Enfermedades raras, un reto de todos

El d¨ªa que naci¨® ?lvaro o Alvarete, como le dicen sus padres, el sol de marzo brillaba como si fuera agosto. Sus primeros meses de vida transcurrieron sin sobresaltos: com¨ªa, dorm¨ªa y volv¨ªa a comer. A los seis meses ya gateaba. A los 10 corr¨ªa por los pasillos de casa. Al a?o, ya dec¨ªa mam¨¢. Era muy simp¨¢tico. Vacilaba a la gente mir¨¢ndolos de reojo mientras se re¨ªa. Su padre se tronchaba de risa. Un d¨ªa, la vida le cambi¨® as¨ª de pronto. Un m¨¦dico, amigo de la familia, en lugar de re¨ªrse de los gestos que hac¨ªa, le mand¨® a hacer un mont¨®n de pruebas. Una tras otra. ¡°De acuerdo, una ¨²ltima, le haremos una resonancia de cabeza¡±, dijo el m¨¦dico. Lo ingresaron. Luego vinieron las resonancias, PET, EEG, ecograf¨ªas¡­ hasta que dieron con un diagn¨®stico de esclerosis tuberosa y poliquistosis renal (el s¨ªndrome de los genes contiguos), una enfermedad neurol¨®gica, rara y sin cura.

El padecimiento de Alvarete le ocasiona una pluralidad de quistes en los dos ri?ones y genera tumores no cancerosos por todo el cuerpo. ¡°Es un tumor-maker, va haciendo tumores. Tiene m¨¢s de 70¡­ en el cerebro, en el nervio ¨®ptico, en el coraz¨®n, en el ri?¨®n. Ha dejado de hablar, tiene problemas conductuales¡­ Nos dijeron que la esperanza de vida era de seis a?os. Ya tiene 15 y seguro que le quedan muchos m¨¢s¡±, afirm¨® ?lvaro Villanueva, padre de Alvarete y presidente de la Fundaci¨®n Luchadores AVA, durante su participaci¨®n junto a Montse Font, paciente con atrofia muscular espinal, en el Foro Excepcionales: enfermedades raras, un reto de todos, organizado por EL PA?S y Roche Farma, que se celebr¨® el jueves en Madrid.

La historia de Alvarete se repite a lo largo y ancho de Espa?a con nombres de enfermedades distintas: s¨ªndrome X-fr¨¢gil, s¨ªndrome de Moebius, esclerosis lateral amiotr¨®fica, s¨ªndrome de Prader Willi¡­ Todas ellas son consideradas dolencias con baja prevalencia. La Organizaci¨®n Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas m¨¢s de 7.000 enfermedades raras y su n¨²mero no deja de aumentar. En concreto, en Espa?a se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una de ellas. ¡°Hay demasiados ciudadanos europeos que est¨¢n muriendo prematuramente por las enfermedades raras, de las cuales el 70% se detecta en la infancia¡±, destac¨® Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental. Muchas de estas patolog¨ªas pueden aparecer antes de los dos a?os. Pero otras, como en el caso de la enfermedad de Huntington, se diagnostican en la vida adulta.

La odisea del diagn¨®stico

¡°La odisea para recibir un diagn¨®stico dura cinco a?os [en promedio]¡±, afirm¨® el experto. La b¨²squeda de una respuesta se topa con la falta de informaci¨®n y detecci¨®n precoz, una ausencia de tratamientos y mucha burocracia m¨¦dica. ¡°Solo el 6% tiene un tratamiento eficaz y autorizado en Europa. Muy pocos de estos son realmente transformadores o, potencialmente, implican una cura de por vida¡±, subray¨® Boselli. A ello hay que a?adir la desigualdad para acceder a las terapias y a un sistema de salud de calidad. Pero tambi¨¦n hay que hacer frente a la poca investigaci¨®n, financiaci¨®n y visibilidad que le dan algunos pa¨ªses a estos padecimientos. ¡°A menudo faltan datos y experiencia para entender cu¨¢l es la mejor atenci¨®n. En la trayectoria actual de investigaci¨®n y desarrollo de las enfermedades raras solo tendremos 600 nuevas terapias disponibles para 2030¡å, advirti¨® el representante de Eurordis.

Para que una patolog¨ªa sea considerada rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento. Pero tambi¨¦n una serie de dificultades y s¨ªntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son cr¨®nicas, degenerativas y todav¨ªa no se ha encontrado un tratamiento. En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Parecer¨ªa una aguja en un pajar. Pero no lo es. Imagine 37 autobuses llenos. De todos los pasajeros, uno de ellos es Alvarete. Ahora piense en todos los Alvaretes de Espa?a: podr¨ªan equivaler a la poblaci¨®n de Barcelona, Sevilla y Valencia juntas. Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad de baja prevalencia, no es tan raro padecer una. ¡°Es un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensi¨®n poblacional como por el impacto en las personas y sus familias¡±, detall¨® Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma.

Ante esta realidad, Carolina Darias, ministra de Sanidad, reafirm¨® el compromiso del Ejecutivo por disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro a las personas que padecen alguna de estas enfermedades. Estas dolencias, dijo la representante del Gobierno, tienen baja prevalencia, pero un alto impacto en la vida de quienes las padecen y sus familiares. ¡°Es nuestra raz¨®n de ser¡±, subray¨®. En este sentido, ha defendido la necesidad de seguir perseverando con iniciativas que permitan mejorar todas las etapas por las que pasa un paciente con una enfermedad rara, desde el diagn¨®stico hasta la investigaci¨®n y el tratamiento.

