Cuando el c¨¢ncer de mama es hereditario, ?qu¨¦ protocolo deben seguir mis hijas?

Entre un 5% y un 10% de c¨¢nceres de mama son hereditarios; el resto tiene tambi¨¦n un componente gen¨¦tico , pero es espor¨¢dico, es decir, no hereditario. En los ¨²ltimos a?os se han descrito diversos genes relacionados con el c¨¢ncer de mama. Dos de ellos, BRCA1 y BRCA2 (breast c¨¢ncer o c¨¢ncer de mama) parecen ser los m¨¢s importantes, aunque existen otros. Aunque BRCA1 y BRCA2 son responsables de un alto porcentaje de c¨¢nceres hereditarios de mama y ovario hereditario, dicen los expertos, que es importante destacar que una mujer portadora de alguno de estos genes no nace con la certeza absoluta de presentar c¨¢ncer, sino con una predisposici¨®n para desarrollarlo.

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Isabel Chirivella, onc¨®loga m¨¦dica responsable de la Unidad de C¨¢ncer Hereditario del Hospital Cl¨ªnico de Valencia, declara que el modelo de predisposici¨®n gen¨¦tica que siguen los genes BRCA1/2 es de tipo autos¨®mico dominante de alta penetrancia, en el que la herencia de una ¨²nica mutaci¨®n en algunos de estos genes confiere un riesgo elevado de desarrollar c¨¢ncer de mama (CM) u ovario (CO) a lo largo de la vida, en general de un 45-85% para el c¨¢ncer de mama y del 11-63% para el c¨¢ncer de ovario, respectivamente. Chirivella dice que el riesgo de desarrollar CM y CO, cuando el componente es hereditario, ¡°se multiplica por 7 y 25 veces, respectivamente, comparado con el riesgo que tiene la poblaci¨®n general¡±. Asimismo, esta especialista en este tipo de c¨¢ncer afirma que el riesgo de desarrollar c¨¢ncer de mama con mutaci¨®n BRCA1/2, ¡°depende de la edad, por ejemplo; a los 30 y 40 a?os, el riesgo de tener CM es del 10 y 6,6% respectivamente; a los 50 a?os de 28-20%; a los 60 a?os del 44-30%, y a los 70 a?os de 54 y 45%. El riesgo de CM en la poblaci¨®n general es del 10-12% a lo largo de la vida¡±.

El jefe del Servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica del Hospital Cl¨ªnico San Carlos (Madrid), Pedro P¨¦rez Segura, expresa que dentro del porcentaje de mujeres que pueden desarrollar una c¨¢ncer de mama hereditario, ¡°se encuentran aquellas mujeres en cuyas familias hay varias generaciones afectadas por c¨¢ncer de mama u ovario, que sean muy j¨®venes y/o con relaci¨®n de parentesco directo, que haya habido var¨®n con c¨¢ncer de mama o que se desarrollasen c¨¢nceres de mama poco frecuentes, como la variante conocida como Triple Negativa¡­¡±. P¨¦rez Segura explica que ¡°existe una situaci¨®n intermedia entre el c¨¢ncer espor¨¢dico y el c¨¢ncer hereditario, conocido como ¡°agregaciones¡±, que aparece en mujeres en cuyas familias hay varios casos, pero a lo mejor no est¨¢n todas las generaciones afectadas o el c¨¢ncer no se desarrolla en personas tan j¨®venes. De estos, se considera que podr¨ªa haber hasta un 20%. Pero bajo criterios de herencia, realmente, entre un 5-10%¡±.

Cuando llega una paciente a la consulta para su valoraci¨®n, P¨¦rez Segura explica que lo primero que se hace es identificar si puede existir una alteraci¨®n gen¨¦tica. ¡°Si la mujer que acude a nuestra consulta es sana pero su familia cumple criterios de c¨¢ncer hereditario, el estudio se realiza a un familiar que haya tenido c¨¢ncer y que cumpla, a ser posible, el mayor n¨²mero de condiciones. Si al familiar se le identifica la mutaci¨®n, entonces a la mujer sana s¨ª se le hace el estudio gen¨¦tico de esa alteraci¨®n concreta. En estos casos, la mujer sana entra en la unidad y se le explica que en su familia hay prevalencia cl¨ªnica de c¨¢ncer de mama hereditario pero que la persona ideal para iniciar el estudio gen¨¦tico es su madre o una hermana¡±, contin¨²a el responsable del Servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica.

