El equipo del laboratorio de los milagros
As¨ª trabaja la Unidad de G¨¦netica del Virgen del Roc¨ªo
En un pasillo de la cuarta planta del Hospital de la Mujer de Sevilla tiene su casa el laboratorio de los milagros. La Unidad de Gen¨¦tica, Reproducci¨®n y Medicina Fetal del Virgen del Roc¨ªo ocupa una decena de habitaciones en las que en los ¨²ltimos a?os se han gestado algunos de los logros m¨¦dicos con sello espa?ol de mayor relevancia internacional. El m¨¢s reciente, hace apenas 15 d¨ªas, el nacimiento de un beb¨¦ tratado gen¨¦ticamente para curar a su hermano, enfermo de una anemia cong¨¦nita.
Los ¨¦xitos se han acumulado en los dos ¨²ltimos a?os gracias al diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantatorio (DGP), una t¨¦cnica que garantiza hijos sanos a parejas portadoras de genes transmisores de enfermedades hereditarias. El primer embarazo obtenido en la sanidad p¨²blica mediante esta t¨¦cnica se logr¨® a finales de 2005 y, desde entonces, ya han nacido otros ocho ni?os fruto de este programa.
Los logros que un d¨ªa fueron noticia se incorporan a la actividad cotidiana
Pero el equipo que dirige el ginec¨®logo Guillermo Anti?olo (Granada, 1957) tiene abiertas otras l¨ªneas de investigaci¨®n y m¨¢s de una quincena de proyectos. Anti?olo lidera un grupo en el que trabajan 40 personas entre facultativos (m¨¦dicos, bi¨®logos y farmac¨¦uticos), investigadores, t¨¦cnicos, enfermeros y personal administrativo. Todos forman parte de un engranaje perfecto que tiene por objetivo dar respuesta a problemas cl¨ªnicos cotidianos pero, hasta hace poco, irresolubles. "Las dificultades en la reproducci¨®n son unos de los principales problemas de la mujer de hoy. Y tener hijos sanos es una necesidad cuando se tienen pocos hijos", apunta el ginec¨®logo, que lleg¨® al Virgen del Roc¨ªo en 1986 con la genetista sevillana Salud Borrego para poner en marcha un programa que entonces funcionaba con m¨¢s ilusi¨®n que medios. Hoy Anti?olo y Borrego, adem¨¢s de compartir vida y un hijo, lideran el grupo que se ha convertido en uno de los estandartes de la investigaci¨®n cient¨ªfica hecha en Andaluc¨ªa.
Todos en la unidad coinciden en que la confluencia en el tiempo de los ¨²ltimos logros "no es una casualidad". Ha sido una carrera de fondo. "Llevamos dos d¨¦cadas dando pedales. Los ¨¦xitos son fruto de muchos a?os de trabajo y de tener una estrategia clara", apunta Anti?olo. En los ¨²ltimos a?os se han acostumbrado a convivir con tantos elogios como miradas de desd¨¦n de algunos que creen que con recursos y buenos medios todo es m¨¢s f¨¢cil. "Para que un iceberg flote y t¨² veas un trocito por encima del agua, hay al menos ocho novenas partes por debajo".
Los resultados de trabajos de investigaci¨®n en laboratorio les han dado algunos de sus ¨¦xitos m¨¢s importantes. Pero las horas pasadas con la pipeta en la mano no tendr¨ªan sentido si no consiguieran dar respuesta a problemas reales de la actividad cl¨ªnica diaria. "Muchos piensan que s¨®lo nos interesa investigar, pero no es cierto. La investigaci¨®n es un elemento m¨¢s de la unidad y su objetivo es la aplicaci¨®n a las enfermedades".
Esta puesta en pr¨¢ctica de los hallazgos de laboratorio es tambi¨¦n la mayor fuente de satisfacciones del equipo. Y en los ¨²ltimos a?os han vivido muchas. "Lo m¨¢s bonito es la traslaci¨®n tan r¨¢pida que existe a la pr¨¢ctica cotidiana. Lo que hoy es investigaci¨®n, ma?ana es tratamiento", explica Salud Borrego. Ella, como sus dem¨¢s colegas genetistas, sabe que las enfermedades de base gen¨¦tica son "progresivas y muy duras". "Por eso, cuando de pronto te encuentras con que es posible hacer un tratamiento preventivo es una maravilla".
