?Qu¨¦ es el s¨ªndrome de Phelan-McDermid y cu¨¢les son sus s¨ªntomas?

Recibir el diagn¨®stico de una enfermedad rara provoca un verdadero mazazo en los padres, que a partir de ese momento deber¨¢n afrontar un camino lleno de dificultades en el desarrollo de su hijo. Pero si a esa situaci¨®n se le a?ade un diagn¨®stico tard¨ªo, producto del desconocimiento o de la reticencia de los especialistas m¨¦dicos, las consecuencias son a¨²n peores. Como en el caso de Ang¨¦lica, una joven de 16 a?os con s¨ªndrome de Phelan-McDermid que vive en Villatuerta, un pueblecito de Navarra. Su diagn¨®stico no vino hasta los dos a?os y medio. ¡°Nos lleg¨® muy tarde, como le sucede a la mayor¨ªa de las familias, y lo hizo solo despu¨¦s de lucharlo y pelearlo mucho, porque el pediatra me dec¨ªa que no pasaba nada¡±, explica Ana Mar¨ªa Urgilez, su madre. Una historia que es necesario escuchar hoy, 28 de febrero, con motivo del D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras.

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El s¨ªndrome de Phelan McDermid se caracteriza por una p¨¦rdida de material gen¨¦tico (una deleci¨®n) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Ello produce la falta de una prote¨ªna del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy d¨¦biles y eso hace que los ni?os no aprendan como deber¨ªan hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas. ¡°Normalmente, estos ni?os se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipoton¨ªa [bajo tono muscular] importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesa¡±, explica Norma Alhambra, presidenta de la Asociaci¨®n del S¨ªndrome de Phelan-McDermid. Una enfermedad que, en cuatro de cada cinco casos, no es heredada, sino que se produce de manera espont¨¢nea.

Para Ana Mar¨ªa, estaba claro que su hija no estaba bien, y que su desarrollo iba muy lento. Pero se top¨® siempre con la resistencia de su pediatra, que incluso se enfadaba ante su insistencia. Tuvo que superar la opini¨®n de hasta tres especialistas: adem¨¢s del m¨¦dico inicial, la del neuropediatra, para quien se trataba de un retraso psicomotor; y la del genetista, que la lleg¨® a espetar que por qu¨¦ insist¨ªa tanto en tener un diagn¨®stico, ¡°si Ang¨¦lica iba a seguir siendo la misma ni?a de siempre¡±. ¡°Que un profesional me dijera esto, cuando se supone que son ellos quienes llevan las investigaciones, me choc¨® mucho¡±, recuerda.

¡°El problema de saberlo tard¨ªamente es que se perdi¨® casi toda la estimulaci¨®n temprana, tan necesaria para nuestros hijos. Tan solo recibi¨® medio a?o, porque a partir de los tres no estaba cubierto y ten¨ªas que ir por lo privado¡±, se lamenta. ¡°Para una persona con discapacidad cognitiva, los tres primeros a?os de vida son esenciales... Al principio fue muy duro, pero ten¨ªa dos opciones: o me pon¨ªa a llorar y me dejaba ir, o sal¨ªa adelante y trataba de ayudarla en todo lo que pudiera¡±. Pero incluso con un diagn¨®stico temprano, las listas de espera para beneficiarse de la atenci¨®n temprana pueden rondar el a?o. Para estos padres, si se lo pueden permitir, la soluci¨®n es acudir a lo privado.

La idea es conseguir el m¨¢ximo potencial de cada ni?o, y cuanto antes comencemos es m¨¢s probable que lo consigamos.

Y si no se lo pueden pagar, ?qu¨¦? Pues que el retraso se agrava, afirma Alhambra. ¡°La idea es conseguir el m¨¢ximo potencial de cada ni?o, y cuanto antes comencemos es m¨¢s probable que lo consigamos. Si dejamos pasar el tiempo, es probable que ese ni?o no llegue al mismo punto de desarrollo que si hubiera empezado antes... Hay que intentar dedicarles todo el tiempo posible¡±.

Mamen G¨¢lvez tuvo m¨¢s suerte. Su insistencia (tambi¨¦n tuvo que vencer la reticencia del pediatra) hizo que su hija Noa pudiera recibir el diagn¨®stico con apenas un a?o, tras un recorrido que empez¨® cuando una pediatra de Urgencias le detect¨® una hipoton¨ªa importante. ¡°Noa empez¨® a hacer rehabilitaci¨®n con el fisioterapeuta a los seis meses. Le iban a hacer una resonancia cerebral en el hospital, pero el anestesista se neg¨® porque le faltaba un puls¨®metro que mide la saturaci¨®n de ox¨ªgeno cuando el beb¨¦ est¨¢ sedado. El hospital, uno de esos p¨²blicos de gesti¨®n privada, no quiso comprarlo y el anestesista no sigui¨® adelante¡±, recuerda. La neur¨®loga acab¨® por derivarles al Hospital Cl¨ªnico San Carlos, donde s¨ª le hicieron la resonancia y unas pruebas gen¨¦ticas de las que sali¨® por fin el diagn¨®stico.