Un gran caso social

¡°Tenemos muchos retos en salud y, sin duda, las enfermedades poco frecuentes son uno de ellos¡±, agreg¨® Darias en la inauguraci¨®n del acto. La ¨²nica forma de hacerles frente, mencion¨®, es uniendo fuerzas y construir una red en la que colaboren y aporten informaci¨®n todos los integrantes de la cadena que luchan contra estos padecimientos. ¡°Es imprescindible trabajar en red y compartir experiencias para acumular evidencia y as¨ª poder avanzar en el conocimiento sobre estas enfermedades¡±, dijo. Por separado, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, subray¨® la necesidad urgente de revisar la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) que se puso en marcha en 2009 y que tuvo su ¨²ltima actualizaci¨®n en 2014. ¡°Los tiempos van a mucha m¨¢s velocidad¡­ Yo creo que requiere esa revisi¨®n de manera urgente¡±, asever¨® el representante del Gobierno aut¨®nomo. ¡°Hay que saber muy bien donde tenemos los mejores tratamientos, las mejores unidades¡±, resalt¨® Escudero. En Madrid viven unas 400.000 personas con alguna enfermedad con baja prevalencia. ¡°Seis de cada 100 madrile?os tienen enfermedades raras y tenemos que acortar los tiempos, tanto de diagn¨®stico como de acceso a los tratamientos¡±, remat¨® el consejero.

La ministra Darias aprovech¨® la ocasi¨®n para adelantar que el Gobierno est¨¢ trabajando en la homogeneizaci¨®n en todo el territorio del acceso a las pruebas gen¨¦ticas. Esta es una herramienta fundamental para el diagn¨®stico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. ¡°El objetivo es disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro¡±, agreg¨®. Adem¨¢s, record¨® la continua ampliaci¨®n de las opciones terap¨¦uticas disponibles, con una aprobaci¨®n r¨¦cord de financiaci¨®n de medicamentos hu¨¦rfanos (aquellos destinados a tratar las enfermedades raras) en 2021, cuando se increment¨® el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% m¨¢s que un a?o antes. Destac¨® tambi¨¦n el desarrollo del sistema de informaci¨®n Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, as¨ª como el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisi¨®n.

Pero todo este esfuerzo que se hace desde la Administraci¨®n p¨²blica a¨²n no es suficiente para cubrir la atenci¨®n de los pacientes ya diagnosticados y los que a¨²n no conocen cu¨¢l es su dolencia. All¨ª donde no llega la mano del Gobierno, est¨¢n las asociaciones que cubren desde una atenci¨®n m¨¦dica y social hasta una parte jur¨ªdica y financiera. ¡°No es f¨¢cil y muchas veces se necesita de la ayuda de las asociaciones y fundaciones¡±, resalt¨® M¨®nica Povedano, jefa de secci¨®n y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bell?vitge. ¡°El papel de las asociaciones es bastante sencillo de explicar cuando lo has vivido en tus carnes¡±, explica Menc¨ªa de Lemus, expresidenta y patrona de la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espa?a (FundAME), y madre de dos ni?os con una atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular rara. ¡°Cuando diagnosticaron a nuestros hijos pensamos: bueno, pues por lo menos ya alguien nos va a decir qu¨¦ hacer. Pero, para nuestra sorpresa, no fue as¨ª¡±, resalt¨®. Fue en la asociaci¨®n donde encontraron la acogida, orientaci¨®n e informaci¨®n para poder redirigir su vida. ¡°Nos explicaron el importante papel que tenemos como afectados y as¨ª movilizarnos e influir en el futuro de nuestros hijos y de nuestra comunidad¡±, a?adi¨®.

Grupos activos

La evoluci¨®n del movimiento asociativo de enfermedades raras en Espa?a comenz¨® hace m¨¢s de 20 a?os, seg¨²n Alba Ancochea, directora de la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER). En aquel entonces hab¨ªa unas cuatro asociaciones y ahora hay 400. ¡°En la actualidad son part¨ªcipes y activas del cambio, proporcionando diversos servicios, promoviendo la investigaci¨®n y transformando la sociedad¡±, explic¨®. En torno al 75% de ellas ofrece orientaci¨®n, informaci¨®n y apoyo psicol¨®gico. Un 30% da servicios jur¨ªdicos ante situaciones de discriminaci¨®n. En Espa?a, de acuerdo con Ancochea, existen 12 asociaciones que tienen hasta 16 centros de atenci¨®n integral. Estos est¨¢n proporcionando servicios de rehabilitaci¨®n y fisioterapia. Un 60% de estas instituciones, de igual forma, promueve directamente la investigaci¨®n. Un 25% de ellas ha financiado m¨¢s de 300 proyectos de investigaci¨®n en los ¨²ltimos siete a?os.

Y mientras los esfuerzos de las asociaciones, las empresas y los gobiernos avanzan, Alvarete sigue creciendo. ¡°Se ha acostumbrado a tener que vivir con su enfermedad y su vida es la que es y ¨¦l la disfruta¡±, dijo su padre. ¡°Es un adolescente de 15 a?os y su cuerpo est¨¢ cambiando y no entiende qu¨¦ le est¨¢ pasando¡­ Es complejo, pero hay que vivir el d¨ªa a d¨ªa y disfrutar de tenerlo a nuestro lado¡±