Cuatro de cada cinco enfermos de hipercolesterolemia familiar no lo sabe

Unas 100.000 personas padecen hipercolesterolemia familiar en Espa?a. Sin embargo, el 80% no esta diagnosticada. Esta patolog¨ªa hereditaria que se expresa con niveles muy altos de colesterol desde edades muy tempranas es la causa gen¨¦tica m¨¢s frecuente de enfermedad coronaria y de infarto prematuro. Situaciones que en muchos enfermos se manifiestan antes de los 60 a?os. Por eso es tan importante su diagn¨®stico, para iniciar el tratamiento que evite estas enfermedades.

¡°La esperanza de vida de las personas con hipercolesterolemia familiar no diagnosticadas es de entre 20 y 30 a?os menor que la del resto de la poblaci¨®n. Algo que se podr¨ªa traducir en la p¨¦rdida potencial de dos millones de a?os de vida en Espa?a¡±, ha declarado esta ma?ana Pedro Mata, jefe asociado del servicio de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz y presidente de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar. Conclusiones preliminares que se extraen del estudio Safeheart, que realiza esta instituci¨®n y que integra el diagn¨®stico gen¨¦tico y los criterios cl¨ªnicos para establecer la detecci¨®n gen¨¦tica precoz de esta patolog¨ªa en cascada familiar.

Un trabajo del que se extrae que el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los enfermos con hipercolesterolemia familiar es nueve veces mayor que el resto de la poblaci¨®n, y el de mortalidad de cuatro veces. Adem¨¢s, la casi totalidad de estos pacientes presentan placas de arteroesclerosis al cumplir los 45 a?os.

Estrategia nacional de diagn¨®stico gen¨¦tico

Mata ha reclamado una estrategia nacional de diagn¨®stico gen¨¦tico de la hipercolesterolemia familiar. ¡°Hacen falta m¨¢s datos y m¨¢s diagn¨®sticos¡±, ha dicho. Actualmente, solo nueve comunidades aut¨®nomas financian esta prueba que puede costar entre 170 y 450 euros. Una prueba que si se analiza su coste y el beneficio, merece la pena, seg¨²n Mata que explica que el tratamiento para la hipercolesterolemia para un paciente diagnosticado, adem¨¢s, no es cara: ¡°Cuesta entre 100 y 500 euros al a?o¡±, asegura.

Un tratamiento, adem¨¢s, que es f¨¢cil de llevar y que es ¡°especialmente importante¡±, seg¨²n Mata, en los ni?os. Estos, ha explicado, deber¨ªan ser diagnosticados antes de los ocho a?os, para trabajar con ellos primero h¨¢bitos de vida saludable y despu¨¦s, en la adolescencia, iniciar el tratamiento con f¨¢rmacos.