?C¨®mo reconocer si mi hijo puede tener el s¨ªndrome?

¡°El s¨ªndrome es muy dif¨ªcil de diagnosticar a no ser que sean ni?os con una afecci¨®n muy grave¡±, sostiene Alhambra. Los rasgos f¨ªsicos son normalmente leves, como unas pesta?as u orejas un poco m¨¢s grandes. ¡°Lo que s¨ª notas es que son ni?os que van con un retraso madurativo desde chiquitines... Tienen la musculatura muy blandita y suelen empezar a caminar tarde (e incluso hay algunos que no consiguen caminar). No se sostienen y no pueden mantener erguido el cuello; cuando tendr¨ªa que aparecer el lenguaje, no lo hace, y ante est¨ªmulos externos (como un sonajero), tardan en reaccionar¡±. Es el caso de Noa y de muchos otros: ¡°Sigue teniendo mucha hipoton¨ªa, y es por lo que estamos peleando, porque se ponga de pie y pueda andar. Es muy complicado, porque ya pesa 16 kilogramos, y la tienes que llevar en brazos a todas partes... Este a?o ha empezado a ir a un colegio de educaci¨®n especial y ha mejorado mucho, y ya hemos conseguido que se siente y se mantenga recta¡±, afirma Mamen.

La ¨²nica forma de hacer un diagn¨®stico es a trav¨¦s de una prueba gen¨¦tica, el CGH Array. ¡°Con un cariotipo (un an¨¢lisis de cromosomas), vas a encontrar deleciones -anomal¨ªas estructurales cromos¨®micas- muy grandes. Y todav¨ªa hay muchos ni?os que se quedan sin diagn¨®stico hasta que no les hacen una secuenciaci¨®n gen¨¦tica¡±, argumenta. Ahora mismo, la edad media de diagn¨®stico se sit¨²a en los tres a?os, pero hay incluso quien no lo recibe hasta la edad adulta.

Es, en cualquier caso, un s¨ªndrome que en la mayor¨ªa de los casos les obligar¨¢ a necesitar ayuda durante toda su vida, y muy pocos podr¨¢n vivir con autonom¨ªa. Aparte de la ayuda que necesitan d¨ªa a d¨ªa, a veces sufren regresiones que suelen llegar en la adolescencia, a los 14 o 15 a?os. Un paso atr¨¢s que puede venir provocado por un episodio de dolor intenso (como un simple dolor de muelas) que ellos no saben expresar, y que hace que empiecen a perder capacidades.

Eso mismo fue lo que le sucedi¨® a Ang¨¦lica cuando a los 11 a?os empez¨® a sufrir un fuerte dolor abdominal que nadie consegu¨ªa identificar y que la mantuvo un a?o entrando y saliendo de los hospitales hasta que, gracias a una especialista de Digestivo, la descubrieron una torsi¨®n tub¨¢rica en las trompas de Falopio. El dolor agudo se fue, pero tuvo una regresi¨®n: dej¨® de comer y de andar, y reptaba por el suelo; no controlaba los esf¨ªnteres, perdi¨® peso e incluso se qued¨® catat¨®nica, y llegaron a ingresarla en la unidad de Psiquiatr¨ªa unos d¨ªas, hasta que su madre la sac¨® porque, lejos de mejorar, vio que empeoraba.

La llevaron a casa y, poco a poco y con la ayuda de la asociaci¨®n y de la investigadora Catalina Betancur, en Francia, fue mejorando. ¡°Cuando volvi¨® a caminar, empezamos de nuevo con las terapias, con nataci¨®n y equinoterapia, que es muy importante porque mejora su tono muscular, su equilibrio y les da seguridad en s¨ª mismos¡±, sostiene Ana Mar¨ªa, su madre. ¡°Desde mi experiencia, puedo decir que se puede recuperar cualquier regresi¨®n con mucha ayuda y paciencia¡±.

¡°Estas regresiones a veces van asociadas en la adolescencia a una serie de problemas psiqui¨¢tricos como la esquizofrenia, un trastorno bipolar o la catatonia, pero no se sabe muy bien por qu¨¦ surgen¡±, cuenta Alhambra. Desde la asociaci¨®n, se hace especial hincapi¨¦ en la informaci¨®n y el apoyo a la investigaci¨®n. Acaban de firmar un convenio con el hospital Gregorio Mara?¨®n de Madrid para que a los ni?os con TEA y sin diagn¨®stico se les haga la secuenciaci¨®n gen¨¦tica y puedan localizar m¨¢s casos.

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