Espa?a se enfrenta al mal que lleva a uno de cada 10 enfermos a urgencias

Cada persona que lea estas l¨ªneas lleva en el interior de sus c¨¦lulas 3.000 millones de letras que contienen todas las instrucciones para que su cuerpo funcione correctamente. En ese libro ¡ªel genoma¡ª hay erratas que pueden desencadenar un c¨¢ncer o provocar la muerte por una reacci¨®n adversa a un f¨¢rmaco ¡ªun problema que ocasiona 1 de cada 10 ingresos de urgencia en un hospital¡ª. Hasta ahora, Espa?a no ten¨ªa un plan para que los m¨¦dicos puedan acceder a esas instrucciones, entenderlas y tratar a cada uno de sus pacientes en funci¨®n de ellas. Ahora, un gran proyecto que involucra a hospitales y m¨¦dicos de todo el pa¨ªs va a sentar las bases para que los ciudadanos tengan acceso universal a esta pr¨¢ctica.

En un futuro no muy lejano, el an¨¢lisis gen¨¦tico de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelaci¨®n, los m¨¦dicos podr¨¢n adelantarse a la enfermedad y tal vez evitarla, explica ?ngel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisi¨®n Asociada a la Ciencia y la Tecnolog¨ªa (Impact). ¡°Los datos que se obtengan permitir¨¢n mejorar el diagn¨®stico de algunos tipos de c¨¢ncer, de las enfermedades raras y personalizar los diagn¨®sticos y los tratamientos¡±, a?ade.

¡°Buena parte de la poblaci¨®n est¨¢ hipermedicalizada con combinaciones de f¨¢rmacos que no se han estudiado

Adri¨¢n Llerena, m¨¦dico

Hasta ahora, la implantaci¨®n de la gen¨¦tica cl¨ªnica ha sido desigual seg¨²n la comunidad aut¨®noma. Adem¨¢s, no hay una especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica reconocida, lo que dificulta la formaci¨®n de nuevos profesionales, explica Carracedo. Impact, financiado con casi 24 millones de euros por el Ministerio de Ciencia e Innovaci¨®n, pretende generalizar estas pr¨¢cticas en los pr¨®ximos tres a?os. Varios de los responsables de este programa explicaron sus caracter¨ªsticas en el Congreso Interdisciplinar de Gen¨¦tica Humana celebrado en Valencia.

El proyecto va a intentar ayudar a personas a las que se detecta una met¨¢stasis sin que se sepa en qu¨¦ ¨®rgano se origin¨® el tumor primario. Son c¨¢nceres que tienen mal pron¨®stico, pero este puede mejorar si se hace un an¨¢lisis gen¨¦tico detallado. ¡°Hay un 40% de pacientes que pueden beneficiarse de una terapia m¨¢s espec¨ªfica para el perfil gen¨¦tico de su tumor. Uno de los objetivos es que exista equidad en toda Espa?a para acceder a estos servicios, independientemente de la regi¨®n en la que vivan¡±, resalta Carracedo. Otro de los proyectos piloto es intentar ayudar a personas que sufren un c¨¢ncer hereditario con una causa gen¨¦tica desconocida.

El m¨¦dico extreme?o Adri¨¢n Llerena coordina la aplicaci¨®n de la gen¨¦tica a otro problema universal: prevenir el da?o que a veces hacen los m¨¦dicos en su intento de curar. ¡°Buena parte de la poblaci¨®n est¨¢ hipermedicalizada, se toman combinaciones de f¨¢rmacos que no se han estudiado y sus efectos son desconocidos¡±, detalla Llerena, director del Centro de Investigaci¨®n Cl¨ªnica del Hospital Universitario de Extremadura.

El problema es que no existe una dosis exacta de ning¨²n medicamento. ¡°Esas dosis se sustentan en un promedio estad¨ªstico basado en la mayor¨ªa¡±. Pero la misma cantidad de f¨¢rmaco no vale para todo el mundo. Muchas personas desarrollan efectos adversos graves que les llevan al hospital e incluso pueden matarlos. Hay casos en los que si se hubiera analizado el genoma se habr¨ªa visto que hab¨ªa una mutaci¨®n de intolerancia a ese compuesto. ¡°En este momento se conocen factores gen¨¦ticos sobre el 60% de los f¨¢rmacos de uso frecuente¡±, explica el m¨¦dico.

Se piensa que al menos el 10% de las urgencias hospitalarias se deben a estos efectos adversos y esa cifra puede llegar al 25%, es decir, uno de cada cuatro pacientes, tal y como ha comprobado Llerena durante la aplicaci¨®n de un proyecto piloto para intentar atajar este problema en Extremadura. En esta comunidad se pretende analizar primero el genoma de las personas m¨¢s vulnerables ¡ªenfermos mentales, pacientes de c¨¢ncer y otras enfermedades¡ª y despu¨¦s del resto de la poblaci¨®n. Se analizan 10 genes que dan informaci¨®n de unos 70 f¨¢rmacos y se ajusta el tratamiento si procede. Es lo que se conoce como farmacogen¨¦tica.

