D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras: ?Qu¨¦ es el s¨ªndrome de Moebius y cu¨¢les son sus s¨ªntomas?

Hoy, como cada d¨ªa desde hace 11 a?os, los padres de Rafael se esfuerzan para que su vida en la localidad murciana de San Javier sea lo m¨¢s normal posible. Un desaf¨ªo constante, porque las rutinas de este apasionado de los deportes (en f¨²tbol, el Real Madrid, pero tambi¨¦n tenis y p¨¢del) no se parecen en mucho a las de cualquier otro chaval de su edad, que siempre que va a alg¨²n sitio con sus padres se siente observado. Rafael naci¨® con s¨ªndrome de Moebius, una enfermedad neurol¨®gica muy poco com¨²n provocada por la falta de desarrollo de dos nervios craneales (el sexto y el s¨¦ptimo), responsables del parpadeo, el movimiento lateral de los ojos y las expresiones de la cara, y por ello sufre una par¨¢lisis facial que le impide sonre¨ªr, parpadear, hablar correctamente e incluso cerrar la boca.

Su caso, adem¨¢s, es especialmente llamativo, porque naci¨® sin manos, con la mand¨ªbula retra¨ªda y los pies zambos, anomal¨ªa esta com¨²n en los enfermos de Moebius. Las malformaciones f¨ªsicas no son mayoritarias pero afectan a uno de cada cuatro casos, mientras que la prevalencia de esta enfermedad en Espa?a se sit¨²a en uno de cada 500.000 ni?os, seg¨²n un estudio del hospital La Fe de Valencia.

Aunque ya no sucede, por el mayor conocimiento que hay sobre la enfermedad, "antes muchos ni?os con Moebius quedaban simplemente etiquetados como par¨¢lisis facial cong¨¦nita, algo que puede suceder por muchas causas diferentes: infecciones, traumas, hemorragias cerebrales...", asegura el doctor Antonio P¨¦rez Ayt¨¦s, asesor m¨¦dico de la Fundaci¨®n S¨ªndrome de Moebius e investigador em¨¦rito de Neonatolog¨ªa del hospital La Fe de Valencia.

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Rafael y Lourdes, su mujer, dejaron de trabajar, porque su hijo necesitaba una atenci¨®n constante, e incluso tuvieron que turnarse para dormir. "El primer problema que present¨® es que no pod¨ªa respirar, ya que, al tener la mand¨ªbula retra¨ªda, la lengua bloqueaba la entrada de aire y no respiraba suficiente", recuerda Rafael Moreno, su padre, en conversaci¨®n telef¨®nica. Ello hizo que al mes de nacer le tuvieran que practicar una traqueotom¨ªa, ¡°a la que se sum¨® una infecci¨®n por bacteria hospitalaria que provoc¨® que, durante tres a?os, tuviera que llevar respiraci¨®n asistida. Al principio, eran 22 horas diarias de respirador, porque no pod¨ªa hacerlo por s¨ª solo".

Cuando lleg¨® la hora de escolarizarlo, a los tres a?os (y a¨²n con la traqueotom¨ªa), a los padres de Rafael les propusieron llevarlo a un colegio de educaci¨®n especial, ya que su centro, p¨²blico, carec¨ªa de los medios necesarios para atender una eventual emergencia m¨¦dica. Y cuando estos se negaron, solo lo aceptaron con la condici¨®n de que los progenitores permanecieran fuera del colegio, en el coche, mientras el ni?o estuviera en clase, "por si ocurr¨ªa algo". Una medida que tuvieron que mantener durante todo el curso y que al a?o siguiente, ya sin la traqueotom¨ªa, "no fue necesaria".

?Qu¨¦ s¨ªntomas lo caracterizan?

La par¨¢lisis facial, m¨¢s acentuada en la parte superior del rostro, resulta visible desde el mismo nacimiento. "Los reci¨¦n nacidos parecen no llorar porque, aunque emiten el sonido, carecen de la expresi¨®n. Adem¨¢s, el movimiento de succi¨®n es mucho menos potente o incluso inexistente, lo que hace que no se agarre bien al pecho o no tome bien el biber¨®n", explica P¨¦rez Ayt¨¦s. Los problemas dentales son tambi¨¦n muy frecuentes, porque al no cerrar bien los labios, por la noche se les reseca la boca y se favorece la aparici¨®n de caries.

Al no poder parpadear, carecen de ese mecanismo de defensa, y cuando, por ejemplo, les da el sol en la cara, han de apartar la cabeza: ¡°Por ello, se les recomienda desde muy peque?os que lleven gafas de sol protectoras¡±, dice el experto. Al dormir, en cambio, s¨ª cierran los ojos, ya que ese movimiento depende de un nervio diferente. El estrabismo (f¨¢cilmente corregible por cirug¨ªa) y la limitaci¨®n del movimiento lateral de los ojos son otras dos alteraciones comunes.

