La madre que planta cara a la ataxia de sus tres hijos

En el juego de probabilidades de la vida, la mala suerte le ha tocado a la familia de Marian Vaya. Sus tres hijos, de 12, ocho y cinco a?os padecen ataxia de Friedreich. Tambi¨¦n su sobrino. Esta enfermedad neuromuscular degenerativa est¨¢ catalogada dentro del grupo de enfermedades raras y la padecen de dos a cuatro personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo. La de Friedreich es una ataxia hereditaria y recesiva. Para que una persona la padezca es necesario que sus dos progenitores porten el gen. Aun as¨ª, las probabilidades de que su descendiente la sufra son de un 25% ¡ªun 50% de que sea portador y otro 25% de que est¨¦ libre de la mutaci¨®n¡ª.

¡°Este caso es absolutamente excepcional en las enfermedades de herencia¡±, se?ala la doctora Carmen Serrano, coordinadora de la comisi¨®n de estudio de Ataxias de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa. Al tratarse de una enfermedad hereditaria suele haber casos en los que varios hermanos la desarrollen. En la familia de Marian Vaya se da la circunstancia de que su hermano est¨¢ casado con la hermana de su marido y su hijo tambi¨¦n ha nacido con ataxia. ¡°S¨ª considero que he tenido mala suerte¡±, reconoce Vaya que, lejos de derrumbarse, ha decidido canalizar su duelo a trav¨¦s de la cuenta de Facebook Viviendo con ataxia, donde va desgranando sus experiencias y comparti¨¦ndolas con sus seguidores. ¡°Mi objetivo es dar a conocer una enfermedad que est¨¢ oculta y qui¨¦n sabe si me lee alguien que pueda involucrarse para impulsar la investigaci¨®n y la b¨²squeda de una cura¡±, explica.

No existe ning¨²n tipo de curaci¨®n para la ataxia ni medicamento que pal¨ªe la degeneraci¨®n irreversible de la movilidad corporal que conlleva. ¡°Empieza con torpeza en algunos movimientos, que va avanzando hasta acabar en silla de ruedas. Con los a?os, afecta al habla, puede provocar problemas al tragar y generar afecciones cardiacas¡±, explica la doctora Serrano. La ataxia de Friedreich suele manifestarse durante la fase de desarrollo preadolescente del ni?o, alrededor de los 15 a?os, por eso el caso del diagn¨®stico precoz de los ni?os de Vaya tampoco es com¨²n.

¡°Empec¨¦ a ver que Daniel, con cinco a?os, ten¨ªa problemas al andar, al atarse los zapatos¡­ Me derivaron al neur¨®logo, pero no detectaron nada la primera vez. Yo insist¨ª¡±, cuenta su madre. Despu¨¦s de dos a?os, el 15 de octubre de 2019 les confirmaron la ataxia con anal¨ªtica gen¨¦tica y les recomendaron que hicieran an¨¢lisis al resto de los hermanos. El 20 de diciembre del a?o pasado les comunicaron el resultado positivo. Una detecci¨®n precoz permite atacar antes los s¨ªntomas y paliar la intensidad de la degeneraci¨®n, pero no la retrasa.

Daniel es el ¨²nico de los tres hijos de Vaya en el que la ataxia ya se ha manifestado y va a fisioterapia una vez a la semana y a nataci¨®n. Las visitas al cardi¨®logo tambi¨¦n son cada vez m¨¢s frecuentes. Los tres hacen ejercicios para desarrollar la movilidad en casa y ninguno lleva peso al colegio. ¡°He conseguido que me dejen una muestra de libros en casa y que otra se quede en el aula para que no tengan que cargar con las mochilas¡±, explica Vaya.