Con relaci¨®n a las etapas iniciales de infancia o adolescencia de una mujer, este experto apunta que ¡°de entrada, a las ni?as, aunque la familia fuera portadora de mutaci¨®n, no se les debe hacer estudios gen¨¦ticos porque, en teor¨ªa, no tiene ninguna afectaci¨®n. Salvo en aquellos casos en los que los miembros de la familia tienen tendencia a tener c¨¢nceres desde muy j¨®venes, con veintitantos a?os. Entonces si se considera oportuno testar a personas j¨®venes. Pero son casos excepcionales¡±. E insiste en que ¡°nunca se hacen estudios a ni?as durante su etapa infantil o de adolescencia porque no se reconoce legalmente, no es adecuado ¨¦ticamente y no se va a tomar ninguna decisi¨®n m¨¦dica¡±.

Si tras el estudio, se demuestra la existencia de un mayor riesgo de padecer c¨¢ncer por parte de una persona y miembros de la familia, la doctora Marta Blanco, m¨¦dico de la Asociaci¨®n Espa?ola Contra el C¨¢ncer (AECC), comenta que se procede a informar y explicar dichos riesgos, la posibilidad de transmitirlo a la descendencia, e indicar las medidas y controles individualizados de tipo preventivo que puedan ofrecerse a cada uno de los componentes de la familia estudiada. ¡°Pero esto no excluye que a veces no se pueda establecer claramente la existencia de una mutaci¨®n, o bien no se haya podido definir claramente el nivel de riesgo o se tengan propuestas preventivas eficaces para las personas estudiadas¡±, prosigue la doctora. Es por todo esto, contin¨²a Marta Blanco, ¡°que las personas sean atendidas en un servicio de c¨¢ncer familiar. Es esencial que la informaci¨®n y datos sean valorados y explicados por un equipo multiprofesional a cada persona de forma individualizada, para que la paciente entienda la repercusi¨®n que en su vida supone la mutaci¨®n y todo lo relacionado con su riesgo de c¨¢ncer¡±.

Un trabajo, el de acompa?ar a las mujeres con c¨¢ncer de mama durante todo su proceso de recuperaci¨®n, que exige, seg¨²n P¨¦rez Segura, ¡°una perfecta coordinaci¨®n de los distintos profesionales que la van a acompa?ar, no solo para que se tomen las decisiones de manera consensuada y en las que la mujer tendr¨¢ siempre la ¨²ltima palabra, sino, sobre todo, para que est¨¦ tranquila y conf¨ªe en nosotros al 100%¡±.

Isabel Chirivella sostiene que, debido al alto riesgo que tiene el CM hereditario, ¡°la mastectom¨ªa bilateral es el m¨¦todo m¨¢s eficaz para disminuir el riesgo de CM en mujeres portadoras de mutaci¨®n en los genes BRCA1/2. La disminuci¨®n del riesgo est¨¢ en torno al 90% dependiendo fundamentalmente del tipo de cirug¨ªa. Se recomendar¨ªa a partir de los 28-30 a?os¡±, y ofrece una serie de recomendaciones hasta el momento de la cirug¨ªa o si se decide no hacer.

• Autoexploraci¨®n mamaria mensual postmenstrual. Se recomienda su inicio desde los 18-20 a?os
• Exploraci¨®n mamaria y de territorios de drenaje ganglionar por un m¨¦dico experto. Se recomienda iniciarla desde los 25 a?os, o 10 a?os antes que el diagn¨®stico de CM m¨¢s joven de la familia, con una periodicidad de 6-12 meses
• Mamograf¨ªas. Debe recomendarse en dos proyecciones con periodicidad anual a partir de los 30-35 a?os.
• RMN mamaria es la prueba m¨¢s sensible para las mujeres de alto riesgo de CM. Se recomienda RMN mamaria anual desde los 25 a?os. Deber¨¢n realizarse entre el d¨ªa 7-15 del ciclo menstrual en mujeres premenop¨¢usicas
• La asociaci¨®n de la mamograf¨ªa a la RMN aumenta la detecci¨®n de c¨¢ncer de mama. La mamograf¨ªa y la RMN se pueden realizar al mismo tiempo de forma anual o de forma alternante cada 6 meses.