El desconocido cromosoma fr¨¢gil

Basurto se ha convertido en un hospital de referencia para un s¨ªndrome determinado en 1991

El t¨¦rmino s¨ªndrome x fr¨¢gil (SXF) es uno de tantos elementos del l¨¦xico m¨¦dico f¨¢cilmente olvidable, por marginal; tanto que en el Pa¨ªs Vasco s¨®lo ata?e a 32 familias y al laboratorio de Gen¨¦tica Molecular del Hospital de Basurto, que dirige la doctora Mar¨ªa Isabel Tejada. Sin embargo, el SXF es la causa principal de deficiencia mental hereditaria y la segunda en importancia tras el conocido s¨ªndrome de Down. Al mismo tiempo es una enfermedad joven, cuyo origen s¨®lo pudo determinarse en 1991.Tanto es as¨ª, que los afectados han nadado en la duda durante a?os: "Me reprochaban ser una mala madre, que ten¨ªa mal educado a mi hijo, as¨ª que cuando le diagnosticaron el SXF dije 'menos mal". El alivio de Bego?a Arriza puede compararse al de un matrimonio donostiarra, convencido durante 11 a?os por los m¨¦dicos del autismo de su hijo, que en realidad padec¨ªa ese mal.

En 1992, tras comprobarse que la enfermedad obedece a la falta de una prote¨ªna causada por la mutaci¨®n de un gen localizado en el extremo del cromosoma x, la doctora Tejada hizo de su laboratorio en Basurto la referencia para el estudio en el norte de Espa?a del SXF.

Traslad¨® sus conocimientos desde Francia, donde realiz¨® sus estudios de gen¨¦tica y aprendi¨® las ¨²ltimas t¨¦cnicas para adaptarlas en el hospital bilba¨ªno. En ocho a?os, 65 familias de Logro?o, Cantabria, Navarra y Euskadi han pasado por Basurto. En el caso de las 32 familias vascas, 40 varones sufren el SXF y el resto son familiares diagnosticados, bien portadores en sus genes de la enfermedad, bien normales aun en estado de riesgo. Podr¨ªan darse muchos m¨¢s casos, puesto que el SXF afecta a uno de cada 4.000 varones y mucho menos a las mujeres, que portan dos cromosomas x (uno protege al otro), lo que las hace portadoras del problema, pero en lo general no afectadas.

La Asociaci¨®n SXF del Pa¨ªs Vasco, creada el a?o pasado y presentada ayer en Bilbao, se?ala que uno de los principales problemas a los que se enfrenta el colectivo tiene que ver con las dificultades para canalizar hacia Basurto a todos los posibles afectados por el s¨ªndrome. Hasta la fecha, los diagn¨®sticos han obedecido m¨¢s a intuiciones y a casualidades que a una pol¨ªtica sanitaria estructurada. De hecho, Osakidetza le ha recriminado a la doctora Tejada que atienda a pacientes del Insalud.

Los ni?os afectados presentan un perfil caracter¨ªstico: orejas grandes, frente amplia, flexibilidad aumentada en las articulaciones, aparici¨®n tard¨ªa del lenguaje y un retraso escolar que precisa de apoyo educativo. "Pero no son monstruos", aclara Isabel Elorza, secretaria de una asociaci¨®n que re¨²ne a 18 familias, ahora fortalecidas por la posibilidad de divulgar el problema y acelerar su tratamiento. Hoy en d¨ªa no existe remedio para el SXF, aunque s¨ª se han desarrollado m¨¦todos de mejora del rendimiento intelectual de los pacientes a partir de la logopedia, la modificaci¨®n del comportamiento, la terapia sensorial o la educaci¨®n especializada.