Identificado un nuevo gen que causa los 'huesos de cristal'
La enfermedad de los huesos de cristal (cient¨ªficamente, osteog¨¦nesis imperfecta) afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.
En Espa?a viven alrededor de 2.000 personas con esta enfermedad, indica una representante de la Asociaci¨®n Madrile?a de Osteog¨¦nesis Imperfecta (AMOI). El hallazgo servir¨¢, aparte de para conocer mejor la dolencia, para un objetivo clave: permitir afinar m¨¢s el diagn¨®stico de los embriones para que las parejas que ya han tenido un hijo con esta enfermedad eviten en lo posible repetir la experiencia.
Estos procesos de selecci¨®n de embriones ya se hacen en Espa?a, aunque en cl¨ªnicas privadas, indica la portavoz de la asociaci¨®n, quien pidi¨® que sean las Administraciones las que sufraguen el tratamiento.
Adem¨¢s, en este caso el gen detectado es responsable de una variedad de la enfermedad especialmente letal. Para hacer los an¨¢lisis, los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE UU (NIH en ingl¨¦s) tuvieron que recurrir a muestras de tres beb¨¦s fallecidos antes de cumplir un a?o. Luego los resultados se confirmaron en ratones, a los que se indujo la enfermedad eliminando en ellos el gen reci¨¦n descubierto.
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.
