El insomnio est¨¢ provocado por variantes en centenares de genes

Dos estudios independientes con datos combinados de casi 1,8 millones de personas muestran la compleja base gen¨¦tica del insomnio, en el que intervienen leves variantes en centenares de genes. Ambos trabajos se?alan adem¨¢s que los problemas de sue?o est¨¢n relacionados con otros trastornos mentales, problemas card¨ªacos o diabetes.

Entre un 10% y un 20% de la poblaci¨®n mundial tienen problemas cr¨®nicos para iniciar el sue?o, se despiertan a menudo o demasiado pronto, aspectos que definen lo que es el insomnio. El porcentaje sube hasta un tercio m¨¢s en el caso de episodios puntuales, seg¨²n datos publicados por la Sociedad Espa?ola del Sue?o. Aunque hay diversos factores ambientales, como el estr¨¦s, el abuso del alcohol u otras sustancias psicoactivas, estudios con gemelos han demostrado que buena parte del problema est¨¢ en los genes. Los dos estudios publicados ahora de forma simult¨¢nea en Nature Genetics muestran hasta qu¨¦ punto.

En uno de los trabajos, que compara el genoma de 1.331.010 personas (casi un tercio declararon ser insomnes), los investigadores identificaron m¨¢s de 500 genes con alguna variaci¨®n que intervienen en el riesgo de padecer este problema. "Nuestro estudio muestra que el insomnio, como muchos otros trastornos neuropsiqui¨¢tricos, tiene que ver con centenares de genes, cada uno con un ligero efecto. Por s¨ª solos, estos genes no tienen un especial inter¨¦s. Lo que importa es su acci¨®n combinada sobre el riesgo de sufrir insomnio", dice en una nota la profesora y genetista de la Universidad Libre de ?msterdam y coautora del estudio, Danielle Posthuma.

Las alteraciones gen¨¦ticas observadas en los insomnes no aparecen relacionadas con los mecanismos que regulan el sue?o

Encontraron que parte de estos genes intervienen en la funcionalidad de los axones, las terminaciones de las neuronas que, como capilares, llevan el impulso nervioso a las c¨¦lulas nerviosas contiguas. En concreto, observaron una sobreexpresi¨®n, un exceso o enriquecimiento del proceso que expresa la informaci¨®n codificada en el ADN en las prote¨ªnas. Este exceso de expresi¨®n tambi¨¦n lo comprobaron en neuronas de regiones espec¨ªficas del cerebro, como el c¨®rtex frontal.

Lo que no encontraron, o al menos no de forma significativa, era una relaci¨®n entre estas variaciones gen¨¦ticas en los insomnes y otros aspectos relacionados con el sue?o, como ser madrugador, la tendencia a sestear, los ronquidos o los despertares repentinos. Por el contrario, vieron una correlaci¨®n gen¨¦tica con otros trastornos mentales, como la depresi¨®n y la ansiedad, y otras afecciones, como la diabetes o enfermedades coronarias. "Es un resultado importante ya que siempre busc¨¢bamos las causas del insomnio en los circuitos cerebrales que regulan el sue?o. Debemos cambiar y poner el foco en los circuitos que regulan la emoci¨®n, el estr¨¦s y la tensi¨®n", comenta el profesor de neurofisiolog¨ªa del Instituto de Neurociencia de los Pa¨ªses Bajos y coautor del estudio, Eus Van Someren.

El otro trabajo, basado en datos de 450.000 brit¨¢nicos, confirma la complejidad gen¨¦tica que est¨¢ detr¨¢s del insomnio. Identificaron al menos 236 genes relacionados con los s¨ªntomas del trastorno. Como en el otro estudio, aqu¨ª los autores comprobaron que la base gen¨¦tica del insomnio tiene poco que ver con la regulaci¨®n general del sue?o. De hecho, volvieron a encontrar una sobreexpresi¨®n g¨¦nica, en concreto en los genes que median la proteolisis, o degradaci¨®n programada de las prote¨ªnas de determinadas c¨¦lulas cerebrales.

Los problemas de sue?o muestran una correlaci¨®n gen¨¦tica con problemas f¨ªsicos, card¨ªacos, diabetes o depresi¨®n

Usando una novedosa t¨¦cnica de investigaci¨®n denominada aleatorizaci¨®n mendeliana, los cient¨ªficos buscaron una conexi¨®n entre las distintas variantes gen¨¦ticas y dos o m¨¢s problemas de salud. As¨ª, como en el primer estudio, vieron que los insomnes tienen hasta el doble de riesgo de padecer una cardiopat¨ªa coronaria o s¨ªntomas propios de la depresi¨®n.

La autora s¨¦nior de esta investigaci¨®n, la investigadora en gen¨¦tica del sue?o del Hospital General de Massachusetts (EE UU), Richa Saxena, destac¨®: "Ahora queda un duro trabajo para averiguar c¨®mo los cambios en los genes nos llevan al insomnio. Esto requiere estudios en c¨¦lulas humanas, ratones, moscas de la fruta, pez cebra y otros organismos modelo. Adem¨¢s, son indispensables estudios detallados que definan con mayor precisi¨®n los v¨ªnculos causales entre el insomnio y los resultados cl¨ªnicos". Sin eso, cualquier tratamiento eficaz del insomnio sin el concurso de f¨¢rmacos hipn¨®ticos u opi¨¢ceos es un mero sue?o.

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