D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras: cuando los afectados son los ni?os

La importancia de llamarse Williams. O Paco. O Mar¨ªa. Porque el s¨ªndrome de Williams es tan caprichoso como un padre buscando nombre para sus hijos. Indagando sobre Noonan, Rosa y Jos¨¦ se encontraron con Williams. El diagn¨®stico les llega paseando con Marcos, ¨¦l durmiendo despreocupado en su carrito de beb¨¦, ellos paralizados, sin saber qu¨¦ hacer con esa informaci¨®n que les escupe el tel¨¦fono. El S¨ªndrome de Williams forma parte de las mal denominadas Enfermedades Raras cuyo d¨ªa mundial se celebra este mi¨¦rcoles, 28 de febrero. Mal denominadas porque, en muchos casos, no se trata de enfermedades sino de patolog¨ªas.

En las personas con este S¨ªndrome se da una mutaci¨®n gen¨¦tica cuyos s¨ªntomas modifican sus capacidades f¨ªsicas, cognitivas, sensoriales y de comportamiento. Unas caracter¨ªsticas que hay que aprender a gestionar. Hiperacusia, anormalidades endocrinas o estenosis pulmonar son algunas de las posibles afecciones relacionadas con el s¨ªndrome.

¡°Los primeros meses tras el diagn¨®stico los vives con la angustia de la soledad y el desconocimiento propio y de las instituciones¡± recuerda Rosa. La dificultad de acceso a la informaci¨®n y a la localizaci¨®n de profesionales y la falta de financiaci¨®n y coordinaci¨®n est¨¢n fundamentalmente motivadas por la baja prevalencia de estos trastornos y por su dispersi¨®n geogr¨¢fica. ¡°Al principio no sabes a qui¨¦n dirigirte ni qu¨¦ esperar. Hasta que aparece ASWE¡±, afirma la madre de Marcos.

Fundada por familiares de personas con S¨ªndrome de Williams, ASWE ¡ªAsociaci¨®n S¨ªndrome Williams de Espa?a¡ª lleva 22 a?os ofreciendo una atenci¨®n integral a las familias, acompa?ando en la consecuci¨®n de informaci¨®n burocr¨¢tica y legal, mejorando la calidad de vida de los diagnosticados y de sus familias, defendiendo sus derechos pero sobre todo, ofreciendo un apoyo emocional irreemplazable. Esa red de ayuda mutua, de intercambio de estrategias y dificultades es fundamental.

Como el resto de asociaciones, reclaman el acceso a un diagn¨®stico efectivo y la consecuci¨®n de las ayudas necesarias. Piden consultas multidisciplinares que ahorren desplazamientos, un sistema educativo adaptado a ni?os con necesidades diferentes en el que se reconozca la diversidad, una inclusi¨®n laboral real y una correcta adecuaci¨®n de los puestos de trabajo.

Ocho meses despu¨¦s del diagn¨®stico, Rosa se sorprende pensando ¡°Si Marcos fuera consciente de c¨®mo me siento y me preguntara si estoy as¨ª por ¨¦l ?qu¨¦ le contestar¨ªa? Ese fue mi punto de inflexi¨®n. Mi tiempo de duelo hab¨ªa finalizado, era hora de ponerse manos a la obra y empezar a devolver todo lo que ASWE me hab¨ªa dado¡±. Rosa decidi¨® dedicar el escaso tiempo libre que le queda despu¨¦s de conciliar su jornada laboral y sus obligaciones familiares colaborando en la difusi¨®n del s¨ªndrome y recaudando fondos. Ha creado una red de donantes y compradores de libros, la Librer¨ªa de la Cueva del Rat¨®n, cuyos beneficios ¨ªntegros entrega a la asociaci¨®n que un d¨ªa le devolvi¨® la sonrisa. Empez¨® recaudando 200 euros al a?o. En 2017 consigui¨® 10529 euros y que sus libros, en muchos casos, se conviertan en regalos solidarios para bodas y cumplea?os.

Los datos que arroja FEDER ¡ªFederaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras¡ª son abrumadores. Los costes de diagn¨®stico y tratamiento suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia. La media de dedicaci¨®n exclusiva a los cuidados espec¨ªficos de alguien con un trastorno poco frecuente es de 5 horas diarias. Por lo general los apoyos los dispensan los propios familiares. Un 41% de los casos ha perdido oportunidades laborales y un 37% ha tenido que reducir su jornada laboral. ¡°La ayuda econ¨®mica en la Comunidad de Madrid dura hasta que el ni?o cumpla 6 a?os. A partir de ah¨ª t¨² tienes que asumir ese coste¡± explica Rosa. ¡°Las m¨²ltiples terapias¡ª atenci¨®n temprana, hipoterapia, musicoterapia, nataci¨®n, fisioterapia, terapia Padovan y un largo etc¨¦tera¡ª requieren muchos desplazamientos, tiempo y dinero.¡±

Sin embargo, el S¨ªndrome de Williams es mucho m¨¢s que unas consecuencias funcionales o unas intervenciones terap¨¦uticas. Va m¨¢s all¨¢ del mero desgaste econ¨®mico o emocional. Detr¨¢s de este trastorno, a¨²n hoy, existe una discriminaci¨®n educativa, laboral y social insospechada.