Los logros que un d¨ªa fueron noticia se incorporan inmediatamente a la actividad cotidiana del hospital. El ¨²ltimo ejemplo se vivi¨® esta misma semana, cuando los m¨¦dicos del equipo del Virgen del Roc¨ªo llevaron a cabo su cuarta intervenci¨®n de medicina fetal abierta. La primera, en julio de 2007, sirvi¨® para operar de espina b¨ªfida a una ni?a malague?a llamada Mar¨ªa cuando todav¨ªa era un feto de 26 semanas. Era la primera vez que se hac¨ªa en Europa y, desde entonces, el equipo de Anti?olo ha dise?ado y patentado un modelo de acceso uterino que ya considera "el definitivo". Con este sistema se practic¨® la intervenci¨®n del pasado martes, cuyos protagonistas fueron unos gemelos de 35 semanas. Uno de ellos ten¨ªa un pulm¨®n mal desarrollado (sufr¨ªa una hernia diafragm¨¢tica cong¨¦nita) y sus posibilidades de respirar de forma aut¨®noma eran escasas. Los m¨¦dicos optaron por extraerlo parcialmente e intubarlo mientras segu¨ªa conectado a la madre y sacarlo despu¨¦s para que pudiera ser operado al d¨ªa siguiente. Luego sacaron al hermano sano.
El trabajo en equipo les ha convertido tambi¨¦n en uno de los grupos de investigaci¨®n espa?oles con m¨¢s recursos econ¨®micos. "Para nosotros son muy importantes los proyectos presentados y las publicaciones", reconoce Anti?olo. Gracias a ellos obtienen una importante parte del presupuesto de la unidad, otra de las claves de su ¨¦xito. S¨®lo en este a?o han conseguido un mill¨®n de euros de financiaci¨®n competitiva, la que ponen a disposici¨®n de grupos de investigaci¨®n organismos como el Instituto Carlos III o la fundaci¨®n Genoma Espa?a.
El dinero facilita las labores de investigaci¨®n y el ¨¦xito "genera socios". La unidad de gen¨¦tica del Virgen del Roc¨ªo siempre est¨¢ abierta a la colaboraci¨®n de cient¨ªficos que, como ellos, trabajen para innovar. "El mejor incentivo de la colaboraci¨®n es que las cosas te salgan bien. Ahora todos quieren colaborar contigo", apunta Anti?olo. Cada hallazgo trae tambi¨¦n un reguero de solicitudes de profesionales y usuarios que piden ayuda para sacar adelante un caso muy parecido a cualquiera de los que los m¨¦dicos del Virgen del Roc¨ªo han dado respuesta. "Cada vez que se conoce un logro, llegan al correo electr¨®nico decenas de peticiones", cuenta Anti?olo, que atiende a las tareas m¨¢s burocr¨¢ticas de su cargo sentado detr¨¢s de una mesa cubierta por un mantel de papeles, folletos de seminarios y remedios farmac¨¦uticos y publicaciones de otros equipos de investigaci¨®n. Sobre ellos se erige una foto del ginec¨®logo con Juan, el hijo que comparte con Salud Borrego. El chaval, que ahora tiene 12 a?os, parece que no quiere ser m¨¦dico. Su madre lo entiende: "Nos ve trabajando tantas horas que dice que ¨¦l va a dedicarse a otra cosa. Somos unos apasionados de lo que hacemos y tenemos el privilegio de que estamos teniendo suerte".
"Empec¨¦ haciendo 50 ciclos al a?o y ahora hago 600"
Los pasillos de la unidad de Gen¨¦tica, Reproducci¨®n y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Roc¨ªo de Sevilla son a media ma?ana de un d¨ªa cualquiera un ir y venir de batas y pijamas verdes y blancos. All¨ª trabajan 47 personas: 13 facultativos (m¨¦dicos, bi¨®logos y farmac¨¦uticos), 12 investigadores, 11 t¨¦cnicos, cinco enfermeros, cuatro administrativos y una celadora. Cada uno tiene un cometido distinto, pero imprescindible. "Esto es un trabajo en equipo", insiste el director de la unidad.
