones cl¨ªnicas se comparten con otras patolog¨ªas¡±.

El tratamiento es complejo, al tratarse de enfermedades que conllevan mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la de coenzima Q10) o paliativos de los s¨ªntomas

Santos explica que los m¨¦todos de detecci¨®n van desde el an¨¢lisis m¨¢s com¨²n de suero sangu¨ªneo hasta los diagn¨®sticos gen¨¦ticos. Pero, por ahora, todos estos m¨¦todos precisan de una validaci¨®n compleja debido a la multiplicidad de factores, seg¨²n una investigaci¨®n del equipo del que forma parte el bi¨®logo y publicada en Science Direct. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en l¨ªnea, que se actualiza con la identificaci¨®n de nuevos casos, para determinar posibles signos de una enfermedad mitocondrial.

Guillermo L¨®pez Lluch, tambi¨¦n investigador de la Universidad Pablo de Olavide, afirma en un art¨ªculo publicado en The conversation, que la ¡°p¨¦rdida de capacidad de la actividad de las mitocondrias se ha asociado con casi todas las enfermedades cr¨®nicas que padecemos, entre ellas el c¨¢ncer, enfermedades degenerativas como el alzh¨¦imer, enfermedades inmunitarias, debilidad muscular, sordera, ataxias (descoordinaci¨®n motora), cardiomiopat¨ªas, diabetes y enfermedades gen¨¦ticas. Incluso se ha indicado que existe un v¨ªnculo directo entre la p¨¦rdida de la capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento¡±.

La identificaci¨®n de estos problemas es fundamental, especialmente en edades tempranas. En este sentido, L¨®pez Lluch advierte: ¡°En el caso de las mutaciones, la mayor¨ªa de las conocidas producen sus efectos devastadores especialmente a ni?os. Cuando un beb¨¦ comienza a mostrar s¨ªntomas de enfermedades raras de origen gen¨¦tico, los pediatras se encuentran con un cuadro muy complejo de s¨ªntomas, a veces inconexos, que no responden a las patolog¨ªas comunes. Por eso, cuanto m¨¢s se tarde en descubrir si estos s¨ªntomas se deben a un problema gen¨¦tico, menos tiempo habr¨¢ para encontrar alguna soluci¨®n¡±.

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