Retinoblastoma en ni?os: ¡°Aunque yo en su d¨ªa pens¨¦ que s¨ª, la vida no se acaba tras el diagn¨®stico¡±

El retinoblastoma es el tercer c¨¢ncer infantil m¨¢s frecuente en ni?os. Se trata de un tumor ocular que se desarrolla en la retina y cuya se?al m¨¢s evidente es la aparici¨®n de una mancha o ¡°reflejo blanquecino, que se aprecia, claramente, en las fotos realizadas con flash. Este c¨¢ncer tiene una alta probabilidad de supervivencia entre los ni?os que lo desarrollan. Actualmente, en los pa¨ªses desarrollados, es de un 95%, ya que se detecta antes de que se haya extendido a otras partes del cuerpo. En Espa?a, se diagnostican cada a?o alrededor de 25 casos, sobre todo en ni?os menores de seis a?os¡±, explica Lydia Galante, Presidenta de la Asociaci¨®n Espa?ola de Retinoblastoma (AER).

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Otras se?ales de alerta de que el ni?o puede haber desarrollado retinoblastoma son ¡°el estrabismo o desviaci¨®n del globo ocular, con p¨¦rdida de la alineaci¨®n de la mirada, el ojo rojo e inflamado y en casos raros, lo que se denomina heterocrom¨ªa o cambios en el color del iris, as¨ª como hemorragias. En la gran mayor¨ªa de los casos, este c¨¢ncer ocular infantil se detecta por parte de la familia y en muy pocas ocasiones salta la alarma en las revisiones peri¨®dicas del ni?o por parte de su pediatra, por lo que es fundamental dar a conocer la enfermedad para poder realizar un diagn¨®stico precoz¡±, afirma Lydia Galante.

El retinoblastoma tiene un componente gen¨¦tico

Este c¨¢ncer ocular infantil puede ser heredado de los progenitores en alrededor de un ¡°40% de los casos y las probabilidades de que los hijos lo desarrollen es de un 50%. Los afectados por retinoblastoma tienen una mutaci¨®n en el gen Rb1, que codifica las prote¨ªnas que act¨²an como supresoras de tumores en las personas. Esto ocasiona que esos pacientes sean m¨¢s propensos a desarrollar segundos tumores, como en la piel o el los huesos, por lo que se precisa un seguimiento oncol¨®gico preventivo, que en muchos casos no se realiza. Cuanto antes detectemos el tumor, mejor pron¨®stico y mayores probabilidades habr¨¢ de que el globo ocular pueda ser salvado. A los ni?os cuyos padres son portadores de la mutaci¨®n, cuando nacen, se les realiza un an¨¢lisis gen¨¦tico y en caso de ser portadores son sometidos a ex¨¢menes oftalmol¨®gicos rutinarios desde muy peque?os¡±, a?ade Lozano.

C¨®mo actuar ante la sospecha de que tu hijo tiene retinoblastoma

Cuando los padres observan se?ales de que su hijo puede tener alguna afecci¨®n ocular, como el retinoblastoma, conviene acudir al pediatra, que ¡°derivar¨¢ al ni?o con car¨¢cter urgente al oftalm¨®logo para que realice pruebas espec¨ªficas, como una ecograf¨ªa ocular o una resonancia de las ¨®rbitas. Lo ideal es que se trate al ni?o con retinoblastoma en centros de referencia de pediatr¨ªa ocular infantil espec¨ªficos¡±, comenta Iv¨¢n Caraba?o, pediatra y editor de la Revista de Pediatr¨ªa de Atenci¨®n Primaria y profesor asociado de la Universidad Complutense de Madrid.

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Carta de una madre con un hijo diagnosticado de retinoblastoma

Me llamo Ruth Carpientero. Soy m¨¦dico y miembro de la Asociaci¨®n Espa?ola de Retinoblastoma. A mi hijo, le diagnosticaron esta enfermedad en julio de 2015, cuando ten¨ªa nueve meses. Fue en el Hospital La Paz de Madrid, con el Doctor Abelairas, en ese momento jefe de oftalmolog¨ªa infantil, al que quiero agradecer p¨²blicamente todo lo que hizo por nosotros.

Yo llevaba ya varios meses viendo c¨®mo la pupila izquierda de mi hijo se ve¨ªa m¨¢s naranja que la derecha, pero pens¨¦ que era porque la luz se le reflejaba m¨¢s ah¨ª. Un d¨ªa ese reflejo se volvi¨® blanquecino. Soy m¨¦dico. S¨¦ que eso puede obedecer a distintas patolog¨ªas oculares, pero enseguida me puse en lo peor. Y acert¨¦. No me perdonar¨¦ no haber dicho algo antes. ?Habr¨ªa cambiado el curso de las cosas? Mi consejo para los padres es que consulten al pediatra cuando vean en los ojos de su beb¨¦ alguna asimetr¨ªa, color diferente de pupilas, reflejo blanco, estrabismo. Lo m¨¢s frecuente es que no sea nada importante pero, si lo es, mejor diagnosticarlo pronto. Es imprescindible que los ni?os sean remitidos a un centro de referencia especializado en el tratamiento de retinoblastoma lo antes posible.

Mi hijo tiene el tumor en ambos ojos. Afortunadamente, ve un 100% por el ojo derecho y lleva una vida normal, en casa y en el cole. Conserva sus dos ojitos. Los tratamientos van mejorando, cada vez son menos agresivos, se consiguen mejores respuestas y la enucleaci¨®n o extirpaci¨®n del ojo ya es mucho menos frecuente. Lo ¨²nico malo es que se va dando golpes en la frente por el lado que no ve y sus movimientos son algo m¨¢s torpes que en otros ni?os de su edad.

Cuando esta enfermedad aparece, se realiza un estudio gen¨¦tico para ver si el ni?o es portador de determinadas mutaciones. Mi hijo lo es. ?Eso qu¨¦ conlleva? Que en el futuro pueda desarrollar otros tumores, por ejemplo, en la piel o en los huesos. Lo que no significa que vaya a ocurrir, pero s¨ª hay que estar atentos. Ojal¨¢ existiera un protocolo de seguimiento que permitiera anticiparse a la aparici¨®n de esos otros tumores. Desgraciadamente, eso es imposible. As¨ª que, hay que aprender que el tiempo que vivimos con nuestros hijos sanos es un tesoro y hay que aprovecharlo.

Los pacientes que tienen gen¨¦tica positiva, que tienen mutaci¨®n, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. No todo el mundo sabe esto o bien se entera tarde. A m¨ª, me tocar¨¢ tener una charla con mi hijo en unos a?os, de cara a cuando quiera ser padre. Pero, hay soluci¨®n. Se est¨¢ haciendo selecci¨®n de embriones sanos en los casos en los que se conoce qu¨¦ mutaci¨®n tiene el paciente.

En resumen, que aunque yo en su d¨ªa pens¨¦ que s¨ª, la vida no se acaba tras el diagn¨®stico de retinoblastoma.

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