Diagn¨®stico gen¨¦tico del Alzheimer

Desde que se dio a conocer el mapa del genoma humano, los cient¨ªficos se han lanzado a una vertiginosa carrera por desentra?ar el papel que desempe?a cada gen en el funcionamiento del organismo y, prioritariamente, su posible implicaci¨®n en la eclosi¨®n de una determinada enfermedad. El resultado de esa b¨²squeda no se ha hecho esperar y ya se conocen con relativa exactitud los genes implicados en ciertas patolog¨ªas. ?ste es el caso del Alzheimer de aparici¨®n temprana, en el que se han identificado tres genes cuya mutaci¨®n da origen al trastorno.

Partiendo de este conocimiento, diversos hospitales de Espa?a ofrecen el servicio de diagn¨®stico gen¨¦tico del Alzheimer. Entre ellos se encuentra el hospital Cl¨ªnico de Barcelona, que ofrece a los afectados por Alzheimer la posibilidad de saber si su enfermedad se debe a una mutaci¨®n en uno de esos tres genes. En caso de que el diagn¨®stico confirme la presencia de una mutaci¨®n, el Programa de Informaci¨®n y Consejo Gen¨¦tico (Picogen) se extiende a los familiares del paciente, que podr¨ªan haber heredado la alteraci¨®n gen¨¦tica y, por tanto, la posibilidad de desarrollar la enfermedad.

Las familias con m¨¢s riesgo de mutaci¨®n son aquellas con dos miembros afectados en dos generaciones

'Las familias con mayor probabilidad de albergar una mutaci¨®n son aquellas en las que hay tres miembros afectados en dos generaciones y que desarrollaron la enfermedad antes de los 60 a?os. Estos casos representan el 5% de los 400.000 espa?oles enfermos de Alzheimer', explica Jos¨¦ Luis Molinuevo, director del proyecto. El motivo de esta restricci¨®n es que el diagn¨®stico gen¨¦tico del trastorno neurodegenerativo s¨®lo se puede realizar en los casos monog¨¦nicos, es decir, aquellos provocados por el defecto en un solo gen. En estos casos la demencia suele aparecer antes de los 60 a?os. M¨¢s tarde, la enfermedad suele estar provocada por m¨¢s de un gen y la influencia del ambiente, por lo que el diagn¨®stico gen¨¦tico es m¨¢s complicado.

El hospital Cl¨ªnico ofrece adem¨¢s asistencia psicol¨®gica para atender los trastornos que pueda ocasionar la certeza de saberse se?alado por el dedo de una alteraci¨®n gen¨¦tica. 'Un programa de consejo gen¨¦tico bien entendido no puede limitarse a informar de la existencia de una mutaci¨®n, sino que debe preocuparse de conocer qu¨¦ pasa despu¨¦s con la persona diagnosticada. Debemos ayudarle a asimilar la noticia y a entender su nueva situaci¨®n', explica Molinuevo.

Esas complicaciones emocionales quedan, sin embargo, amortiguadas por el propio proceso de cribado de los candidatos, en el que se incluyen complejas pruebas psicol¨®gicas para determinar hasta qu¨¦ punto el individuo est¨¢ preparado para recibir una eventual mala noticia. Adem¨¢s, cuando un afectado decide dar el paso normalmente es porque considera que es mejor saber si tiene una predisposici¨®n a padecer Alzheimer que no saberlo.

'Sin lugar a dudas, el principal beneficio que puede obtener una persona del diagn¨®stico gen¨¦tico es descartar la existencia de una mutaci¨®n. Pero en el caso de que s¨ª haya una alteraci¨®n gen¨¦tica, saberlo permite al individuo planificar su vida', asegura Molinuevo. 'Podr¨¢, por ejemplo, decidir sobre la posibilidad de ser padre de forma m¨¢s responsable, ya que sabr¨¢ que en caso de tener hijos, ¨¦stos podr¨ªan heredar la mutaci¨®n. Tambi¨¦n podr¨¢ decidir abandonar el puesto de trabajo a los 50 a?os, cuando crea que la enfermedad va a aparecer, y planificar c¨®mo ser¨¢ su vida durante la demencia. Por ¨²ltimo, el consejo gen¨¦tico ofrece la posibilidad de que un afectado por la enfermedad, al confirmar que su causa es una alteraci¨®n gen¨¦tica, se lo comunique a sus familiares para que, si as¨ª lo desean, se sometan tambi¨¦n a un diagn¨®stico gen¨¦tico', a?ade.

La importancia de saber qu¨¦ est¨¢ escrito en los genes no es una cuesti¨®n balad¨ª. Los m¨¦dicos esperan contar con un tratamiento efectivo para el Alzheimer en menos de 10 a?os. Conocer la predisposici¨®n gen¨¦tica a padecerla permitir¨ªa a los afectados utilizar ese tratamiento incluso antes de desarrollarla.