El genoma, descifrado, y nosotros, sin especialidad Jos¨¦ Miguel Garc¨ªa Sagredo

Acaba de ser le¨ªdo, o por lo menos anunciado, el desciframiento del genoma humano. El Proyecto Genoma ha sido un trabajo tit¨¢nico de m¨¢s de 10 a?os, en el que se han invertido millones de d¨®lares y cuyos resultados, aun siendo excelentes, probablemente no veremos en niveles pr¨¢cticos hasta pasados unos cuantos a?os. Lo que es indudable es que el Proyecto Genoma reportar¨¢ unos beneficios impresionantes a la biolog¨ªa humana y, sobre todo, a la medicina.Este tipo de anuncio, con intervenciones presidenciales y una parafernalia desconocida hasta ahora en la ciencia, crea m¨¢s expectativas de las que uno, modesto m¨¦dico genetista, piensa que deber¨ªa tener. Ahora, al lector ajeno a la biomedicina puede parecerle que a partir de este momento ya se es capaz de prevenir miles de enfermedades gen¨¦ticas (en estos momentos hay catalogadas m¨¢s de 10.000 enfermedades hereditarias) y, sabiendo que la prevenci¨®n es un primer paso, pensar que se abre un camino r¨¢pido a la posibilidad de tratar estas enfermedades es l¨®gico. Adem¨¢s, no s¨®lo estamos hablando de tratar y prevenir enfermedades puramente gen¨¦ticas, sino tambi¨¦n de prevenir y diagnosticar e incluso tratar enfermedades que sin serlo tienen una predisposici¨®n gen¨¦tica que facilita su aparici¨®n o al menos explicar¨ªa el mecanismo de su aparici¨®n, enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson y, muy especialmente, el c¨¢ncer.

Bien, estamos en el camino, y Espa?a, aunque se qued¨® fuera del Proyecto Genoma, est¨¢ haciendo grandes esfuerzos en los ¨²ltimos a?os. De todos es conocida la creaci¨®n de varios centros dedicados a la gen¨¦tica del c¨¢ncer y al estudio del genoma. Estos centros se dedicar¨¢n, entre otras muchas l¨ªneas de trabajo, al dise?o, "fabricaci¨®n" y suministro de microchips o microarrays para los hospitales espa?oles. Como dec¨ªa Beato recientemente, se prev¨¦ en los pr¨®ximos a?os un uso masivo de las t¨¦cnicas de microarrays en los hospitales espa?oles. Pues bien, ¨¦ste es el gran problema: llega una tecnolog¨ªa sofisticada en su dise?o, pero real y f¨¢cil de aplicar, una tecnolog¨ªa que ser¨¢ de uso corriente en un futuro muy cercano en nuestros hospitales, una tecnolog¨ªa que es posible que pueda ser suministrada por los centros de alto rendimiento tecnol¨®gico que se est¨¢n creando, pero nos falta la mano de obra.

Espa?a es uno de los pocos pa¨ªses de la Uni¨®n Europea que no tienen reconocida la especialidad de Gen¨¦tica M¨¦dica o Gen¨¦tica Cl¨ªnica. Bien es verdad que en la legislatura pasada se aprob¨® un proyecto no de ley instando al Gobierno a crear la especialidad de Gen¨¦tica Cl¨ªnica. El hecho real, aqu¨ª y ahora, es que esta especialidad a¨²n no existe, que hay muy pocos departamentos o unidades de Gen¨¦tica Cl¨ªnica o M¨¦dica en los hospitales espa?oles, que son pocas las personas que est¨¢n dedicadas a trabajar en estas unidades y, sobre todo, que no existe una formaci¨®n reglada, como podr¨ªa ser la formaci¨®n MIR, para instruir a estos especialistas que tan necesarios son y no existen.

