?Qu¨¦ es el s¨ªndrome de Angelman y cu¨¢les son sus s¨ªntomas?

Manuel es un ni?o de dos a?os con muchas peculiaridades. Una de ellas es que, al igual que otros como ¨¦l, tiene dos fechas de cumplea?os. La primera, la del d¨ªa en que naci¨®, el 22 de septiembre de 2017. La segunda, 14 de diciembre de 2018, el d¨ªa en que recibi¨® el diagn¨®stico de la enfermedad que padece: s¨ªndrome de Angelman, que celebra su D¨ªa Internacional este s¨¢bado 15 de febrero. Seguramente sea la primera vez que la mayor¨ªa de quienes est¨¦n leyendo esto oiga este nombre (es una enfermedad rara). Pedro L¨®pez Teruel tampoco lo hab¨ªa o¨ªdo hasta que se lo diagnosticaron a Manuel (Manolillo le llaman en casa), su segundo hijo.

Sara, su mujer, y ¨¦l se asustaron. M¨¢s a¨²n cuando consultaron en Google. ¡°Busqu¨¦ en internet los s¨ªntomas y Manuel ten¨ªa la inmensa mayor¨ªa de ellos. Este diagn¨®stico era mucho peor que cualquier otro que hubi¨¦ramos podido imaginar y cay¨® como una losa muy pesada sobre nuestras espaldas¡±. As¨ª fue a pesar de que hac¨ªa tiempo que sab¨ªan que algo no iba bien. ¡°En los primeros seis meses de vida not¨¢bamos que Manuel iba atrasado con respecto a otros ni?os de su edad. Nuestro punto de referencia era su hermana, dos a?os mayor que ¨¦l. Llegamos a pensar que no ve¨ªa, porque no jugaba con ning¨²n objeto ni se interesaba por otras personas ni el entorno. A los 6 meses comenzamos con pruebas de todo tipo. Acudimos al oftalm¨®logo, otorrino, muchos pediatras, neur¨®logos, neum¨®logo, digestivo¡­ Adem¨¢s le apuntamos a piscina y terapia, para estimularle. Con 10 meses sab¨ªamos que ten¨ªa alg¨²n tipo de retraso o trastorno en el espectro del autismo.¡± Hasta que lleg¨® la palabra Angelman.

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Se enteraron entonces de que se trataba de ¡°un trastorno neurogen¨¦tico caracterizado por un d¨¦ficit intelectual grave y rasgos dism¨®rficos faciales distintivos¡±, como se define en el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos hu¨¦rfanos, orpha.net. En este mismo cat¨¢logo se estima que su prevalencia mundial est¨¢ entre 1/10.000 y 1/20.000. Es decir, las posibilidades de padecerlo son muy peque?as. En nuestro pa¨ªs se calcula que lo sufren unas 2000 personas, aunque solo est¨¢n diagnosticadas unas 400¡±. A pesar de esa escasez, este s¨ªndrome est¨¢ perfectamente definido y se sabe la descripci¨®n cl¨ªnica de quien lo padece: ¡°ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostom¨ªa, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurol¨®gicos con forma de andar como una marioneta, ataxia (falta de control muscular), crisis epil¨¦pticas¡­..¡±

Desde el punto de vista f¨ªsico, el rasgo que m¨¢s llama la atenci¨®n de estos ni?os ¡ªtambi¨¦n la padecen muchos adultos que est¨¢n sin diagnosticar¡ª es la risa f¨¢cil, casi continua. Manuel tambi¨¦n la tiene. Y eso junto con su car¨¢cter afable, hace m¨¢s f¨¢cil el d¨ªa a d¨ªa para sus padres: ¡°Manolillo es un crack. S¨²per alegre, sociable, da muchos abrazos (besos a¨²n no sabe), le encanta el cachondeo y el juego bruto. Irradia alegr¨ªa y vitalidad¡±. A cambio, sufre de insomnio, como muchos otros Angelman e hiperactividad. Pese a lo complicado de la situaci¨®n, ha aportado tanto a la familia que Pedro se muestra feliz, agradecido: ¡°Manuel nos ha abierto los ojos a un mundo totalmente desconocido para nosotros, el de la discapacidad, con el que nos hemos comprometido y tratamos de ayudar. Nos ha aportado paciencia, empat¨ªa, humanidad, tolerancia hacia todos los dem¨¢s seres humanos...¡±

