Medicina de precisi¨®n, un reto que deja peque?a la carrera espacial

Junto a los anuncios de grandes programas econ¨®micos o invasiones de reg¨ªmenes siniestros, a lo largo de la historia, los presidentes de EE UU han utilizado sus discursos para lanzar ambiciosos proyectos cient¨ªficos. El m¨¢s famoso de ellos, quiz¨¢, aunque se trate casi tanto de un anuncio b¨¦lico como tecnol¨®gico, es el que pronunci¨® el 12 de septiembre de 1962 John F. Kennedy. Aquel d¨ªa, en el estadio de f¨²tbol de la Universidad Rice en Houston, proclam¨® los planes de su pa¨ªs para colocar humanos en la Luna antes del fin de la d¨¦cada.

La semana pasada, el presidente Barack Obama realiz¨® un llamamiento de proporciones ¨¦picas en su discurso del estado de la Uni¨®n: ¡°Quiero que el pa¨ªs que elimin¨® la poliomielitis y mape¨® el genoma humano d¨¦ pie a una nueva era en el campo de la medicina: un pa¨ªs que sea capaz de prestar el tratamiento adecuado en el momento correcto¡±. ¡°Esta noche, voy a lanzar una Iniciativa de medicina de precisi¨®n que nos acercar¨¢ m¨¢s a curar enfermedades como el c¨¢ncer y la diabetes, y que nos dar¨¢ a todos acceso a la informaci¨®n personalizada que precisamos para cuidar mejor nuestra salud y la de nuestras familias¡±, continuaba.

La ambici¨®n de este proyecto y su complejidad, mucho mayor que la de aterrizar sobre un mundo extraterrestre, es uno de los motivos por los que esta misi¨®n nunca excitar¨¢ la imaginaci¨®n de un pa¨ªs como lo hizo la carrera espacial, pero iniciativas como la de Obama, que se une a los esfuerzos en esta revoluci¨®n m¨¦dica y cient¨ªfica en todo el mundo, pueden transformar la vida humana como nunca lo hizo el programa Apolo. El presupuesto inicial dedicado a la iniciativa, de tan solo 215 millones de d¨®lares (hay m¨¢s de 50 universidades en EE UU que gastan m¨¢s en investigaci¨®n), tambi¨¦n cuestiona su ambici¨®n.

La biopsia l¨ªquida permitir¨¢ controlar el progreso del c¨¢ncer sin pruebas invasivas

La medicina de precisi¨®n es un concepto que trata de englobar una gran cantidad de disciplinas con el objetivo final de, como dir¨ªa Gregorio Mara?¨®n, tratar al paciente y no la enfermedad. Una parte fundamental es la puesta en pr¨¢ctica de los conocimientos sobre el genoma obtenidos durante los ¨²ltimos quince a?os.

Un ejemplo de lo que puede suponer la medicina personalizada es una prueba diagn¨®stica aplicada a mujeres con c¨¢ncer de mama en busca de biomarcadores que delaten una expresi¨®n excesiva del gen HER2. Este factor de crecimiento ayuda a controlar la manera en que las c¨¦lulas mamarias crecen y se reparan. Hasta en un 30% de los casos de tumores de pecho, los genes HER2 funcionan mal e incitan a las c¨¦lulas a crecer y dividirse de forma descontrolada. En estos tipos de c¨¢ncer, la enfermedad se desarrolla m¨¢s r¨¢pido y es m¨¢s probable que se extienda, pero tambi¨¦n existen f¨¢rmacos espec¨ªficos, como el trastuzumab, que pueden ralentizar o incluso detener el avance del tumor. Antes, dos personas con distinta versi¨®n del HER2 podr¨ªan haber recibido el mismo tratamiento pese a tener necesidades muy diferentes. Ahora, en Espa?a, ya se aplican biomarcadores para 14 f¨¢rmacos que permiten saber qu¨¦ pacientes de c¨¢ncer de mama, pulm¨®n y colon responder¨¢n a un tratamiento espec¨ªfico.

