Un mapa gen¨¦tico revela mutaciones propias de los valles asturianos que predisponen al c¨¢ncer de mama

Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncolog¨ªa Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa gen¨¦tico del c¨¢ncer de mama familiar en el Principado, que revela algunas mutaciones ¡ª¨²nicas en el mundo¡ª que predisponen a tumores de mama y ovario. El estudio, publicado el pasado 24 de junio en la revista Clinical Genetics, pone de relieve que entre 200 y 400 a?os atr¨¢s se produjeron una serie de variaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRAC2, que ¨²nicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la poblaci¨®n.

El trabajo recoge el estudio y an¨¢lisis de m¨¢s de 1.600 familias durante m¨¢s de 15 a?os y supone una importante representaci¨®n de los casos de c¨¢ncer de mama familiar en Asturias. La investigaci¨®n ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes gen¨¦ticas patog¨¦nicas. Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones espec¨ªficas de la poblaci¨®n asturiana, pero que afectan a m¨¢s de la mitad de esas familias con variantes patog¨¦nicas.

¡°Algunas de estas mutaciones nunca se hab¨ªan descrito en ninguna otra poblaci¨®n del mundo. Son originarias de Asturias¡±, apunta Milagros Balb¨ªn, jefa del Laboratorio de Oncolog¨ªa Molecular del HUCA. Su explicaci¨®n a tal situaci¨®n est¨¢ en el aislamiento geogr¨¢fico y poblacional que ha tenido desde siempre el Principado. De esta manera, las investigadoras establecen en su trabajo que cuando apareci¨® la variante, hace unos 400 a?os, se fue transmitiendo f¨¢cilmente de generaci¨®n en generaci¨®n hasta llegar a la actualidad. ¡°Ahora vemos muchas familias que, aunque aparentemente son independientes, realmente tienen un ancestro y un origen com¨²n¡±, matiza la investigadora, quien recuerda que el hecho de que muchas familias con c¨¢ncer de mama hereditario tengan el mismo cambio les llev¨® a estudiar su origen.

Los estudios gen¨¦ticos, que han permitido trazar la antig¨¹edad de cada una de las mutaciones, han sido realizados por un equipo liderado por Balb¨ªn y por Pilar Blay, de la Unidad de C¨¢ncer Familiar del Servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica del mismo hospital. Para Blay, aunque todo esto pueda parecer muy lejano, su relevancia se encuentra muy presente: ¡°La herencia gen¨¦tica es como tirar una moneda al aire. Es 50-50%. Sin embargo, gracias a trabajos como este se pueden llevar a cabo determinadas intervenciones para tratar de reducir ese porcentaje y evitar, en la medida de lo posible, la aparici¨®n de la enfermedad, primero, e incluso encontrar soluciones farmacol¨®gicas despu¨¦s¡±.

El conocimiento de las alteraciones en estos genes ha permitido desarrollar f¨¢rmacos espec¨ªficos. ¡°Por ejemplo, hay tumores de mama para los que se han aprobado f¨¢rmacos muy recientemente si se tiene alguna de estas mutaciones¡±, subraya Balb¨ªn. Esas mutaciones tambi¨¦n son fundamentales para saber si son la que causa el c¨¢ncer o no. Cuando se hace el an¨¢lisis gen¨¦tico puede haber tres posibilidades: que la mutaci¨®n sea hereditaria, que no lo sea o que no se sepa, explican las investigadoras. Ambas destacan la dificultad que entra?a esta ¨²ltima opci¨®n, la de las variantes de significado cl¨ªnico incierto, ya que esa incertidumbre puede afectar a las generaciones futuras.

¡°Es importante para la paciente y para el resto de su familia saber si existe esa mutaci¨®n que produce la enfermedad¡±, dice Blay, poniendo de ejemplo a la actriz Angelina Jolie, quien se someti¨® a una doble mastectom¨ªa y a una extirpaci¨®n de los ovarios y las trompas de Falopio tras conocer, precisamente, que es portadora de las mutaciones gen¨¦ticas BRCA1 y BRCA2. ¡°Nosotras hemos logrado desempatar con algunas de esas mutaciones que no se sabe si son las causantes del c¨¢ncer o no¡±, explica Blay, para quien ese avance es el hallazgo m¨¢s importante de su investigaci¨®n recientemente publicada.

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