Se nos puede decir que algunos pa¨ªses de la Uni¨®n tampoco tienen la especialidad de Gen¨¦tica y son pa¨ªses que tienen un desarrollo y un nivel cient¨ªfico y m¨¦dico mejor que el de Espa?a, pero lo que suele olvidarse es que en estos pa¨ªses, aun no estando reconocida la especialidad en el marco de las especialidades m¨¦dicas, s¨ª existe una reglamentaci¨®n en cuanto a la formaci¨®n de estos especialistas, que s¨ª se forman y, sobre todo, en los centros hospitalarios existen y se crean plazas para ellos; al contrario de lo que sucede en Espa?a, donde ni hay una formaci¨®n regulada, por no estar reconocida la especialidad, ni se crean ni se dotan plazas espec¨ªficas de Gen¨¦tica, existiendo, salvo excepciones, plazas encubiertas dentro de otra especialidad.

La falta de especialistas implica que no puedan realizarse todos los estudios que se debiera, muchos menos pensando en el futuro que se avecina tras la eclosi¨®n de avances propiciados por el Proyecto Genoma: diagn¨®sticos presintom¨¢ticos, interpretaci¨®n de resultados, consejos gen¨¦ticos, etc¨¦tera. Una vez que la tecnolog¨ªa de los microarrays est¨¦ perfectamente desarrollada, el problema no estar¨¢ en la realizaci¨®n de las pruebas; el problema estar¨¢ en la decisi¨®n de qu¨¦ tipo de pruebas se hacen, dependiendo de la patolog¨ªa del paciente, de la familia o del diagn¨®stico sintom¨¢tico; a qui¨¦n se le hacen y, sobre todo, la interpretaci¨®n de ¨¦stas y su transmisi¨®n al paciente.

Hace tres a?os, la revista New England Journal of Medicine publicaba un art¨ªculo sobre el diagn¨®stico presintom¨¢tico de la poliposis familiar de colon en Estados Unidos. Las pruebas hab¨ªan sido realizadas en una unidad de Gen¨¦tica Molecular y estaban perfectamente hechas, pero en la interpretaci¨®n de las pruebas y su transmisi¨®n a los pacientes o a las familias se hab¨ªa cometido un 30% de errores. Ocurri¨® porque entre los m¨¦dicos incluidos en el estudio s¨®lo hab¨ªa un 18% de genetistas. La conclusi¨®n era muy clara: o hace falta un mejor entrenamiento de Gen¨¦tica para todos los m¨¦dicos o son necesarios los especialistas en Gen¨¦tica Cl¨ªnica.

?Cu¨¢l es el futuro? Parece que estamos en el buen camino en Gen¨¦tica b¨¢sica. Se han creado o se est¨¢n creando varios centros aparentemente bien dotados para la realizaci¨®n de las funciones que pretenden. En cambio, dentro de lo que es la medicina diaria de hospitales, faltan genetistas, faltan los m¨¦dicos especialistas que ser¨¢n las correas de transmisi¨®n entre el cl¨ªnico y el centro de Gen¨¦tica Molecular, o viceversa. No se puede pedir a un especialista m¨¦dico ajeno a la Gen¨¦tica que decida qu¨¦ genes son los que se deben investigar, en qu¨¦ personas se debe investigar y qu¨¦ repercusi¨®n tienen las mutaciones que se han encontrado para las personas que las portan. Hacen falta especialistas para este tipo de situaciones, que cada vez ser¨¢n m¨¢s frecuentes, y la buena noticia es que no es muy caro; sencillamente se necesita crear un programa de ense?anza regulada de especialistas que poco a poco vayan cubriendo las plazas que se vayan creando a medida que se necesiten.

El problema es que cuanto m¨¢s tarde se empiece, m¨¢s tiempo pasar¨¢ sin que existan estos especialistas, que no se pueden crear de golpe, a no ser que se decida importarlos de otros pa¨ªses de la Uni¨®n con el permiso de los MIR en paro. Necesitamos ya la aprobaci¨®n de la Gen¨¦tica Cl¨ªnica o M¨¦dica como especialidad para que esta gran avalancha de informaci¨®n y de posibilidades diagn¨®sticas que trae consigo el Proyecto Genoma pueda ser aplicada convenientemente en nuestro sistema sanitario.

Jos¨¦ Miguel Garc¨ªa Sagredo es m¨¦dico del servicio de Gen¨¦tica M¨¦dica del hospital Ram¨®n y Cajal de Madrid.