El cromosoma femenino X tambi¨¦n tiene genes para producir esperma

En un resultado completamente opuesto a lo que se intu¨ªa, los cient¨ªficos han descubierto que casi la mitad de los genes relacionados con las primeras fases de la producci¨®n de esperma no residen en el cromosoma sexual masculino (Y), como se esperaba, sino en el cromosoma X, que siempre se hab¨ªa considerado el cromosoma sexual femenino (los varones tienen XY y las mujeres XX). El hallazgo, publicado en la edici¨®n de abril de Nature Genetics, ha causado una enorme sorpresa, y est¨¢ haciendo que los cient¨ªficos se replanteen la 'identidad de g¨¦nero' del cromosoma X.

'A cient¨ªficos y legos por igual les resultaba c¨®moda la idea de que el cromosoma Y era especialista en las caracter¨ªsticas masculinas. Por eliminaci¨®n, tradicionalmente hab¨ªamos pensado que el cromosoma X es sexualmente neutral o bien que est¨¢ especializado en las caracter¨ªsticas femeninas. Nuestros descubrimientos indican que el cromosoma X es importante en la producci¨®n de esperma, tanto como el Y', afirma David Page, principal autor del art¨ªculo e investigador del Instituto Whitehead de Investigaci¨®n Biom¨¦dica y del Instituto M¨¦dico Howard Hughes, de EE UU.

El descubrimiento tambi¨¦n plantea la teor¨ªa de que la infertilidad debida a escasez de espermatozoides puede estar relacionada con un desorden del cromosoma X, transmitido a los ni?os por sus madres, del mismo modo que el daltonismo o la hemofilia.

Los investigadores descubrieron 25 genes, incluidos 19 nuevos, que se expresaban exclusivamente en las c¨¦lulas madre seminales de los ratones. Descubrieron que de ¨¦stos, s¨®lo tres estaban ligados al cromosoma Y, y 10 estaban ligados al cromosoma X. 'Fue una enorme sorpresa, porque si los genes se hubiesen distribuido aleatoriamente en el genoma, habr¨ªamos esperado que ninguno o, como mucho, un par de esos genes espec¨ªficos del esperma estuviesen ligados al cromosoma X', afirma Page.

Implicaciones cient¨ªficas

Aparte de la sorpresa intelectual, este hallazgo tiene enormes implicaciones para la investigaci¨®n, y abre un nuevo territorio cient¨ªfico, afirma Page. 'El cromosoma X es uno de los m¨¢s intensamente estudiados, y el modo de herencia vinculado al cromosoma X es un libro de texto cl¨¢sico' (un defecto en el cromosoma X, como la hemofilia, lo trasmiten las mujeres y s¨®lo lo padecen los hombre).

El descubrimiento de que en el cromosoma X se encuentran genes espec¨ªficos del esperma ha abierto una nueva senda de estudio, afirma Page. Una posibilidad obvia es la de que el cromosoma X influya en algunas formas de infertilidad masculina debida a un bajo n¨²mero de espermatozoides. Hasta ahora, los investigadores han peinado el cromosoma Y en busca de los factores gen¨¦ticos que influyen en esta baja cantidad. Pero en estos casos, los defectos del Y s¨®lo cuentan la mitad de la historia. Los investigadores deber¨¢n seguir estudiando para comprobar si pueden encontrar la otra parte en el cromosoma X.

Finalmente, este estudio lleva a los investigadores a plantearse si la infertilidad puede ser heredada, al igual que el daltonismo y la hemofilia.