S¨®lo el 20% de los hemof¨ªlicos del mundo recibe tratamiento adecuado

En Espa?a hay censados 2.400 hemof¨ªlicos, una cifra similar a la del resto de los pa¨ªses en relaci¨®n al n¨²mero de poblaci¨®n y que supone seis casos por 100.000 habitantes. Los hemofilicos espa?oles est¨¢n bien controlados m¨¦dicamente. Sin embargo, se estima que su porcentaje s¨®lo se eleva al 20%. El resto, perteneciente a pa¨ªses poco desarrollados, se divide en un 60% sin tratamiento y un 20% que s¨®lo est¨¢ algo controlado.Existen fundamentalmente dos tipos de esta enfermedad, caracterizada por la incapacidad del organismo para sintetizar uno de los factores de la coagulaci¨®n de la sangre. En la hemofilia tipo A hay una deficiencia del factor VIII de la Coagulaci¨®n y afecta al 85% de los pacientes. En la tipo B, que agrupa al resto de los hemof¨ªlicos, existe una deficiencia del factor IX de la coagulaci¨®n.

El tratamiento consiste en administrar por v¨ªa endovenosa el factor del que es deficitario el enfermo. Cl¨¢sicamente, los preparados eran derivados del plasma humano y a principios de los a?os 80 -con la aparici¨®n del sida- gran n¨²mero de hemof¨ªlicos fueron contagiados por el virus (VIH). Un 20% de la poblaci¨®n hemof¨ªlica mundial ha muerto por sida y un 50% de los que viven es seropositivo.

Seg¨²n Manuel Magall¨®n, coordinador de la unidad de hemofilia del hospital La Paz de Madrid, ces¨® el contagio del sida en los hemof¨ªlicos cuando se dispuso del test de marcadores para detectar el virus en la sangre. "Posteriormente, la disponibilidad de otros marcadores, como los del virus de la hepatitis B, y de los eficaces m¨¦todos de inactivaci¨®n v¨ªrica de los concentrados ha reducido casi totalmente el riesgo de transmisi¨®n de infecciones", a?ade.

La aparici¨®n en 1992 del factor VIII obtenido por ingenier¨ªa gen¨¦tica tranquiliz¨® a¨²n m¨¢s. Aunque, Joan Mar¨ªa Tusell, coordinador de la unidad de hemofilia del hospital Valle de Hebr¨®n de Barcelona, explica que no se trata de un producto recombinante del todo, ya que "para su estabilidad, en la fase final de elaboraci¨®n, precisa de alb¨²mina procedente de la sangre humana. Te¨®ricamente", aclara Tusell, "tiene una gran seguridad v¨ªrica, pero no deja de ser un producto biol¨®gico".

En estos momentos, se encuentran en fase avanzada de ensayo cl¨ªnico los factores de coagulaci¨®n VIII y IX totalmente recombinantes.

La elecci¨®n terap¨¦utica de uno de los dos factores VIII actualmente disponibles depende mucho del especialista. "No existe al respecto", admite Magall¨®n, "ning¨²n consenso y los especialistas espa?oles pensamos mantener una reuni¨®n para intentar adoptarlo". Seg¨²n explica Tusell, en Espa?a la pr¨¢ctica m¨¢s extendida por el momento es administrar el factor VIII obtenido por ingenier¨ªa gen¨¦tica a los ni?os y a los adultos que no hayan contra¨ªdo infecciones secundarias a hemoderivados.