El I+D+I de las enfermedades raras: investigaci¨®n, diagn¨®stico e inclusi¨®n

Luc¨ªa ten¨ªa s¨®lo ocho a?os cuando le diagnosticaron ataxia, una de las denominadas enfermedades raras (ER). Cuando el m¨¦dico inform¨® a sus padres sobre la enfermedad y la evoluci¨®n que tendr¨ªa en los pr¨®ximos a?os, la peque?a ya llevaba casi seis a?os entrando y saliendo de la consulta de diferentes especialistas, buscando una explicaci¨®n a una serie de trastornos que hab¨ªan comenzado en el mismo momento que empez¨® a dar sus primeros pasos.

Luc¨ªa es una de los tres millones de personas que en nuestro pa¨ªs padecen una ER. Por eso, en el D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy bajo el lema ¡°La investigaci¨®n es nuestra esperanza¡±, pacientes, familiares, investigadores y asociaciones, piden un incremento de los recursos destinados al estudio de estas patolog¨ªas, que rebajen los tiempos de su diagn¨®stico que, en la actualidad, ronda los cinco a?os y, tambi¨¦n, conseguir un mayor apoyo social.

Seg¨²n indica la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER), se consideran tales, aquellas enfermedades que tienen una baja incidencia en la poblaci¨®n. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En la actualidad, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaci¨®n mundial.

Adem¨¢s, las enfermedades raras son, en su mayor parte, cr¨®nicas y degenerativas. De hecho, FEDER afirma que ¡°el 65% de estas patolog¨ªas son graves e invalidantes y muchas se caracterizan porque se inician de manera precoz en la vida del paciente, presentando dolores cr¨®nicos, desarrollo de d¨¦ficit motor, sensorial o intelectual, y discapacidad en la autonom¨ªa¡±. Asimismo, prosigue FEDER, ¡°en aproximadamente la mitad de los casos, el pron¨®stico vital est¨¢ en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muerte antes de un a?o, del 10% entre 1 y 5 a?os, y el 12% entre los 5 y 15 a?os¡±.

Santiago Rodr¨ªguez de C¨®rdoba, investigador del Consejos Superior de Investigaciones Cient¨ªficas (CSIC) en el Centro de Investigaciones Biol¨®gicas, se?ala que ¡°los dos principales inconvenientes a los que se enfrentan las personas que padecen una ER son: la dificultad en su diagn¨®stico y que una vez diagnosticada, el problema se transforma en otro m¨¢s grave, la inexistencia de tratamientos eficaces que act¨²en contra la enfermedad, lo que lleva a estos enfermos y a su familiares a encontrarse en una situaci¨®n de dependencia¡±.

Unos problemas, los de diagn¨®stico y tratamiento de las ER, que se extienden tanto a los investigadores como al personal asistencial que trabajan en su estudio e investigaci¨®n. Seg¨²n Rodr¨ªguez de C¨®rdoba, ¡°para los m¨¦dicos es un reto poder diagnosticar de forma r¨¢pida la enfermedad a la que se est¨¢n enfrentando, pero es una tarea muy compleja, puesto que los s¨ªntomas de este tipo de enfermedades suelen ser similares a los que est¨¢n presentes en enfermedades m¨¢s comunes¡±. Adem¨¢s, comenta Rodr¨ªguez de C¨®rdoba que, ¡°frecuentemente, la enfermedad rara no ¡°da la cara¡± hasta que no se han probado tratamientos para enfermedades m¨¢s frecuentes y no se han obtenido buenos resultados¡±.

Una opini¨®n que coincide con la manifestada por Pablo Lapunzina, director cient¨ªfico del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quien destaca que ¡°la baja frecuencia y la falta de conocimientos espec¨ªficos de los m¨¦dicos e investigadores repercuten en el diagn¨®stico precoz de los afectados. El tiempo medio que tarda el Sistema Nacional de Salud (SNS) en llegar al diagn¨®stico de una ER es aproximadamente de cinco a?os. La ausencia de un Plan Nacional de Medicina Gen¨®mica (o de precisi¨®n o de Medicina Personalizada) y la ausencia de Centros de Medicina Gen¨®mica bien dotados de infraestructuras de diagn¨®stico y personal, son en parte responsables de este retraso¡±. Una situaci¨®n a la que seg¨²n, Lapunzina, se une la escasez de recursos en la investigaci¨®n de las enfermedades raras y en la formaci¨®n de profesionales. Por este motivo, Lapunzina reivindica que ¡°es necesario poner en marcha una atenci¨®n al paciente con un enfoque multidisciplinar y sociosanitario. Las instituciones deben coordinarse entre ellas para mejorar la atenci¨®n de las enfermedades raras¡±.