Llegar a este punto no ha sido f¨¢cil. Ha supuesto un proceso en el que todos han evolucionado hasta llegar a donde se encuentran. ¡°Hoy por hoy la aceptaci¨®n es total. Vivimos con alegr¨ªa el proceso. Procuramos no mirar mucho hacia el futuro (solo un poco de vez en cuando, para ver que no nos hemos desviado del camino marcado) porque puede llegar a dar v¨¦rtigo. De momento tenemos un ni?o peque?o y disfrutamos con ¨¦l todos los d¨ªas en familia. Sufres cuando se ponen malitos pero supongo que lo mismo que cualquier pap¨¢ o mam¨¢ de un ni?o neurot¨ªpico¡±. Sin duda, una de las razones de que Pedro y Sara est¨¦n satisfechos pasa por que las expectativas cl¨ªnicas que les han ido dando no se han cumplido. ¡°Te dicen que tu hijo no va a caminar y camina; que no va a hablar y dice pap¨¢ y mam¨¢. Te dicen que va a ser un vegetal y se enteran de todo a pesar de las dificultades. Es cierto que en papel es una enfermedad que asusta, pero vivir con ellos es muy gratificante¡±, afirma Pedro.

Adem¨¢s de sus padres, su hermana Mar¨ªa es quien tiene m¨¢s relaci¨®n con Manuel. Y quien m¨¢s afectada ha visto su vida. Pero ella le adora: ¡°No hay nada que me emocione m¨¢s que la relaci¨®n que tienen los hermanos. Mar¨ªa es digna de admiraci¨®n porque a pesar de que nosotros tenemos aceptado a nuestro hijo al 100%, lo vemos como Angelman las 24 horas. Ella lo ve como Manuel y punto. Es la ¨²nica persona en el mundo, junto con los compa?eros de guarder¨ªa de Manuel, que lo ve de esta forma. Los ni?os peque?os est¨¢n preparados para convivir con la diversidad¡±. Y es as¨ª a pesar de que para ella tener un hermano como Manuel significa un gran ajetreo familiar diario.

La estimulaci¨®n es fundamental en este tipo de personas y la familia de Manuel se lo toma muy en serio. ¡°Una vez que tuvimos el diagn¨®stico, comenz¨® con logopedia, fisioterapia, m¨¦todo Vojta, musicoterapia, equinoterapia, hidroterapia¡­¡±. Llevar esta vida no es sencillo. Y ellos tienen la suerte de contar con la ayuda de los padres de Sara, que viven a 500 metros de ellos: ¡°compartimos agenda digital para que los cuarto sepamos qu¨¦ terapia corresponde en cada momento, adem¨¢s de las citas m¨¦dicas y las medicaciones¡±. Y otra gran fortuna: el trabajo de Pedro. Es ingeniero aeroespacial en Airbus, ¡°una empresa multinacional muy comprometida con la diversidad funcional: financia todos los tratamientos terap¨¦uticos de Manuel. Tenemos esa tranquilidad, a diferencia de otras familias que tienen que luchar contra viento y marea para costear los tratamientos terap¨¦uticos que precisan sus hijos y que no son atendidos por la Administraci¨®n¡±. Para terminar de cuadrar horarios, Sara tiene jornada reducida.

Todo esfuerzo es poco para tratar de conseguir una vida mejor para Manuel. Sara y Pedro creen que es posible. Sobre todo ahora que se est¨¢n realizando cinco ensayos cl¨ªnicos para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. ¡°M¨¢s all¨¢ de las terapias y la estimulaci¨®n, hoy en d¨ªa no existe ning¨²n tratamiento para el s¨ªndrome de Angelman, pero se est¨¢ investigando en tres l¨ªneas diferentes: la farmacol¨®gica, la bioqu¨ªmica y la gen¨¦tica. En la actualidad hay cinco grandes farmac¨¦uticas que est¨¢n en ello: Ovid, Neuren, Genetx, Ion¨ªs y Roche. Por eso prefiero pensar en positivo y ayudar a divulgar e informar del avance de estos ensayos¡±.

Esa labor divulgativa es muy importante para Pedro y una de las piedras angulares del trabajo de la Asociaci¨®n del S¨ªndrome de Angelman a la que pertenece la familia de Manuel y otras 200 familias m¨¢s. Familias que se sienten abandonadas por parte de las instituciones p¨²blicas. Se quejan de contar con una atenci¨®n temprana deficiente; de la falta de apoyo obligatorio por ley en colegios de educaci¨®n ordinaria mantenidos con fondos p¨²blicos; inexistencia de terapia ocupacional en centros escolares de educaci¨®n especial; de la existencia de pocos centros de d¨ªa a los que puedan acudir sus hijos cuando sean adultos¡­ Porque aunque Pedro tenga un car¨¢cter positivo y mantenga la esperanza, el futuro de estos ni?os est¨¢ siempre en el aire.