Antonio Andreu, director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el principal organismo de investigaci¨®n que gestiona la ciencia biom¨¦dica en Espa?a, considera un impulso muy positivo la iniciativa anunciada por Obama. ¡°Nosotros observamos hace ya cuatro a?os como EE. UU. cre¨® la Coalici¨®n de Medicina Personalizada, una gran alianza compuesta por universidades, centros de investigaci¨®n, farmac¨¦uticas¡­ a la que nos incorporamos¡±, indica Andreu. ¡°En Europa hemos ido dos pasos por detr¨¢s, y hace dos a?os se empez¨® a crear conciencia de esta revoluci¨®n en ciernes y se plante¨® hacer algo parecido entre las instituciones cient¨ªficas de trece pa¨ªses europeos a trav¨¦s de la Direcci¨®n General de Investigaci¨®n¡±, a?ade. Para impulsar la investigaci¨®n en este tipo de medicina, ¡°en 2013 se lanz¨® en Espa?a la primera convocatoria de proyectos de vanguardia dirigidos al campo de la medicina personalizada o de precisi¨®n¡±, explica Jes¨²s Fern¨¢ndez Crespo, subdirector del ISCIII.

Las pruebas diagn¨®sticas pueden incrementar la supervivencia y ahorrar gastos sanitarios

Como en la iniciativa estadounidense, entre los campos en los que la medicina personalizada est¨¢ teniendo las primeras aplicaciones y despierta m¨¢s inter¨¦s se encuentran el c¨¢ncer y la diabetes e incluso en las intersecciones entre ambas enfermedades. Un ejemplo de los proyectos financiados por el ISCIII es ¡®Diabetescancerconnect¡¯, un proyecto del Instituto de Investigaci¨®n Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz que busca marcadores inflamatorios compartidos por la diabetes y el c¨¢ncer. Estos proyectos de investigaci¨®n son la base de avances que ya est¨¢n a punto de llegar.

Eduardo D¨ªaz-Rubio, jefe del Servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica del Hospital Cl¨ªnico San Carlos de Madrid, explica c¨®mo ¡°en los pr¨®ximos cuatro o cinco a?os se va a ir incorporando la biopsia l¨ªquida¡±. Hasta ahora, la herramienta que tiene un m¨¦dico para decidir qu¨¦ tratamiento personalizado le puede aplicar a un paciente con c¨¢ncer es una muestra del tumor en un momento concreto. Meses despu¨¦s, cuando el tumor ha podido evolucionar, la referencia puede seguir siendo la misma porque dado lo invasivo de estas pruebas no se realizan con frecuencia. ¡°La biopsia l¨ªquida permite repetir las pruebas porque se trata de obtener la misma informaci¨®n estudiando las alteraciones gen¨®micas o las c¨¦lulas tumorales circulantes en la sangre¡±, a?ade D¨ªaz-Rubio.

Adem¨¢s de los beneficios para los pacientes, la medicina personalizada aspira a hacer m¨¢s eficiente la sanidad. Es el objetivo de los tests de c¨¢ncer de colon. ¡°Tratar a un paciente en un estad¨ªo avanzado o metast¨¢tico de un c¨¢ncer de colon pueden suponer unos 80.000 euros y en un estadio m¨¢s temprano 20 o 30.000¡±, afirma Roc¨ªo Arroyo, del Grupo de Diagn¨®stico de ASEBIO, una asociaci¨®n de empresas biotecnol¨®gicas que ofrecen, entre otras cosas, productos para la medicina de precisi¨®n. ¡°Adem¨¢s, la diferencia en supervivencia puede ser del 90% en estad¨ªos iniciales y de un 12% en estado avanzado¡±, recalca.

El cambio hacia la medicina de precisi¨®n requerir¨¢ avances en muchos campos. En la iniciativa de Obama se incluye el plan para secuenciar el ADN de un mill¨®n de personas, pero tambi¨¦n ser¨¢ importante crear mecanismos para gestionar toda esa informaci¨®n con respeto a la intimidad; que los pacientes puedan decidir qu¨¦ se hace con ella y qui¨¦n la puede estudiar. Adem¨¢s, como recuerda Andreu, ser¨¢ fundamental la formaci¨®n de los profesionales m¨¦dicos. Ellos deber¨¢n aprender a dar sentido a la ingente cantidad de datos que proporcionar¨¢ la secuenciaci¨®n masiva de genomas y podr¨¢n hacerlo a trav¨¦s de herramientas como la bioinform¨¢tica. En esta l¨ªnea, en el mismo discurso en que anunci¨® la iniciativa de medicina de precisi¨®n, se?al¨® el ¡®big data¡¯, la gesti¨®n masiva de datos, como otra de sus prioridades.

El anuncio de Obama, y m¨¢s con una inversi¨®n inicial de poco m¨¢s de 200 millones de d¨®lares, no se puede entender como un proyecto que se completar¨¢ en un periodo determinado, como la conquista de la Luna. El valor simb¨®lico del gesto, sin embargo, s¨ª ha sido apreciado por muchos investigadores que ya ven este peque?o paso como parte de un gran camino para la humanidad.