Una bolsa con las c¨¦lulas corregidas de Xabi

La orensana Paula Seoane, de 40 a?os, recuerda la noche en la que un equipo de cient¨ªficos cruz¨® Madrid a la carrera con las c¨¦lulas de su hijo en la mano. Era el 16 de marzo de 2017. Su hijo Xabi estaba ingresado en el Hospital del Ni?o Jes¨²s, tras ser diagnosticado de una enfermedad gen¨¦tica rara que explicaba las malformaciones de coraz¨®n, o¨ªdo, es¨®fago y duodeno con las que naci¨® y su ca¨ªda de plaquetas y gl¨®bulos rojos. Xabi necesitaba m¨¢s c¨¦lulas sangu¨ªneas. Y los cient¨ªficos que entraron por la puerta del hospital a las dos de la ma?ana de aquella noche llegaban con unas bolsitas cargadas con ciencia de vanguardia.

El trastorno de Xabi, llamado anemia de Fanconi, est¨¢ provocado por unas mutaciones en el gen FANCA, uno de los 25.000 que todas las personas poseen en cada una de sus c¨¦lulas. En condiciones normales, ese gen da instrucciones para arreglar da?os detectados en el ADN, pero este mecanismo reparador est¨¢ afectado en las personas con anemia de Fanconi. Las consecuencias habituales son malformaciones cong¨¦nitas, tumores s¨®lidos y la insuficiencia de la m¨¦dula ¨®sea. Hay unos 150 casos en Espa?a. ¡°Cuando escuchas el diagn¨®stico es devastador¡±, explica Seoane. Xabi cumpli¨® 8 a?os el pasado viernes.

El ni?o es uno de los cuatro primeros pacientes de una terapia experimental contra la anemia de Fanconi. La estrategia es muy sofisticada. El tejido graso que se encuentra dentro de los huesos, la m¨¦dula ¨®sea, contiene c¨¦lulas madre precursoras de las c¨¦lulas sangu¨ªneas, como gl¨®bulos rojos y plaquetas. Los cient¨ªficos movilizaron esas c¨¦lulas inmaduras a la sangre de Xabi y se las extrajeron de manera espec¨ªfica en el Ni?o Jes¨²s. Ah¨ª empez¨® la carrera contra el reloj.

Las c¨¦lulas de Xabi viajaron desde el hospital al Centro de Investigaciones Energ¨¦ticas, Medioambientales y Tecnol¨®gicas (Ciemat), al noroeste de Madrid. All¨ª, en un laboratorio est¨¦ril, las investigadoras Paula R¨ªo y Susana Navarro corrigieron el defecto gen¨¦tico de las c¨¦lulas madre de Xabi introduciendo una versi¨®n correcta del gen mediante un virus. Al terminar, en menos de 24 horas, regresaron corriendo al hospital para devolverle sus c¨¦lulas, ya corregidas, al ni?o.

Los resultados en los cuatro pacientes, publicados este lunes en la revista Nature Medicine, son esperanzadores. Las c¨¦lulas modificadas han anidado en la m¨¦dula ¨®sea y se han expandido sustituyendo a las afectadas por las mutaciones. ¡°En uno de los ni?os, las c¨¦lulas sanas representan el 70% del total tres a?os despu¨¦s de la infusi¨®n¡±, explica Juan Bueren, coordinador del programa. Su equipo lleva 20 a?os dedicado a desarrollar esta terapia g¨¦nica.

El hemat¨®logo Juli¨¢n Sevilla, investigador principal del ensayo cl¨ªnico en la Fundaci¨®n del Hospital del Ni?o Jes¨²s, tiene los pies en el suelo. Por su consulta pasan alrededor de la quinta parte de las personas con anemia de Fanconi de Espa?a. ¡°En algunos casos, llegamos demasiado tarde para revertir la situaci¨®n¡±, reconoce. El ensayo se est¨¢ ampliando y est¨¢ quedando claro que la terapia experimental solo tiene ¨¦xito cuando la m¨¦dula ¨®sea del ni?o todav¨ªa tiene una cantidad suficiente de c¨¦lulas madre. Si no, no funciona. ¡°Sacar c¨¦lulas madre de una m¨¦dula ¨®sea enferma es muy dif¨ªcil¡±, lamenta Sevilla.

El m¨¦dico matiza el ¨¦xito. Incluso en el mejor de los casos, con un 70% de c¨¦lulas madre corregidas, todav¨ªa no se observa un aumento de plaquetas y gl¨®bulos rojos. ¡°Lo que s¨ª podemos decir es que, cl¨ªnicamente, hemos frenado el deterioro. Los ni?os pueden ir al cole y llevar una vida normal¡±, se?ala.

Para la madre de Xabi, ya es mucho. ¡°Tenemos esperanza y sabemos que somos unos privilegiados, porque antes hubo muchas familias que se enfrentaron al diagn¨®stico sin ninguna opci¨®n¡±, celebra.

Gracias a la ciencia, el diagn¨®stico ha dejado de vivirse como una sentencia de muerte, como ocurr¨ªa hace un par de d¨¦cadas. La terapia de elecci¨®n es un trasplante de c¨¦lulas madre sangu¨ªneas de un donante sano, normalmente un hermano. Si no existe este familiar compatible, muchos padres optan por tener otro beb¨¦ mediante selecci¨®n de embriones en el laboratorio. En el caso de Xabi, su madre, Paula, y su padre, Javier Baltar, no tuvieron la suerte de encontrar un donante adecuado. El nuevo tratamiento experimental era su oportunidad. ¡°Hemos abierto una puerta m¨¢s para las familias¡±, resume Sevilla.

Hoy, Xabi es ¡°un terremoto¡±, dice su madre. Las operaciones quir¨²rgicas para arreglar sus malformaciones cong¨¦nitas fueron bien, sin grandes complicaciones. Y la nueva terapia parece estar funcionando. ¡°Aqu¨ª est¨¢ este ni?o intens¨ªsimo, que no nos deja descansar, pero estamos felices de verlo con vitalidad. ?Y que nos dure!¡±, relataba esta misma ma?ana.