El genoma humano podr¨ªa tener solamente alrededor de 40.000 genes

Quiz¨¢s el descubrimiento que m¨¢s curiosidad despierta de los hechos por los cient¨ªficos que han secuenciado el cromosoma 21 humano es que contiene relativamente pocos genes. En sus 33,8 millones de pares de bases qu¨ªmicas (las letras del material gen¨¦tico) s¨®lo existen 225 genes. Sin embargo, hay casi el doble de genes (545) en los 33,4 millones de pares de bases del cromosoma 22, a pesar de que los dos cromosomas tienen un tama?o muy parecido.Comparado con el 22, el cromosoma 21 parece un desierto gen¨¦tico. De hecho, hay todo un largu¨ªsimo trecho de la cadena de ADN, formado por 7 millones de pares de bases, mayor que el genoma completo de la bacteria Escherichia coli, en el que s¨®lo se ha identificado un gen. Al hacer una extrapolaci¨®n a partir de la densidad media de genes de ambos cromosomas secuenciados, los investigadores est¨¢n revisando a la baja su estimaci¨®n del n¨²mero total de genes en el genoma humano, que hasta ahora se estimaba entre un m¨ªnimo de 70.000 y un m¨¢ximo de 140.000 genes, y se inclinan porque este n¨²mero oscile alrededor de los 40.000, una cifra baj¨ªsima para lo que se supon¨ªa hasta ahora. Otros investigadores se mantienen en al menos los 70.000 genes, teniendo en cuenta lo que se conoce de otros cromosomas que parecen estar mucho m¨¢s poblados.

La escasez de genes en el cromosoma 21 podr¨ªa explicar por qu¨¦ los afectados por el s¨ªndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta mientras que los fetos con tres copias de cualquier otro cromosoma (excepto los sexuales) no resultan viables. O mueren a los pocos d¨ªas de nacer. La explicaci¨®n ser¨ªa que hay muy pocas cosas que se puedan estropear en el cromosoma 21.