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EE UU recurre a una empresa espa?ola para mejorar el diagn¨®stico y tratamiento de enfermedades raras

La compa?¨ªa vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes

Isabel Rubio
Sherpa.ai
Xabi Uribe-Etxebarria, CEO de Sherpa.ai.Sherpa.ai

Una persona con una enfermedad rara espera una media de cuatro o cinco a?os hasta obtener un diagn¨®stico. Las limitaciones para compartir datos de los pacientes de todo el planeta dificultan la investigaci¨®n de este tipo de patolog¨ªas. Pero esto podr¨ªa cambiar. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos han comenzado a realizar pruebas con una plataforma desarrollada por la compa?¨ªa vasca Sherpa.ai para entrenar sus algoritmos con datos de hospitales y organizaciones cient¨ªficas de todo el mundo sin compartir datos personales de los pacientes.

¡°La inteligencia artificial puede ayudarnos a detectar lo que el ojo humano no puede ver, como patrones o biomarcadores¡±, afirma Xabi Uribe-Etxebarria, CEO de Sherpa.ai. Esto puede resultar especialmente ¨²til a la hora realizar diagn¨®sticos o mejorar el tratamiento de algunas enfermedades. De hecho, las m¨¢quinas ya han comenzado a ganar a los humanos en la predicci¨®n del riesgo de padecer patolog¨ªas como el c¨¢ncer. Pero para que un algoritmo sea as¨ª de efectivo y pueda sacar sus propias conclusiones, necesita datos de pacientes, ¡°que muchas veces son privados y confidenciales¡±.

La forma tradicional de que el algoritmo aprenda ser¨ªa enviar estos datos a un servidor com¨²n y entrenarlo, seg¨²n Uribe-Etxebarria. Pero insiste en que, de esta manera, se vulnerar¨ªa la privacidad de los pacientes y no se cumplir¨ªa con la regulaci¨®n actual. Es ah¨ª precisamente donde destaca la nueva plataforma desarrollada por Sherpa.ai, que trabaja bajo el paradigma de aprendizaje federado (una t¨¦cnica para entrenar un modelo de forma colaborativa sin compartir los datos) y otras tecnolog¨ªas para preservar la privacidad.

El software est¨¢ pensado para que el entrenamiento del algoritmo se produzca de forma local, sin que ning¨²n dato del paciente o historial m¨¦dico salga del hospital. ¡°Imag¨ªnate que tenemos 1.000 im¨¢genes para entrenar un algoritmo que pueda diagnosticar una enfermedad, pero resulta que provienen de 500 hospitales diferentes¡±, afirma Uribe-Etxebarria. De la manera tradicional, habr¨ªa que pedir a esos 500 hospitales todas las im¨¢genes, lo que podr¨ªa afectar a la privacidad de los pacientes. Con la tecnolog¨ªa desarrollada por Sherpa.ai, ¡°instalar¨ªamos un software en esos 500 hospitales y funcionar¨ªan como si fuera uno, pero sin compartir esos datos¡±.

Diagnosticar las enfermedades raras

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan quienes padecen enfermedades raras es el diagn¨®stico. Algo que, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER), se debe a m¨²ltiples causas, como el desconocimiento que rodea a estas patolog¨ªas, la dificultad de acceso a la informaci¨®n necesaria y la localizaci¨®n de profesionales o centros especializados.

La investigaci¨®n sobre estas patolog¨ªas resulta compleja porque hay pocos datos disponibles y suelen estar en diferentes hospitales, regiones e incluso pa¨ªses con diferentes regulaciones. ¡°Las personas que viven con la misma enfermedad rara suelen estar dispersas geogr¨¢ficamente en muchos pa¨ªses. Por tanto, ning¨²n pa¨ªs o regi¨®n puede actuar solo¡±, subraya la alianza Rare Diseases International.

Una investigaci¨®n publicada en la revista Applied & Translational Genomics indica que, teniendo en cuenta los pocos pacientes afectados, las investigaciones sobre estas patolog¨ªas deben usar registros internacionales para producir resultados significativos. Los pacientes con enfermedades raras apoyan el intercambio de datos para fomentar la investigaci¨®n y mejorar la atenci¨®n m¨¦dica, siempre y cuando se respete su privacidad, seg¨²n una encuesta realizada a m¨¢s de 2.000 participantes cuyos resultados han sido publicados en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Resultados ¡°esperanzadores¡±

Desde Sherpa.ai aseguran haber probado su plataforma con grandes corporaciones como Telef¨®nica. Los resultados de su acuerdo y trabajo conjunto con los NIH se har¨¢n p¨²blicos en los pr¨®ximos meses, seg¨²n Uribe-Etxebarria: ¡°Aunque todav¨ªa es muy pronto para sacar conclusiones, los primeros resultados del uso de la plataforma son muy esperanzadores¡±. ¡°Vamos a ser cautos, pero trabajamos para que pueda suponer un gran avance en el tratamiento y cura de estas enfermedades¡±, se?ala. La compa?¨ªa no ha especificado los detalles econ¨®micos del acuerdo por motivos de confidencialidad.

Las enfermedades raras suelen ser cr¨®nicas, progresivas y potencialmente mortales. Aunque no existe cura para la mayor¨ªa de ellas, el tratamiento y la atenci¨®n m¨¦dica adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y prolongar su esperanza de vida. A¨²n queda mucho por hacer en la investigaci¨®n en este tipo de patolog¨ªas, sobre todo teniendo en cuenta que el 42,68% de las personas que las padecen en la actualidad no dispone de ning¨²n tratamiento o si lo tiene, no es el adecuado, seg¨²n la FEDER.

Las enfermedades raras afectan a hasta el 6% de la poblaci¨®n mundial

Las enfermedades raras se caracterizan porque tienen una baja prevalencia en la población. En Estados Unidos, se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país, tal y como indican los NIH citando la Ley de medicamentos huérfanos. Pero esta definición puede variar de unos países a otros. Por ejemplo, en la Unión Europea sería aquella patología que afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.

Se estima que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Así lo indica la FEDER, que calcula que unos tres millones de españoles y 30 millones de europeos padecen este tipo de patologías. En Estados Unidos, los NIH indican que estas enfermedades afectan a uno de cada 10 habitantes en el país. O lo que es lo mismo, unas 30 millones de personas.

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Sobre la firma

Isabel Rubio
Es colaboradora de las secciones de Tecnolog¨ªa, Ciencia y Salud de EL PA?S. Adem¨¢s de seguir de cerca a Apple, Samsung y otros gigantes, prueba dispositivos y analiza el impacto de los avances tecnol¨®gicos en la sociedad. Tambi¨¦n verifica contenidos cient¨ªficos en la fundaci¨®n Maldita.es.

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