Otro de los objetivos es atacar las enfermedades de origen gen¨¦tico ocasionadas por una sola errata del genoma, lo que puede arruinar la vida de una persona y, lo que es peor, que los m¨¦dicos no sepan explicarle qu¨¦ les pasa. El Impact analizar¨¢ el genoma de pacientes con una probable enfermedad rara sin diagn¨®stico para intentar identificarla. Es probable que esta b¨²squeda acabe identificando dolencias nuevas, como ya ha hecho el equipo de Pablo Lapunzina, genetista del Hospital La Paz de Madrid y coordinador de esta parte del proyecto.

Otro de los pilares es la creaci¨®n de la mayor cohorte de pacientes de Espa?a. Har¨¢ falta saber su historial m¨¦dico, sus enfermedades previas, su perfil gen¨¦tico y probablemente su estilo de vida: qu¨¦ comen, cu¨¢nto deporte hacen, si fuman o beben habitualmente. El objetivo es que participen 200.000 personas, una muestra representativa de toda Espa?a. ¡°Es un reto importante porque otros pa¨ªses solo han llegado a una fracci¨®n peque?a del objetivo final¡±, explica Marina Poll¨¢n, directora del Centro Nacional de Epidemiolog¨ªa y responsable de esta parte del proyecto. Pa¨ªses como Reino Unido, Francia o Alemania ya tienen estas cohortes que les permiten hacer estudios cient¨ªficos sobre la prevalencia de enfermedades comunes en su poblaci¨®n. ¡°Es hora de que Espa?a pueda hacer lo mismo porque en parte tenemos diferencias considerables, no tanto gen¨¦ticas como ambientales, por ejemplo nuestra dieta y nuestra forma de vida¡±, detalla Poll¨¢n. ¡°Para conseguir que esto funcione dependemos de la generosidad de la gente; que nos permitan conocer sus datos y sus genes. Es muy posible que ellos no se beneficien directamente, pero su informaci¨®n puede salvarle la vida a otros¡±, resalta.

Aina y MarIA, las ¡®alexas¡¯ m¨¦dicas en catal¨¢n y castellano

¡°Juntar el historial m¨¦dico, las im¨¢genes m¨¦dicas y los datos gen¨¦ticos es muy complejo¡±, explica Alfonso Valencia, jefe de ciencias de la vida en el Centro de Supercomputaci¨®n de Barcelona (BSC). En Valencia recae la coordinaci¨®n del eje de gesti¨®n de datos de Impact. Esto implica investigar c¨®mo se podr¨ªan consultar historiales cl¨ªnicos de muchos hospitales diferentes cuando casi cada uno de ellos almacena los datos de forma distinta. ¡°La idea es que la informaci¨®n nunca salga de donde est¨¢ legalmente almacenada [una Consejer¨ªa de Salud, un hospital...], sino que se pueda consultar sin extraerla. En un caso ideal tendr¨ªamos toda la informaci¨®n sobre una mutaci¨®n y los f¨¢rmacos que son m¨¢s aptos para ellas. Por otro lado, estar¨ªa la informaci¨®n del paciente, sus datos gen¨¦ticos y m¨¦dicos, qu¨¦ medicinas ha tomado previamente. Toda esta informaci¨®n se aporta a los m¨¦dicos para facilitarles el diagn¨®stico, una especie de sistema de decisi¨®n¡±, detalla Valencia. Al final del proyecto har¨¢n una recomendaci¨®n sobre qu¨¦ sistemas funcionan mejor para que se pueda implantar un sistema a nivel nacional.

Este proyecto se cruza con otro de gran inter¨¦s: la creaci¨®n de Aina y MarIA, dos modelos de lenguaje en catal¨¢n y en castellano, respectivamente, que se est¨¢n creando en el BSC. Estos modelos son capaces de agregar y clasificar informaci¨®n y de mantener di¨¢logos similares a los de las inteligencias artificiales de Google o Amazon. La idea es que estos sistemas tambi¨¦n puedan leer y entender los historiales m¨¦dicos, un aut¨¦ntico reto, pues estos suelen estar escritos con estilo telegr¨¢fico, muchas negaciones y, en general, un lenguaje muy distinto al que se usa normalmente. ¡°Todo esto nos hace pensar que habr¨¢ que reentrenarlos para que puedan entender los historiales y extraer la informaci¨®n que le interese a cada m¨¦dico o investigador¡±, concluye el investigador.

Puedes escribirnos a nuno@esmateria.com, seguir a MATERIA en Facebook, Twitter e Instagram y apuntarte aqu¨ª para recibir nuestra newsletter semanal.