Entre los facultativos, la mayor¨ªa se dedica a atender las consultas diarias. S¨®lo el ¨¢rea de reproducci¨®n recibe cada semana a decenas de parejas en busca de ayuda. "Mi misi¨®n es conseguir embarazos", resume Juan Luis Molin¨ª, uno de los m¨¦dicos que trabajan en esta ¨¢rea, cuya demanda crece cada a?o. Desde que en 1998 se convirtieran en el segundo centro p¨²blico andaluz en llevar a cabo un tratamiento de fecundaci¨®n in vitro, las cosas han cambiado mucho. "Empec¨¦ haciendo 50 ciclos al a?o y ahora hago 600", cuenta Molin¨ª, que ha vivido de cerca el crecimiento del equipo. "Ten¨ªamos una bi¨®loga y un ginec¨®logo y ahora hay cuatro de cada", apunta.
Con un s¨®lo vistazo a los laboratorios, llama la atenci¨®n la abundante presencia joven y femenina. Sobre todo entre los 12 investigadores, contratados con cargo a los organismos que financian la mayor¨ªa de los proyectos de investigaci¨®n. Salud Borrego, la coordinadora del programa de gen¨¦tica cl¨ªnica, no tiene reparo en reconocer que "a igualdad de condiciones", elige a las mujeres. "Yo soy muy feminista y he vivido una ¨¦poca en la que hab¨ªa que luchar mucho para que te consideraran igual que un compa?ero. De hecho, los cargos m¨¢s altos en la sanidad siguen estando en manos de los hombres", advierte. Y ah¨ª entra su particular granito de arena a la paridad en el ¨¢mbito de la investigaci¨®n m¨¦dica: "Si el chico es mejor, lo cojo a ¨¦l, por supuesto. Pero si son iguales, elijo a la chica, porque lo tiene siempre m¨¢s dif¨ªcil. Y cada vez es m¨¢s habitual que la chica sea la mejor".
Macarena Ruiz, Isabel Barrag¨¢n y Raquel Fern¨¢ndez son tres de las j¨®venes investigadoras que pasaron esta selecci¨®n. Tienen entre 30 y 32 a?os, son doctoras en Farmacia y est¨¢n en la unidad que dirige Anti?olo contratadas por el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red (CIBER) sobre enfermedades raras del Ministerio de Sanidad. Se reconocen unas privilegiadas. Macarena e Isabel llegaron a la unidad hace seis a?os; Raquel ya lleva diez. Empezaron como becarias y ahora tienen contratos indefinidos. "Nuestra estabilidad laboral es una excepci¨®n entre los j¨®venes investigadores".
Trabajan ma?ana y tarde y coinciden en que el mejor revulsivo son los ¨¦xitos. El m¨¢s importante de Isabel ha sido el reciente descubrimiento del gen de la retinosis pigmentaria. "Es la satisfacci¨®n m¨¢s grande de mi vida. Todos mis a?os de tesis estuve buscando eso", reconoce. Raquel y Macarena tambi¨¦n tienen sus logros. Han participado en la identificaci¨®n de una mutaci¨®n responsable de la mayor¨ªa de los casos de Hirschsprung, una anomal¨ªa cong¨¦nita del sistema nervioso ent¨¦rico (del aparato digestivo). Fueron los primeros en descubrirlo, en 2003, y desde entonces lo han corroborado otros equipos de China, Francia, Holanda y Estados Unidos.
La situaci¨®n ideal ser¨ªa que todos los m¨¦dicos fueran tambi¨¦n investigadores. Lo que en el argot llaman h¨ªbridos. Pero hoy s¨®lo tienen esta condici¨®n Anti?olo y Borrego. "La mayor¨ªa de los que llegan a facultativos se quedan s¨®lo con la parte de diagn¨®stico. Desechan la investigaci¨®n. Lo contrario te exige mucho sacrificio y te llena de responsabilidad", cuenta la genetista.