"El gran problema se da cuando son mayorcitos y empiezan a comer, ya que la falta de movimiento en los labios hace que no cierren bien la boca y se les pueda escapar la comida, lo que a medio o largo plazo puede ser problem¨¢tico en las relaciones del menor, y que incluso tenga miedo a irse de excursi¨®n con el colegio, para que no les vean comer los dem¨¢s", sostiene P¨¦rez Ayt¨¦s. Para Rafael, la alimentaci¨®n ha sido precisamente otro problema importante, ya que desde el principio se alimenta (y a¨²n hoy, con 11 a?os) por medio de una sonda nasog¨¢strica. "Le hicieron una gastrostom¨ªa, que es una sonda por la que la alimentaci¨®n va directamente al est¨®mago. Se nutre exclusivamente de l¨ªquidos o comida triturada, gracias a una jeringa que va directamente al est¨®mago", desvela Moreno, su padre.

Problemas sociales

Al crecer, no obstante, los problemas m¨¢s relevantes toman un cariz m¨¢s social y psicol¨®gico, en especial cuando los menores se acercan a la adolescencia, a los 13 o 14 a?os. "Una de las preocupaciones que desde el principio ten¨ªamos era el futuro de Rafa, sus relaciones y su inclusi¨®n en la sociedad. Usamos las redes sociales para que lo conocieran, y finalmente Lourdes y yo decidimos constituir la Fundaci¨®n Rafa Puede, que va dirigida a cualquier persona con una enfermedad rara o discapacidad, y que trabaja para la normalizaci¨®n e inclusi¨®n de estos colectivos", a?ade.

La falta de expresividad, adem¨¢s, puede sugerirle a otras personas una falsa actitud hostil o indiferente e incluso la existencia de una discapacidad intelectual, provocada tanto por la par¨¢lisis como por los problemas de estas personas para pronunciar determinados sonidos. Sin embargo, la capacidad cognitiva de estos enfermos es tan buena como la de cualquier otra persona.

?Qu¨¦ se puede hacer?

Aparte de las medidas ya estandarizadas, como mantener la humedad de los ojos, se debe prestar un cuidado especial a la higiene dental y, sobre todo, al manejo psicol¨®gico familiar con los padres. ¡°Que se acostumbren a interactuar mucho con los ni?os, porque cuando son peque?itos, la falta de expresividad facial hace que la gente deje de comunicarse con ellos¡±, asegura P¨¦rez Ayt¨¦s. ¡°Los padres tienen que trabajar mucho esa relaci¨®n cara a cara. Es muy importante que el reci¨¦n nacido, el lactante, reciba esas caranto?as, esas sonrisas de parte de los padres¡±, afirma. ¡°Al final, aunque el ni?o no tenga expresividad facial, los padres aprenden a saber cu¨¢ndo est¨¢ contento o no lo est¨¢".

Aunque hoy por hoy el s¨ªndrome de Moebius no tiene cura, el tratamiento de sus s¨ªntomas es esencial para mantener la calidad de vida del enfermo, que necesitar¨¢ un equipo de especialistas formado por logopedas, fisioterapeutas, psic¨®logos, dentistas y oftalm¨®logos, entre otros. ¡°La atenci¨®n temprana es fundamental, y ya desde los seis meses, Rafa empez¨® a ver al fisioterapeuta, porque tampoco garantizaban que pudiera andar... Hoy, con el logopeda, trabaja la musculatura facial mediante masajes y electroestimulaci¨®n, con el fin de que en el futuro pueda comer por la boca, y facilitar la pronunciaci¨®n¡±, conf¨ªa su padre.

Tambi¨¦n existe la posibilidad de realizar la cirug¨ªa de animaci¨®n facial de Zuker, un cirujano canadiense, por la que se coge un trozo de m¨²sculo de muslo y se inserta en la mand¨ªbula, aprovechando el nervio de la masticaci¨®n. Con ello se consigue un cierto movimiento de sonrisa y un mejor cierre de los labios. ¡°La edad ideal para realizarla es entre los cinco y seis a?os, porque ayuda a que el ni?o se adapte mejor, pero puede hacerse en cualquier momento¡±, explica P¨¦rez.

Rafael Moreno no quiere terminar la entrevista sin reclamar m¨¢s recursos p¨²blicos de atenci¨®n temprana ¡°para que, desde un principio, puedan acudir a terapia sin recurrir a asociaciones en las que existe un copago, o a profesionales privados¡±, insiste. ¡°Es cierto que algunas terapias las recibe en el colegio, pero son insuficientes, y adem¨¢s hemos tenido que renunciar a algunas porque son en horario lectivo y ten¨ªa que faltar a clases¡±.