?Se puede morir de viejo a temprana edad?

Hace unos d¨ªas muri¨® Sammy Basso a los 28 a?os. Muri¨® de viejo, o lo que es lo mismo, muri¨® de progeria, una enfermedad rara conocida como s¨ªndrome de Hutchinson-Gilford en honor a Jonathan Hutchinson, m¨¦dico ingl¨¦s que la descubri¨® en 1886, y tambi¨¦n al cirujano Hastings Gilford quien ¡ªa principios del siglo XX¡ª la estudi¨® a fondo para describirla como un trastorno progresivo que desarrollan algunas personas a partir de los dos a?os de vida y que los hace envejecer de manera prematura.

Una persona con progeria presenta caracter¨ªsticas peculiares como son el crecimiento desmedido de la cabeza, as¨ª como la p¨¦rdida del cabello; la nariz fina y curvada y los p¨¢rpados carecen de pesta?as, adem¨¢s de no cerrar del todo. Adem¨¢s, los problemas de huesos, la rigidez en las articulaciones y la degeneraci¨®n celular convierten en una condena su corta vida.

Porque la vida media de una persona con progeria es de quince a?os. Lo que sucede es que hay personas que viven m¨¢s de la cuenta con dicha enfermedad. El caso de Basso es un ejemplo y la respuesta se encuentra en el c¨®digo gen¨¦tico. La enfermedad se debe a la mutaci¨®n en un gen, el mismo que codifica la prote¨ªna lamin A, de tal manera que, con la mutaci¨®n, la prote¨ªna se degrada convirti¨¦ndose en progerina.

Esto significa que la enfermedad es irreversible, pero tambi¨¦n podemos pensar que Sammy Basso logr¨® alargar su vida con la terapia gen¨¦tica experimental que ¨¦l mismo descubri¨® junto a Carlos L¨®pez Ot¨ªn, catedr¨¢tico en el ¨¢rea de bioqu¨ªmica y biolog¨ªa molecular en el departamento de bioqu¨ªmica de la Universidad de Oviedo. Se conocieron cuando Sammy acudi¨® a una de sus charlas y L¨®pez Ot¨ªn le inst¨® para que estudiase biolog¨ªa y juntos encontrasen una cura o, por lo menos, la manera de retrasar el envejecimiento celular.

En una carrera contrarreloj, dedicado a contribuir a todo lo que fuese mejorar la calidad de vida de los enfermos con progeria, Basso se prest¨® a pasar por quir¨®fano para ser operado de la v¨¢lvula a¨®rtica, convirti¨¦ndose en el primer paciente de progeria al que se le iba a realizar una intervenci¨®n quir¨²rgica de este calado. Con ello, Basso alarg¨® su tiempo de vida y a su vez, se prest¨® al estudio de su sistema vascular, sirviendo as¨ª como modelo para futuras intervenciones quir¨²rgicas en pacientes con su misma enfermedad.

La informaci¨®n que facilit¨® a la ciencia fue de gran valor para estudiar el origen, as¨ª como el desarrollo de la enfermedad y sus efectos en las arterias. La cardiopat¨ªa arterioscler¨®tica, afecci¨®n com¨²n que sufren los enfermos de progeria, puede ser estudiada hoy gracias a ¨¦l. Por todo esto, el caso de Sammy es ¨²nico y nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al cient¨ªfico, as¨ª como al paciente, unidos en la misma persona.

Logr¨® vivir 28 a?os, pero no fue el enfermo de progeria m¨¢s longevo del mundo, tal y como dicen las informaciones. Existe el caso de un hombre de 45 a?os con la citada enfermedad; se trata del primer paciente con este s¨ªndrome que ha sobrevivido hasta la cuarta d¨¦cada.

El hacha de piedra es una secci¨®n donde Montero Glez, con voluntad de prosa, ejerce su asedio particular a la realidad cient¨ªfica para manifestar que ciencia y arte son formas complementarias de conocimiento.