Los 600 genes que nos separan de un lagarto

De los 20.000 genes que conforman aproximadamente el genoma humano, son unos 600 los que marcan la diferencia entre el Homo sapiens y otros animales no mam¨ªferos. Es decir, el ser humano tiene alrededor de 600 familias de genes exclusivos, que no se encuentran en un lagarto, un p¨¢jaro, una planta o un hongo, por ejemplo. As¨ª lo ha constatado un grupo de investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M¨¦dicas (IMIM) de Barcelona, que han identificado los genes que distinguen a los mam¨ªferos de otras clases de animales.

Los investigadores del IMIM, en colaboraci¨®n con el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han analizado el genoma ya secuenciado de 68 mam¨ªferos ¡ªentre ellos el Homo sapiens¡ª y los han cruzado con los de otras 30 especies distintas de hongos, reptiles, plantas y peces, entre otros. El resultado: hay unas 6.000 familias de genes que solo se pueden encontrar en los mam¨ªferos. ¡°Esta investigaci¨®n tiene un fuerte componente computacional porque comparamos el genoma de mam¨ªferos distintos y lo cruzamos con un cat¨¢logo de 30 especies distintas. Identificamos 6.000 genes que no est¨¢n presentes en otras clases de animales¡±, explica la doctora Mar Alb¨¤, investigadora ICREA del IMIM y del programa de investigaci¨®n en Inform¨¢tica Biom¨¦dica (GRIB) del IMIM.

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Los investigadores han descubierto que el ser humano, en concreto, dispone de unos 600 genes que lo diferencian de otras especies de animales no mam¨ªferos. Adem¨¢s, el Homo sapiens cuenta con 50 genes exclusivos que no est¨¢n ni siquiera en otros mam¨ªferos. La investigaci¨®n constata algo consabido tambi¨¦n: evolutivamente hablando, los chimpanc¨¦s son la especie m¨¢s cercana al ser humano. ¡°Quer¨ªamos aprovechar la facilidad que hay ahora para secuenciar el genoma para cruzar datos y hacer un an¨¢lisis masivo para extraer las diferencias de los mam¨ªferos y ver si se pod¨ªan relacionar con sus caracter¨ªsticas fisiol¨®gicas¡±, justifica Alb¨¤. La investigaci¨®n ha sido publicada en la revista Genome and Evolution.

El estudio ha dejado, no obstante, muchas cuestiones en el tintero para los investigadores. Sobre todo, en lo que respecta a la funci¨®n de estos genes exclusivos de los mam¨ªferos. ¡°Falta mucho por conocer. Es bastante misterioso. La mayor¨ªa no se sabe qu¨¦ hacen pero hay evidencia de prote¨ªnas que expresan genes vinculados al sistema inmunitario, al sistema de la piel, prote¨ªnas de la leche¡­¡±, admite la investigadora del IMIM.

Los expertos sostienen que una parte de estos genes ser¨ªan los llamados genes de novo, es decir, aquellos que no provienen directamente de la duplicaci¨®n de genes. Este tipo de estructuras juegan un papel capital en la adquisici¨®n de nuevas funciones durante la evoluci¨®n. En este sentido, los investigadores han descubierto que algunos genes est¨¢n relacionados con c¨®mo se estructura la piel de los mam¨ªferos o con las gl¨¢ndulas mamarias que distinguen a esta especie, por ejemplo. Los cient¨ªficos han identificado tambi¨¦n p¨¦ptidos antimicrobianos, unas prote¨ªnas que participan en la defensa del cuerpo ante la presencia de pat¨®genos.

La investigaci¨®n tambi¨¦n ha permitido a los investigadores describir la juventud de algunos genes. ¡°Los genes encontrados son cortos, es decir, hacen prote¨ªnas peque?as y es posible que tenga que ver con que han aparecido hace poco tiempo en la evoluci¨®n. Son estructuras sencillas, con pocos amino¨¢cidos¡±, sostiene Alb¨¤. Con ¡°poco tiempo¡±, la cient¨ªfica se refiere a unos 100 millones de a?os, una edad joven en t¨¦rminos evolutivos.

¡°Estudios como este nos ayudan a entender c¨®mo se forman nuevos genes en la evoluci¨®n. Catalogar y caracterizar los genes en mam¨ªferos es el primer paso para entender cu¨¢les son sus funciones, si muchos de ellos tienen una funci¨®n de defensa a pat¨®genos, por ejemplo. Nos hemos dado cuenta de que queda mucho por saber¡±, sostiene Alb¨¤.