El equipo, no obstante, ha conseguido que con la uni¨®n del trabajo de cada uno de sus miembros se pueda coordinar a la perfecci¨®n la actividad cl¨ªnica con la del laboratorio. "Tenemos muy claro que es dif¨ªcil dar una asistencia de calidad si no investigas", insiste Borrego, quien admite que el sistema ayuda poco a mantener este modelo: "No hay incentivos para el personal facultativo que, adem¨¢s de atender la actividad cl¨ªnica diaria, investiga. No obtienes nada a cambio. Pero algunos lo hacemos porque creemos que es lo m¨¢s gratificante".
Un historial plagado de ¨¦xitos
"Hallado otro gen culpable de la degeneraci¨®n de la retina". Este titular publicado en las p¨¢ginas de este peri¨®dico el 8 de junio de 1998 plasmaba el primer gran logro de la Unidad de Gen¨¦tica del Virgen del Roc¨ªo de Sevilla. El equipo hab¨ªa echado a andar en 1986 y ya en 1991 hab¨ªa logrado publicar su primer art¨ªculo en una revista de relevancia internacional. "Pero el primer ¨¦xito realmente importante fue el de 1998", recuerda Guillermo Anti?olo en referencia al descubrimiento del gen que se esconde detr¨¢s del 20% de los casos de retinosis pigmentaria, una enfermedad cr¨®nica que acaba causando la ceguera a quien la padece.
Desde entonces, el trabajo de este grupo ha cosechado otros muchos ¨¦xitos que le han merecido el reconocimiento en todo el mundo cient¨ªfico. Los dos ¨²ltimos a?os han sido especialmente prol¨ªficos. En julio de 2006, naci¨® en el Virgen del Roc¨ªo el primer beb¨¦ libre de una enfermedad hereditaria gracias al diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantatorio, una t¨¦cnica que se aplicaba por primera vez en un centro p¨²blico. Los m¨¦dicos que dirige Anti?olo han conseguido ya nueve embarazos aplicando este procedimiento.
Apenas un a?o despu¨¦s, lograron culminar con ¨¦xito su primera intervenci¨®n de cirug¨ªa fetal abierta, una pr¨¢ctica que nunca antes se hab¨ªa realizado en Europa. La primera en beneficiarse fue Mar¨ªa, operada de espina b¨ªfida cuando s¨®lo era un feto de 26 semanas. Y, en noviembre de ese mismo a?o, los m¨¦dicos consiguieron extirpar un tumor a un beb¨¦ en pleno parto de gemelos. En cuatro minutos y 30 segundos, retiraron el tumor de la parte exterior del cr¨¢neo y le practicaron al beb¨¦ enfermo una traqueotom¨ªa para facilitar la respiraci¨®n cardiopulmonar de la peque?a.
La investigaci¨®n gen¨¦tica ha vuelto a dar frutos recientemente. Hace apenas un mes, la unidad de Anti?olo consigui¨® identificar un gen clave para la ceguera hereditaria. Y s¨®lo un d¨ªa despu¨¦s de que se hiciera p¨²blico este hallazgo, el hospital dio a conocer un nuevo ¨¦xito: el nacimiento del primer beb¨¦ tratado gen¨¦ticamente en Espa?a para curar a su hermano, enfermo de una anemia cong¨¦nita severa. El logro, que abre la puerta a la esperanza de muchas familias, ha cosechado las cr¨ªticas de la jerarqu¨ªa de la Iglesia cat¨®lica, que se opone a la selecci¨®n de embriones con fines m¨¦dicos. "Dicen las cosas sin saber de lo que est¨¢n hablando", lamenta Anti?olo.
La unidad tiene actualmente abiertas cuatro l¨ªneas de investigaci¨®n. Las dos principales se centran en estudiar la degeneraci¨®n de la retina y las anomal¨ªas cong¨¦nitas y el c¨¢ncer de tiroides. Las otras dos trabajan en terapia celular y la atrofia muscular espinal. Adem¨¢s, hay 16 proyectos activos. Anti?olo no quiere adelantar logros, pero cree que, si todo marcha bien, hay nuevos hitos a la vista. "Estamos trabajando en dos proyectos al m¨¢ximo nivel y esperamos resultados pronto".
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