Acidemia Metilmal¨®nica: as¨ª es crecer con una enfermedad rara

La noticia del nacimiento de un hijo suele ser una de las noticias m¨¢s felices que va a recibir una persona en la vida. Ese d¨ªa se puede volver una pesadilla llena de incertidumbres, visitas a m¨¦dicos, miedo y medicaciones cuando un padre se entera de que su hijo tiene una enfermedad muy poco conocida. ¡°Encontr¨¦ a otros padres y madres dispuestos a escuchar mis miedos y tranquilizarme. Algo que necesitaba para poderme enfrentar a la enfermedad de mi hija¡±, afirma Nacho Villar, el padre de una ni?a, de siete a?os, con Acidemia Metilmal¨®nica. La Acidemia Metilmal¨®nica est¨¢ catalogada como una enfermedad rara. Una persona con una de estas patolog¨ªas espera una media de cuatro a?os en obtener un diagn¨®stico. En Espa?a hay m¨¢s de tres millones de personas con Enfermedades Raras, muchas de ellas cr¨®nicas e incapacitantes. ¡°Nadie lo entiende a menos de que lo est¨¦s viviendo¡±, afirma Maria Romero, que ha tenido que ver c¨®mo su hija lucha todos los d¨ªas para tener una buena calidad de vida.

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Al ser una enfermedad rara los m¨¦dicos, ni las fundaciones tiene mucha informaci¨®n que pueda servirles de apoyo a los padres para aprender a vivir con ella, es por esto que Villar y su mujer decidieron crear un grupo de WhatsApp con gente que ten¨ªan las mismas dudas que ellos para apoyarse entre todos. Hoy son m¨¢s de 20 personas de toda Espa?a que comparten un grupo para intercambiar sus sentimientos sobre la enfermedad. ¡°Es un grupo del que no te dan ganas de salirte, sino quedarte, donde no hay faltas de respeto, sino consejos, escucha activa y empat¨ªa a raudales¡±, afirma Villar.

Romero tiene una hija de siete a?os llamada Alma. Desde que naci¨® sus m¨¦dicos la diagnosticaron y han hecho todo lo posible para que pueda vivir una vida lo m¨¢s normal posible. Durante estos a?os en busca de respuestas Romero investigando en grupos de redes sociales y foros fue encontrando m¨¢s gente que ten¨ªa sus mismas incertidumbres. Ahora son un gran aliado en esta lucha contra la enfermedad. ¡°Mi hija lleva pinch¨¢ndose desde el d¨ªa en que naci¨® cada semana una inyecci¨®n intramuscular, una aguja con la que m¨¢s de un adulto se desmaya o anda quej¨¢ndose al m¨¦dico, pero ella baja a su centro de salud con una sonrisa siempre¡±, recuerda Villa con una sonrisa de orgullo cuando habla de Alma.

Una de las integrantes del grupo es Mireya Maeztu que tiene un ni?o de siete a?os llamado Joel con Acidemia Metilmal¨®nica. Le descubrieron la enfermedad a los tres d¨ªas de vida y desde ah¨ª ha sido un camino lleno de obst¨¢culos. Joel ten¨ªa un pron¨®stico muy malo y les dijeron que se pod¨ªa morir. ¡°El olor que desprend¨ªa les dio la pista a los m¨¦dicos de que pod¨ªa ser un problema metab¨®lico¡±, afirma Maeztu que entr¨® al grupo en busca de apoyo y se siente m¨¢s respaldada enfrent¨¢ndose a esta enfermedad que muy pocos conocen.

Han hecho clases de cocina juntos para aprender a cocinar sin prote¨ªnas, ya que la acidemia metilmal¨®nica es una metabolopat¨ªa cong¨¦nita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas prote¨ªnas y grasas, lo que da como resultado la acumulaci¨®n de una sustancia llamada ¨¢cido metilmal¨®nico en la sangre. Tambi¨¦n cada vez que sale una nueva investigaci¨®n sobre el tema se lo mandan para que todos puedan estar cada vez m¨¢s informados. ¡°Lo m¨¢s gratificante ha sido poder dar mi experiencia a otra persona. Siento que esto ayuda a los padres a crear un colch¨®n de experiencias que les permiten salir adelante. Al final son los padres y los enfermos los que m¨¢s sabemos de la Acidemia Metilmal¨®nica¡±, afirma Eztizen P¨¦rez, de 30 a?os, que ha tenido esta enfermedad toda su vida. ¡°Es muy importante hacer visible la enfermedad y hablar de ella, yo nunca me he avergonzado de ella y es lo que les intento transmitir a los padres¡±.

La bendici¨®n de la covid-19

Para Villar y Romero, trabajadores en primera l¨ªnea de la pandemia, el covid-19 ha sido como una especie de bendici¨®n para la enfermedad de Alma. ¡°A veces pienso que el destino ha querido que ocurra una pandemia global para que haya geles desinfectantes en todas partes, llevemos mascarillas y hayan disminuido los virus cl¨¢sicos que andan circulando todos los a?os¡±, afirma Villar. Gracias a estas medidas sanitarias no han tenido que acudir a urgencias del Hospital La Paz ninguna vez este a?o, algo que era bastante normal para ellos. Han visto como con la covid-19 se ha podido ver que invirtiendo dinero por parte de los estados y las farmac¨¦uticas se puede curar cualquier enfermedad. Por ejemplo ¡°Moderna, una de las empresas que produce una de las vacunas de la covid-19, casualmente ya ten¨ªa un proyecto de investigaci¨®n sobre la acidemia metilmal¨®nica¡±, dice esperanzado Villar. Para este grupo no existen las barreras y el contar con el apoyo de todos los miembros ha hecho que su camino sea m¨¢s f¨¢cil: ¡°No me digas que no puedo estudiar, igual voy a tardar un poco m¨¢s. Pero s¨ª puedo¡±, afirma P¨¦rez.

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