¡°Las personas con S¨ªndrome de Williams necesitan empat¨ªa, apoyo emocional e institucional. Necesitamos una sociedad en la que todos tengamos cabida porque el S¨ªndrome de Williams, al igual que otros trastornos, le puede pasar a cualquiera¡± sostiene Rosa. ¡°Las personas con el s¨ªndrome no quieren ser considerados discapacitados porque esa etiqueta se convierte en una losa que les condiciona y les lastra durante toda su vida. Su lucha diaria empieza con algo tan b¨¢sico como la terminolog¨ªa, cuando se les engloba en personas aquejadas de una enfermedad. Hay que aprender a hablar para todos y lograr una verdadera inclusi¨®n. Quiz¨¢ esa sea la gran asignatura pendiente de nuestra sociedad¡±.

?Qui¨¦n es realmente el discapacitado? ?Aquel a quien el destino le ha marcado unas caracter¨ªsticas menos frecuentes o los que no sabemos adaptarnos a los condicionantes ajenos y no logramos englobar con normalidad la diversidad que compone nuestra sociedad? Cuando seamos conscientes de nuestras propias limitaciones, empezaremos a comprender que debemos buscar y desarrollar pol¨ªticas y pr¨¢cticas adecuadas que garanticen la inclusi¨®n de personas con cualquier condici¨®n en todas las actividades cotidianas. La obligaci¨®n de la sociedad es que todos podamos llevar una vida plena y activa. Que podamos participar en las ocupaciones correspondientes a cada edad y circunstancia gracias a un sistema educativo inclusivo, un trabajo adaptado, as¨ª como un acceso al ocio y unas relaciones sociales normalizadas, sin limitaci¨®n alguna.

Gracias a diversos proyectos de difusi¨®n y sensibilizaci¨®n, se est¨¢ logrando que se haga realidad una inclusi¨®n real. Se est¨¢ consiguiendo una mayor coordinaci¨®n profesional e interdisciplinar entre especialistas a nivel internacional, estatal y auton¨®mico para poder dar respuesta a un colectivo que requiere, precisamente, un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y ver reconocidos sus derechos y su dignidad.

Cuando la mayor¨ªa de los padres tienen que preocuparse por que sus hijos venzan una timidez innata frente a extra?os, los progenitores de un ni?o con S¨ªndrome de Williams buscan la manera de que sus hijos no sean tan confiados, tan expansivos. De acuerdo con Cristina, psic¨®loga de ASWE, ¡°esa sociabilidad, ese inter¨¦s por las personas, por relacionarse con ellas y participar en el mundo es una potencialidad que favorece la inclusi¨®n. Pero gestionarla no es sencillo. Hay que realizar un acompa?amiento desde que son ni?os hasta la edad adulta, para regular esas capacidades, ayud¨¢ndoles a relacionarse de forma adecuada con las personas mediante estrategias, ense?¨¢ndoles competencias de interacci¨®n social como la distancia personal, qu¨¦ rol tienen las diferentes personas en su vida ¡ªfamilia, vecinos, compa?eros de trabajo¡­¡ª y c¨®mo ajustar su propia conducta hacia esas personas¡±. Uno de los muchos temas que se tratan en los programas de autonom¨ªa y de formaci¨®n para la vida adulta que la asociaci¨®n desarrolla.

El porqu¨¦ neurocient¨ªfico de determinados comportamientos sociales y alteraciones funcionales del S¨ªndrome de Williams es uno de los campos a los que se dedica el Instituto Salk de California. Especializado principalmente en biol¨®gica celular, neurociencia y gen¨¦tica, las investigaciones que en ¨¦l se desarrollan avanzan en la identificaci¨®n de los genes afectados por la mutaci¨®n gen¨¦tica del s¨ªndrome y en su vinculaci¨®n directa con determinadas alteraciones neuronales y funcionales caracter¨ªsticas. Y as¨ª establecer un modelo de desarrollo neuronal que ayude a determinar el mecanismo molecular del particular comportamiento social de las personas con S¨ªndrome de Williams cuyo patr¨®n podr¨ªa emplearse para tratar otros trastornos.