Los m¨¦dicos avisan a una familia de Barcelona con a?os de antelaci¨®n de que sufrir¨¢ Alzheimer

El hospital Cl¨ªnic de Barcelona ha comenzado a notificar a los participantes de un programa de detecci¨®n precoz del Alzheimer mediante diagn¨®stico gen¨¦tico si sufrir¨¢n o no la enfermedad en un futuro. Una de las familias participantes, con dos antecedentes de Alzheimer precoz, ya ha sido informada de que la mitad de sus miembros sufrir¨¢n la dolencia antes de los 60 a?os. El Alzheimer no tiene en estos momentos tratamiento curativo. Los responsables del proyecto defienden que los afectados puedan conocer su situaci¨®n y prepararse as¨ª para afrontar la enfermedad.

El hospital Cl¨ªnic de Barcelona es el ¨²nico de Europa que ofrece un programa integral de diagn¨®stico gen¨¦tico del Alzheimer y el posterior an¨¢lisis de los familiares del afectado. Sin embargo, s¨®lo se notifica la mutaci¨®n gen¨¦tica a aquellas personas que lo deseen y que, seg¨²n los psic¨®logos del equipo, podr¨¢n hacer frente a la noticia.

De momento unas 150 personas ya se han sometido a los an¨¢lisis gen¨¦ticos y la mayor parte de ellos est¨¢n pendientes de los resultados. Los requisitos para participar en el programa son tener al menos dos miembros vivos afectados por la enfermedad y que ¨¦sta haya aparecido antes de los 65 a?os.

Los cient¨ªficos conocen tres mutaciones gen¨¦ticas que est¨¢n relacionadas con algunos casos de Alzheimer. Las familias con mayor probabilidad de padecer las mutaciones son, seg¨²n los m¨¦dicos del Cl¨ªnic, aquellas en las que hay tres miembros afectados en dos generaciones. 'Estos casos representan el 5% de los 400.000 enfermos diagnosticados de Alzheimer que hay en Espa?a', explic¨® ayer el responsable del programa del Cl¨ªnic, Jos¨¦ Lu¨ªs Molinuevo.

Partiendo de este conocimiento se ha comenzado a ofrecer a los familiares de enfermos de Alzheimer la posibilidad de saber si su enfermedad se debe a una mutaci¨®n de los genes analizados. Cuando se confirma la existencia de esta mutaci¨®n, el Programa de Informaci¨®n y Consejo Gen¨¦tico del Cl¨ªnic se extiende a los familiares del paciente, que podr¨ªan haber heredado la alteraci¨®n gen¨¦tica y, por tanto, la posibilidad de sufrir la enfermedad.

En las ¨²ltimas semanas, el equipo del Cl¨ªnic, integrado por m¨¦dicos neur¨®logos, genetistas y psic¨®logos, ha obtenido los resultados gen¨¦ticos de los componentes de una familia que tiene en su seno a dos enfermos que hab¨ªan sufrido Alzheimer precoz. Seg¨²n Molinuevo, 'el 80% de los miembros de esta familia ya han sido diagnosticados y la mitad de ellos sufrir¨¢n la enfermedad, con casi total probabilidad antes de los 60 a?os'.

Genes alterados

Las personas a quienes de momento se les ha detectado esta alteraci¨®n gen¨¦tica, mayoritariamente en el cromosoma 14, aunque tambi¨¦n en el 1 y el 21, 'tienen un cien por cien de posibilidades de desarrollar Alzheimer cinco a?os antes o despu¨¦s de la edad en que apareci¨® en sus parientes ya afectados', afirman los m¨¦dicos. En la mayor parte de los casos de Alzheimer precoz, la enfermedad debuta con los primeros s¨ªntomas entre los 40 y los 50 a?os.

En este caso, pues, es posible obtener un diagn¨®stico anticipado de una enfermedad para la que no existe en estos momentos tratamiento curativo. Los impulsores del programa consideran que, a pesar de ello, es importante para los pacientes poder conocer su situaci¨®n. 'Aunque ahora no exista tratamiento curativo, quienes se adhieran a este programa ser¨¢n los primeros en participar en los estudios cl¨ªnicos que se realicen para experimentar con f¨¢rmacos dirigidos a bloquear o retrasar la enfermedad', se?al¨® el responsable del equipo.

Molinuevo considera positivo que las familias con antecedentes de Alzheimer puedan saber cu¨¢les de sus miembros sufrir¨¢n la enfermedad. 'De esta manera podr¨¢n, por ejemplo, decidir sobre la posibilidad de ser padres de forma m¨¢s responsable, ya que sabr¨¢n que en caso de tener hijos, estos pueden heredar tambi¨¦n la mutaci¨®n'. Finalmente, 'podr¨¢n planificar tambi¨¦n c¨®mo quieren que sea su vida y c¨®mo quieren ser tratados durante la demencia'.

Y es que el Alzheimer es una de las demencias m¨¢s devastadoras. Se origina por una acumulaci¨®n de prote¨ªnas que da?a las neuronas, de modo que el paciente va perdiendo todas sus capacidades cognitivas. En una primera fase, la enfermedad causa trastornos de memoria que se van agravando hasta que la persona ya no puede ni recordar su nombre. A ello se asocian trastornos en el lenguaje y dificultades para moverse. Tambi¨¦n es habitual que los enfermos queden totalmente desorientados.

Con el paso de los a?os, el paciente pierde totalmente la movilidad, queda encamado, tiene dificultades para comer y no entiende nada de lo que ocurre a su alrededor.