Hallado un f¨¢rmaco para paliar una dolencia infantil con s¨ªntomas similares a la borrachera

Inestabilidad al caminar, problemas en el habla, escasa capacidad de concentraci¨®n. Podr¨ªa pasar por una intoxicaci¨®n et¨ªlica com¨²n si no fuese porque los afectados suelen ser ni?os peque?os y el efecto no se esfuma con las horas. La deficiencia de fosfomannomutasa (PMM2-CDG) es una enfermedad metab¨®lica poco frecuente que afecta a unos 80 ni?os en toda Espa?a. El cerebelo de estos peque?os se atrofia?y el da?o neurol¨®gico persiste, en mayor o menor medida, para siempre. No tiene cura y tampoco tratamiento. Pero, por primera vez, un grupo de investigadores del hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona han arrojado luz sobre un f¨¢rmaco para paliar los s¨ªntomas: el medicamento, que ya se usa para el mal de altura o el glaucoma, apenas cuesta dos euros y se ha mostrado eficaz para tratar las alteraciones neurol¨®gicas que provoca esta enfermedad.

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Desconocida y poco diagnosticada, esta enfermedad est¨¢ causada por un error cong¨¦nito del metabolismo. Los ni?os que la sufren tienen una deficiencia en la glicosilaci¨®n de las prote¨ªnas. Es decir, que una especie de antenitas de az¨²car que precisan las prote¨ªnas no se colocan donde deben. Hay 120 deficiencias de este tipo descritas pero, en concreto, la PMM2 es una prote¨ªna cuya funci¨®n es pegar esas antenas de az¨²car. Cuando est¨¢ mutada, esta prote¨ªna no funciona bien y provoca numerosas alteraciones en el organismo, desde el ri?¨®n, los ojos o el h¨ªgado, hasta la coagulaci¨®n y el cerebelo. "Cuando se hacen mayores, todos esos problemas se suelen ir solucionando, excepto las afectaciones en el cerebelo, que controla el equilibrio y la atenci¨®n", explica Mercedes Serrano, neur¨®loga infantil del Sant Joan de D¨¦u y autora del estudio, que se ha publicado en la revista Annals of Neurology. La mortalidad ronda el 30%.?

A falta de un tratamiento curativo, los investigadores han descubierto que la acetazolamida, que apenas cuesta dos euros y se indica para tratar el mal de altura, la insuficiencia card¨ªaca, la epilepsia o el glaucoma, tambi¨¦n funciona para paliar los s¨ªntomas de esta enfermedad metab¨®lica. "En estos ni?os, a nivel del cerebelo, hay un canal de calcio en las neuronas que funciona como una puerta. Cuando esa prote¨ªna no funciona bien, hay una alteraci¨®n en la entrada y la salida de calcio. Lo que hacemos con este tratamiento es regular mejor esa zona", explica Serrano.

En este estudio, de fase II, los investigadores reclutaron 23 ni?os de toda Espa?a y los siguieron durante seis meses de tratamiento con acetazolamida. De ellos, 20 mejoraron. Pasados los seis mese, a la mitad de ellos se les retir¨® el tratamiento durante cinco semanas y evidenciaron que los ni?os que hab¨ªan continuado con el f¨¢rmaco estaban estables mientras que los que interrumpieron el tratamiento, empeoraron.?

Los ni?os tienen m¨¢s plasticidad en el cerebro y su estado va mejorando. Pese a que su cerebelo se atrofia, con el tiempo y ejercicios adecuados, superan algunos de los da?os adquiridos. Aunque no del todo. "Cuando son adultos, siguen teniendo alguna discapacidad intelectual de mayor o menor gravedad", se?ala Serrano. Los investigadores buscan realizar un estudio de fase III con pacientes de otros pa¨ªses ¡ªen el registro europeo hay m¨¢s de 500 ni?os con?PMM2-CDG¡ª y siguen colaborando con un equipo de la Universidad Aut¨®noma de Madrid que investigan, en ciencia b¨¢sica, alguna terapia curativa para esta enfermedad.