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Descubierto un nuevo s¨ªndrome gen¨¦tico que predispone al c¨¢ncer

Las mutaciones encontradas en el gen FANCM tambi¨¦n provocan rechazo a la quimioterapia

Jessica Mouzo
Placa de Petri en un laboratorio
Placa de Petri en un laboratorio GETTY IMAGES

Investigadores del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva mutaci¨®n gen¨¦tica que predispone a determinados tipos de c¨¢ncer en edades tempranas. Aunque la muestra de pacientes es peque?a (ocho personas, porque se trata de s¨ªndromes minoritarios), los cient¨ªficos han constatado que los errores detectados en las dos copias (procedentes del padre y de la madre) del gen FANCM son los causantes de que estos pacientes desarrollen tumores de forma precoz y, adem¨¢s, no respondan a los tratamientos con quimioterapia.

Hasta ahora, los investigadores pensaban que el gen FANCM, que codifica una prote¨ªna que participan en la reparaci¨®n del ADN, era el causante de la anemia de Fanconi, un s¨ªndrome hereditario (afecta a uno de cada 100.000 ni?os) que genera insuficiencia medular progresiva y predispone a varios tipos de tumores. Sin embargo, los investigadores del CIBERER encontraron mutaciones del gen en varios pacientes que no ten¨ªan anemia de Fanconi. ¡°En dos trabajados reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno con anemia¡±, explica Jordi Surrall¨¦s, director del servicio de Gen¨¦tica del hospital Sant Pau de Barcelona y jefe de grupo del CIBERER. Los investigadores han publicado dos art¨ªculos confirmando el hallazgo, uno en Genetics in Medicine y otro en la revista oficial del American College of Medical Genetics, del grupo Nature.

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Los investigadores detectaron tumores muy tempranos en ocho pacientes. En mujeres, principalmente c¨¢ncer de mama entre los 30 y 40 a?os. En hombres, carcinomas escamosos de cuello y boca y tumores hematol¨®gicos en individuos de poco m¨¢s de 30 a?os. F¨ªsicamente, los pacientes presentaban caracter¨ªsticas similares a otros s¨ªndromes, como son menopausia prematura en mujeres y baja estatura y caracter¨ªsticas faciales espec¨ªficas (base nasal ancha, mand¨ªbula peque?a) en hombres. La secuenciaci¨®n de su genoma dio con la clave al encontrar una mutaci¨®n patog¨¦nica en las dos copias del gen FANCM, hasta ahora vinculado a la anemia de Fanconi. Ninguno de ellos, no obstante, ten¨ªa fenotipos hematol¨®gicos o malformaciones cong¨¦nitas que sugiriesen esta dolencia. Se trataba, pues, de otro s¨ªndrome gen¨¦tico.

En personas sanas, explica Surrall¨¦s, ¡°el gen FANCM codifica correctamente la prote¨ªna y participa en una ruta de reparaci¨®n para prevenir que se produzcan mutaciones en c¨¦lulas sanas¡±. As¨ª, si hay una mutaci¨®n en los dos alelos del gen, sostienen los investigadores, la prote¨ªna no hace su trabajo de corregir los errores gen¨¦ticos y las mutaciones se multiplican, generando tumores. ¡°En una persona sana las mutaciones se acumulan por beber o fumar; en los casos que hemos estudiado, en cambio, las mutaciones se multiplican sin exponerse a mut¨¢genos externos como el tabaco¡±, concreta el genetista.

Pero adem¨¢s de aumentar la predisposici¨®n al c¨¢ncer, la investigaci¨®n se?ala que los pacientes tampoco responden favorablemente a los tratamientos con quimioterapia. ¡°Hemos visto que cuando tratamos los tumores del paciente, las c¨¦lulas sanas reaccionan muy mal y como no se reparan, debido a ese fallo gen¨¦tico, tambi¨¦n mueren. Tienen una respuesta t¨®xica a la quimioterapia¡±, apunta Surrall¨¦s. El pron¨®stico para estos pacientes es, por tanto, bastante negativo.

¡°Como en pacientes con anemia de Fanconi, en estos casos habr¨ªa que incluirlos en programas de detecci¨®n precoz y revisiones peri¨®dicas desde edades tempranas, adem¨¢s de aumentar el autocontrol de los pacientes¡±, explica Surrall¨¦s. En personas sanas, los tumores descritos se pueden extirpar y luego complementar la cirug¨ªa con sesiones preventivas de quimio y radioterapia para evitar recidivas. ¡°En estos casos, sin embargo, no se puede dar quimioterapia porque los pacientes no responden a ella, as¨ª que la probabilidad de que reaparezcan es mucho mayor¡±, agrega el m¨¦dico, que apuesta por fomentar la investigaci¨®n ¡°de quimioterapias que no sean genot¨®xicas¡±.

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Sobre la firma

Jessica Mouzo
Jessica Mouzo es redactora de sanidad en EL PA?S. Es licenciada en Periodismo por la Universidade de Santiago de Compostela y M¨¢ster de Periodismo BCN-NY de la Universitat de Barcelona.

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