Una minor¨ªa de tres millones

Cuando estudiamos las palabras que se usan en espa?ol, agrupamos en un n¨²cleo las frecuentes y, en torno a ¨¦l, las que se emplean menos. Y esas agrupaciones son muy ¨²tiles, por ejemplo, cuando se ense?a una lengua como idioma extranjero. Es normal que en un nivel avanzado de espa?ol se estudie la palabra esc¨¢pula, mientras que a niveles m¨¢s b¨¢sicos corresponder¨ªa la voz espalda.

Adem¨¢s de las palabras corrientes que todos usamos, est¨¢n las ocasionales (en esta semana, por ejemplo, se recuper¨® en Espa?a la expresi¨®n ¡°moci¨®n de censura¡± que no es parte de nuestro vocabulario cotidiano). Y despu¨¦s de las palabras de uso com¨²n, compartidas en sociedad a diario, y de las que empleamos m¨¢s espor¨¢dicamente, est¨¢n las palabras de cada uno, las de cada casa y cada familia, que intensifican su valor al nombrar la realidad ¨ªntima de cada cual. Tal vez para unos esa palabra es ¡°soledad¡±, para otros ser¨¢ ¡°jubilaci¨®n¡± o, para algunos, ¡°alquiler¡±.

Escuchando hace unos d¨ªas en las noticias la intervenci¨®n de la reina en la celebraci¨®n del D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras, me preguntaba cu¨¢l ser¨ªa el l¨¦xico cotidiano de esas familias que estaban en el p¨²blico, familias que alternan palabras habituales como ¡°autob¨²s¡±, ¡°cena¡± o ¡°supermercado¡± con t¨¦rminos que otras familias ni saben que existen (¡°fenobarbital¡±, ¡°espasticidad¡±) y con nombres propios que para ellos suenan como si fueran personas reales de su entorno (Sj?gren, Gilbert). Hablar del d¨ªa a d¨ªa de los pacientes con enfermedades raras ayuda a normalizar poco a poco un l¨¦xico desconocido fuera del ¨¢mbito m¨¦dico, un conjunto de palabras que, en cambio, son parte del diccionario com¨²n de quienes est¨¢n dentro de los afectados por estas enfermedades.

Enfermedades raras son las que afectan a una proporci¨®n limitada de la poblaci¨®n total, con una prevalencia exigua: menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Pero que la proporci¨®n sea baja no quiere decir que haya pocos enfermos o pocas enfermedades: se contabilizan m¨¢s de 7.000 enfermedades raras, m¨¢s de 800 de ellas sin identificar. En Espa?a esto suma tres millones de afectados. Tres millones de personas son, para que se hagan una idea, algo menos de la poblaci¨®n de Madrid capital. Ya no es tan raro, ?verdad?

No, no es raro padecer una enfermedad rara, pero de nuevo aqu¨ª la lengua nos desorienta. La expresi¨®n ¡°enfermedades raras¡± es una mala traducci¨®n, que calca el ingl¨¦s ¡°rare diseases¡±. El adjetivo raro apunta en espa?ol a lo extra?o y lo anormal (lo que en ingl¨¦s es strange), y eso enga?a sobre la masa social implicada. Con mayor precisi¨®n, este adjetivo deber¨ªa haberse traducido al espa?ol como ¡°minoritario¡± o ¡°infrecuente¡±, pero ya es tarde. Por otro lado, en una ¨¦poca en que se atiende cada vez m¨¢s a las minor¨ªas, hablar de enfermedades minoritarias o que inciden sobre una minor¨ªa sensibilizar¨ªa y ayudar¨ªa a percibir la desatenci¨®n que sufren los afectados por estas enfermedades y sus familias.

Estas son enfermedades, en general, cr¨®nicas, degenerativas, m¨¢s de la mitad invalidantes; sobre ellas no hay las presiones ni las urgencias de investigaci¨®n que hemos visto desarrollarse contra la covid. De hecho, ha habido que legislar de forma espec¨ªfica para que a la industria farmac¨¦utica le compense desarrollar comercialmente medicamentos que alivien sus afecciones: son los llamados ¡°medicamentos hu¨¦rfanos¡±, que se distribuyen bajo condiciones de mercado distintas de los medicamentos de uso m¨¢s general.

El adjetivo ¡°hu¨¦rfano¡±, tan peligrosamente cercano al ¨¢mbito de lo compasivo, es tambi¨¦n discutible, pero, de nuevo, es el que se ha generalizado. Los medicamentos hu¨¦rfanos atienden a las demandas de salud p¨²blica universal que llevamos d¨¦cadas desarrollando, pero no retribuyen econ¨®micamente por s¨ª mismos a sus fabricantes, por eso son incentivados por los respectivos pa¨ªses para su fabricaci¨®n y comercio. Los ensayos cl¨ªnicos probados sobre un n¨²mero limitado de pacientes, la ausencia de tratamientos con que comparar y las pruebas realizadas en fases tempranas los hacen, adem¨¢s, distintos en la metodolog¨ªa de investigaci¨®n respecto a otros f¨¢rmacos que no son hu¨¦rfanos.

En Espa?a, el tejido asociativo en torno a las enfermedades raras trata de que los afectados no se sientan ayunos de atenci¨®n, promueve que los medicamentos hu¨¦rfanos se incorporen r¨¢pidamente al Sistema Nacional de Salud, que se acelere el diagn¨®stico de los pacientes (o que se logre, porque hay enfermos que carecen de ¨¦l) y que aumenten la investigaci¨®n y los programas de respiro. Pero consiguen escasa atenci¨®n medi¨¢tica fuera del d¨ªa de las enfermedades raras (el 28 de febrero) y a m¨ª me causa perplejidad que algo que afecta a tres millones de espa?oles no est¨¦ cada semana en las noticias. Por eso se debe agradecer que desde instituciones como la Casa del Rey se haya decidido el abrazo a esta causa, refrendada p¨²blicamente por la reina do?a Letizia desde hace a?os. Y por eso, aunque ya haya pasado el D¨ªa de las Enfermedades Raras, hoy escribo sobre ellas, para que entren al menos hoy unos minutos en nuestro vocabulario.