Sabe que en un tiempo tendr¨¢ que sumar la logopedia y que, probablemente, tambi¨¦n necesitar¨¢ de la atenci¨®n psicol¨®gica que la Asociaci¨®n de Ataxia de Sevilla ofrece de manera gratuita. Ahora, complementa sus temores y esperanzas con su marido y no la necesita. ¡°Lo feo lo tengo ya, pues voy a disfrutar de lo bonito¡±, asegura con una sonrisa que no se le va ni en los momentos en los recuerda c¨®mo se levantaba m¨¢s temprano para poder llorar a solas. Solo un miedo le nubla el semblante: ¡°La dependencia es lo que me aterra, porque los tres tienen lo mismo, cuando yo no pueda atenderlos, ellos tampoco van a poder ayudarse ente s¨ª¡±.

Las trabas de la investigaci¨®n

Vaya sabe que el destino de sus hijos, como el del resto de enfermos de ese tipo de ataxia, es la silla de ruedas, pero no pierde la esperanza de que, mientras crecen, alguna de las pocas l¨ªneas de investigaci¨®n que en Espa?a se ocupan de esta enfermedad halle alg¨²n remedio. La Federaci¨®n de Ataxias de Espa?a se?ala que en el ¨²ltimo censo realizado hace dos a?os contabilizaron 13.000 afectados por ataxia de Friedreich y tres equipos de investigaci¨®n.?

Uno de ellos es el que lidera el profesor Jos¨¦ Antonio S¨¢nchez Alc¨¢zar en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Alc¨¢zar ya ha visto a los hijos de Vaya. ¡°Es muy importante el diagn¨®stico precoz porque podemos seguir con ellos una terapia, que aunque no sea eficaz, siempre puede ayudar¡±, explica. Su grupo de 14 investigadores trabaja en varias enfermedades raras a trav¨¦s de la t¨¦cnica de reposicionamiento de f¨¢rmacos aplicada de manera individualizada a cada paciente, una l¨ªnea de investigaci¨®n que ¨¦l considera pionera. ¡°Somos los ¨²nicos que hacemos este tipo de aproximaci¨®n en el mundo¡±, asegura.

Alc¨¢zar parte de f¨¢rmacos ya existentes, con lo que no tiene que contar con la industria farmac¨¦utica.? ¡°Lo que hacemos es buscar combinaciones que permitan concentraciones efectivas que consigan pasar la barrera que a veces interpone nuestro cerebro de manera que los medicamentos puedan ser utilizados con eficacia¡±, explica el investigador. ¡°Hay f¨¢rmacos para la ataxia, pero sin la concentraci¨®n adecuada para ser eficaces. Nosotros estamos trabajando en nuevas combinaciones¡±, indica.

¡°Los f¨¢rmacos est¨¢n bajo patente o investigaci¨®n de la industria farmac¨¦utica y es la industria, m¨¢s que los investigadores, quienes tienen el control de la informaci¨®n en el caso de las enfermedades raras¡±, se?ala Serrano. ¡°Reformular una mol¨¦cula, que es la base de las terapias g¨¦nicas para mitigar la mutaci¨®n, puede tardar unos 10 a?os y se necesita el apoyo de la industria¡±, abunda. No tener un tratamiento no implica estar solo o aislado. ¡°Los enfermos siempre tienen que estar vinculados a un servicio de neurolog¨ªa, para que en el caso de que se desarrollara una patente, puedan poder tener acceso al medicamento o al tratamiento¡±, advierte la doctora.

Serrano explica que la frecuencia de portadores del gen malo de la ataxia de Friedreich es de 1/60 a 1/100. Con esas cifras ser¨ªa posible evitar la posibilidad de desarrollar una ataxia a partir de una anal¨ªtica que permitiera a los padres hacer una selecci¨®n gen¨¦tica. ¡°Si yo hubiera sabido que tanto mi marido como yo misma ten¨ªamos el gen recesivo, me lo habr¨ªa planteado¡±, afirma Vaya. Para Serrano el futuro pasa por un panel con genes recesivos como la ataxia en el que cada individuo pueda saber lo que porta.

El perfil de Vaya en Facebook es altruista, pero a trav¨¦s del apoyo de sus seguidores est¨¢ consiguiendo mover su etiqueta #Vamosamoverelmundo para extender el conocimiento de esta enfermedad y atraer apoyos para seguir investigando. Para su labor en redes le roba horas al sue?o. Las del d¨ªa se las dedica a sus hijos.