En los Presupuestos Generales del Estado de 2016, desaparecieron las partidas destinadas al Fondo de Cohesi¨®n Sanitaria, un fondo creado en 2001, que sirvi¨® durante a?os para financiar los tratamientos en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) nacionales enfocados, entre otros, al tratamiento y seguimiento de algunas enfermedades poco frecuentes.

Recientemente, FEDER present¨® de manera oficial a la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, y al Secretario General de Sanidad, Jos¨¦ Javier Castrodeza, su hoja de ruta para 2017, as¨ª como sus prioridades en materia de investigaci¨®n en el marco de la campa?a por el D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras.

A la falta de inversiones para el tratamiento y seguimiento de las ER, se suma el hecho de que Espa?a era hasta hace escasos meses el ¨²nico pa¨ªs de la UE que no hab¨ªa reconocido y establecido una especializaci¨®n en Gen¨¦tica Cl¨ªnica. Una circunstancia que ha supuesto un retraso en el avance en el diagn¨®stico de las enfermedades raras. ¡°No obstante, a pesar de este retraso hist¨®rico y ¨²nico de nuestro pa¨ªs en esta materia, muchos de los grandes hospitales de referencia que forman parte de los Institutos de Investigaci¨®n Sanitaria, cuentan con profesionales, bien formados y acreditados en el extranjero o bien especialistas de otras ¨¢reas con amplia experiencia acumulada en gen¨¦tica¡±, declara Lapunzina.

Por su parte, Antonio Yusta Izquierdo, jefe de Neurolog¨ªa del Hospital Universitario de Guadalajara y miembro del equipo interdisciplinar de la entidad Convives con Espasticidad (un trastorno que est¨¢ presente en todas las ER que produzcan una lesi¨®n en la llamada v¨ªa piramidal), sostiene que ¡°lo m¨¢s importante para dar impulso en el diagn¨®stico y tratamiento de estas enfermedades raras, es potenciar la investigaci¨®n para que se puedan detectar, incluso antes del nacimiento. Con la investigaci¨®n gen¨¦tica y molecular se podr¨¢n encontrar tratamiento espec¨ªficos para cada una de las enfermedades¡±.

Adem¨¢s, las personas que padecen ER no se enfrentan solo a la falta de tratamientos sino tambi¨¦n al aislamiento social que supone padecer este tipo de enfermedades. Yusta Izquierdo apunta que ¡°los pacientes y sus familias sienten una gran impotencia y soledad. Esta impotencia tambi¨¦n se traslada a los m¨¦dicos que cuidan a estos pacientes, por la incapacidad, en muchas ocasiones, de parar la evoluci¨®n de la enfermedad. Sin embargo, aunque no hay cura, s¨ª que se pueden tratar los s¨ªntomas para mejorar la calidad de vida del paciente y de sus familias¡±. Y advierte que, ¡°m¨¢s que aislamiento social, lo que se produce es una falta de inclusi¨®n social. Es fundamental buscar mecanismos para que los cuidadores principales puedan tener periodos de ¡°descanso¡± para ellos, con apoyo de instituciones p¨²blicas donde se puedan tratar espec¨ªficamente los s¨ªntomas de estas personas, con una estructura similar a la de los hospitales de d¨ªa¡±.

Un apoyo para las personas con ER y sus familiares que pasa, como afirma FEDER, por ¡°fomentar el movimiento asociativo, poner en contacto a los pacientes y familiares con otras personas en la misma situaci¨®n y brindar un apoyo continuo que haga que se sientan arropados en todo momento¡±