1,5 millones de afectados por enfermedades raras peregrinan en busca de diagn¨®stico

Sof¨ªa tiene tres a?os y medio y una de las consideradas enfermedades raras. No puede andar sola, no habla y se tira de la cuna donde duerme cada dos por tres. Es una de las m¨¢s de tres millones de personas que padecen una patolog¨ªa de este tipo en Espa?a. Enfermedades tan desconocidas que pr¨¢cticamente no tienen tratamiento, y mucho menos cura. Sof¨ªa adem¨¢s a¨²n no tiene un diagn¨®stico claro. Los m¨¦dicos no saben qu¨¦ le sucede, s¨®lo aciertan a decirle a sus padres que padece una encefalopat¨ªa con microcefalia. Y es que uno de cada cinco afectados tarda cinco a?os o m¨¢s en ser diagnosticado. Algo que les hace peregrinar por todo el sistema nacional de salud en busca de un profesional que les diga lo que tienen y c¨®mo tratarlo.

La mitad de los afectados por enfermedades raras (es decir, 1,5 millones de personas) ha tenido que viajar en los ¨²ltimos dos a?os fuera de su provincia a causa de su enfermedad, seg¨²n un estudio presentado hoy por la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder) y la Obra social Caja Madrid. "Esto les convierte en peregrinos cr¨®nicos y aislados de la sanidad. Llegan verdaderamente a deambular buscando respuestas", ha asegurado la directora de la fundaci¨®n, Claudia Delgado.

"La falta de informaci¨®n m¨¦dica y cient¨ªfica sobre estas patolog¨ªas hace que para los afectados estos desplazamientos sean inevitables", ha puntualizado Delgado. A pesar de esto, el 17% de los afectados no ha podido viajar a otra comunidad para recibir diagn¨®stico o tratamiento, a pesar de necesitarlo. Las regiones m¨¢s visitadas son, seg¨²n el estudio, Madrid y Barcelona. Tambi¨¦n Valencia, C¨®rdoba, Alicante, Badajoz y Sevilla.

Porque padecer una enfermedad rara es caro, muy caro. Los medicamentos, productos sanitarios, los tratamientos o la asistencia suponen una media de m¨¢s de 350 euros al mes por familia, seg¨²n el informe de Feder. "El 20% del presupuesto familiar", puntualiza la presidenta de la fundaci¨®n, Rosa S¨¢nchez. Medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios no est¨¢n la mayor¨ªa de las veces cubiertos por la sanidad p¨²blica. Tampoco suele estarlo para muchos las ayudas t¨¦cnicas y de ortopedia, el trasporte adaptado o la adaptaci¨®n de la vivienda.

Magdalena Garrido tiene esclerodermia. No puede trabajar y vive con su madre de 82 a?os. Necesita ayuda constante. Explica que las cremas o la alimentaci¨®n especial que precisa son para ella una necesidad vital, no un lujo. A pesar de esto debe financiarlas ella misma. Tambi¨¦n tuvo que pagar de su bolsillo la adaptaci¨®n de su coche o la cama articulada en la que duerme. La enfermedad que padece Magdalena no tiene a¨²n tratamiento. S¨®lo el 6% de los afectados por este tipo de patolog¨ªas utiliza los llamados medicamentos hu¨¦rfanos, f¨¢rmacos especialmente dise?ados para tratar su rara enfermedad. La mayor¨ªa termina usando medicamento paliativos para aligerar sus s¨ªntomas. Algo que Garrido bautiza como "parchecitos".

Parchecitos son tambi¨¦n los f¨¢rmacos que utiliza Sof¨ªa. Su padre, Enrique Recuero, cuenta que fue ¨¦l mismo quien tuvo que enterarse de que parte de lo que cuestan los pa?ales que utiliza su hija son financiados por la sanidad p¨²blica. "Hay que ir de puerta en puerta para saber cu¨¢les son nuestros derechos", ha dicho.

Adem¨¢s, para uno de cada cuatro afectados por una enfermedad rara es dif¨ªcil o imposible acceder a los medicamentos que necesita. El estudio da diferentes motivos: el 48% de los enfermos se?ala su excesivo precio, el 31% la inexistencia del producto y el 23,3% que el f¨¢rmaco se obtenga s¨®lo en otro pa¨ªs.

Feder ha reclamado hoy al Gobierno, que est¨¢ elaborando su Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, en la que la federaci¨®n participa dentro de su comit¨¦ de expertos, un organismo estatal de enfermedades raras que evitase que los afectados sufran la fragmentaci¨®n actual. Que evite que se conviertan en peregrinos por Espa?a y que les ayude a llevar una vida mejor. Piden tambi¨¦n m¨¢s participaci¨®n en cosas como la designaci¨®n de los centros de referencia. Y es que, dicen, los enfermos se convierten en verdaderos expertos en su patolog¨ªa.