Enfermedades raras: los ni?os que nunca paran de comer

Con tan solo 10 meses, Luis Manuel, nacido en M¨¦xico, pesa 30 kilos. Y es que el peque?o, a pesar de la falta de registros, podr¨ªa ser el beb¨¦ con m¨¢s peso del mundo. Su problema, seg¨²n relatan sus progenitores en medios locales, es que nunca se sacia. La enfermedad rara que padece el beb¨¦ se denomina S¨ªndrome de Prader Willi y afecta a uno de cada 15.000 ni?os nacidos vivos. Desde la Asociaci¨®n dedicada a este s¨ªndrome en Madrid, constituida en el a?o 1995 y que cuenta con unos 520 miembros, Aurora Rustarazo, psic¨®loga de la organizaci¨®n explica que ¡°en Espa?a es muy dif¨ªcil encontrar casos similares al del peque?o Luis Miguel, de beb¨¦s, gracias a los avances m¨¦dicos a este respecto y a los servicios multidisciplinares con los que cuenta nuestra sanidad p¨²blica, pero que s¨ª se daban casos similares hace unos a?os¡±.

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La enfermedad de Prader Willi ¡°es una enfermedad rara muy compleja¡±, contin¨²a la experta. ¡°Las personas que la padecen sufren serias dificultades todos los d¨ªas de su vida. El desarrollo educativo, social y laboral de una persona diagnosticada con este s¨ªndrome es un camino que no podr¨¢ recorrer sin ayuda, dado que gran parte de la sintomatolog¨ªa que padece requerir¨¢ del apoyo los dem¨¢s¡±, a?ade. Los datos estiman que afecta a unas 3.000 personas en nuestro pa¨ªs y se produce por una alteraci¨®n del cromosoma 15, que influye en el hipot¨¢lamo alterando funciones trascendentales, como el control emocional, los mecanismos de saciedad alimentaria, el ciclo del sue?o y la secreci¨®n de m¨²ltiples hormonas, como la del crecimiento.

Normalmente, seg¨²n relata la experta, ¡°los embarazos suelen ser normales, pero muchos nacen por ces¨¢rea debido a que el ni?o es incapaz de empujar para salir, porque sufren hipoton¨ªa ¡ªdisminuci¨®n de la tensi¨®n o del tono muscular¡ª¡°.

Adem¨¢s, las personas con esta enfermedad padecen discapacidad intelectual, s¨ªntomas parecidos a los que sufren autismo; tienen muy alto el umbral del dolor ¡ªles duelen las cosas menos que a nosotros¡ª-; se rascan mucho, llegando a hacerse da?o; tienen fiebres altas sin existencia de infecci¨®n; nunca quieren beber agua, y suelen padecer problemas de huesos.

¡°Solo el conocimiento de esta sintomatolog¨ªa y el correcto manejo de la misma en todos sus efectos podr¨¢n conseguir una mejora en la calidad de vida de quienes la padecen y sus familias¡±, argumenta Rustarazo. Adem¨¢s, la saciedad es uno de los s¨ªntomas m¨¢s llamativos y ¡°estos ni?os pueden comer de todo, cosas alimentarias y las que no lo son; no tienen, en ning¨²n momento, sensaci¨®n de saciedad y son incapaces de vomitar¡±, agrega la experta.

"Lo m¨¢s importante es el diagn¨®stico temprano. Una vez los padres conocen la situaci¨®n, momento que suelen vivir con miedo y sorpresa, los mecanismos se ponen en acci¨®n. Con tratamiento farmacol¨®gico, educativo y fisioterapia, la enfermedad puede ser controlada", explica. Es m¨¢s, si esto sucede de forma correcta, los individuos que padecen esta enfermedad pueden vivir el mismo tiempo que aquellos que no la padecen. "En el caso de los adultos", prosigue, "es m¨¢s complicado, porque normalmente son personas obesas. Hay que recordar que engordan un 50% m¨¢s que la poblaci¨®n t¨ªpica comiendo lo mismo y que adelgazan un 50% menos haciendo el mismo ejercicio y se cansan mucho m¨¢s". Y la obesidad conlleva muchos problemas como la diabetes, entre otros, que repercuten seriamente en su supervivencia.

Consejos para la familia

Lo principal para que no se den casos como el del beb¨¦ Luis Miguel es la informaci¨®n sobre la enfermedad y c¨®mo tratarla: ¡°La protecci¨®n, asistencia, previsi¨®n educativa e integraci¨®n social de las personas afectadas por el S¨ªndrome de Prader Willi y sus familias es lo principal para lidiar con esta enfermedad y que los que la padecen tengan una mejor calidad de vida¡±, concluye.

¡°Al igual que ocurre con los ni?os que padecen autismo, estos peque?os necesitan rutinas muy estrictas y predecibles: necesitan saber lo que va a pasar despu¨¦s¡±, a?ade Rustarazo. ¡°En relaci¨®n con la comida, es importante que los padres cierren el acceso a la cocina y precinten los armarios para que el ni?o no acceda a la comida. Tampoco deben tener dinero a mano porque estas personas roban, solo para conseguir comida, pero roban.

Una dieta saludable de toda la familia y hacer ejercicio juntos es la base para que estos ni?os? tengan una vida normal dentro de las limitaciones de su enfermedad.?